Anatomie-Lexikon

Kyselina deoxyribonukleová - DNA

Synonyma

Synonyma

Genetický materiál, geny, genetický otisk prstu

Angličtina: Deoxyribonukleová kyselina (DNS)

definice

DNA je stavební instrukce pro tělo každé živé bytosti (savci, bakterie), Houby Atd.). Celkově odpovídá našim genům a je nezbytný pro obecné vlastnosti živé bytosti, jako je počet nohou a paží a také individuální vlastnosti, jako je barva vlasů.
Podobně jako náš otisk prstu je DNA každého člověka jiná a závisí na DNA našich rodičů. Výjimkou jsou identická dvojčata: Mají identickou DNA.

Hrubá struktura DNA

U lidí je DNA v každé buňce těla Buněčné jádro (jádro) obsahují. U živých bytostí, které nemají jádro, jako je bakterie nebo HoubyDNA je exponována v buněčném prostoru (CytoplazmaBuněčné jádro, které je jen cca. 5-15 um tak to měří srdce našich buněk. Uchovává naše geny ve formě DNA v 46 chromozomech. Kolem cca. 2m dlouhá DNA Zabalení do malého jádra je o jeho stabilizaci Proteiny a enzymy komprimované do spirál, smyček a cívek.

Více genů na jednom řetězci DNA tak tvoří jeden z 46 chromozomů ve tvaru X. Polovina ze 46 chromozomů je tvořena chromozomy od matky a polovina z chromozomů otce. Aktivace genů je však mnohem složitější, takže charakteristiky dítěte nejsou přesné 50% lze vysledovat zpět ke každému rodiči.

Kromě DNA ve formě Chromozomy v buněčném jádru je více kruhové DNA v "Energetické elektrárny"Z buněk den." Mitochondrie.
Tento kruh DNA se přenáší pouze z matky na dítě.

Ilustrace DNA

Struktura DNA, DNA
Deoxyribonukleová kyselina
Deoxyribonukleová kyselina
Dvojitý řetězec (šroubovice)

Cytosin
Thymine
Adenine
Guanine
fosfát
cukr
Vodíková vazba
Základní páry
Nukleotid
a - pyrimidinové báze
b - purinové báze
A - T: 2H mosty
Mosty G - C: 3H

Přehled všech obrázků Dr-Gumpert naleznete na: lékařské ilustrace

Podrobná struktura DNA

DNA si můžete představit jako dvouvláknové, které je vybudováno jako točité schodiště. Tato dvojitá spirála je poněkud nerovná, takže mezi schody točitého schodiště je vždy větší a menší vzdálenost (velké a malé rýhy).

Zábradlí tohoto žebříku se střídavě tvoří:

zbytek cukru (Deoxyribóza) a
fosfátový zbytek.

Zábradlí má jednu ze čtyř možných základen. Takže dvě báze tvoří krok. Samotné báze jsou vzájemně propojeny vodíkovými vazbami.

Tato struktura vysvětluje název DNA: deoxyribóza (= cukr) + Nucleic (= z Buněčné jádro) + Kyselina / kyselina (= celkový náboj kostry cukru a fosfátu).

Základny jsou prstencové, různé chemické struktury s odpovídajícími odlišnými funkcemi chemické vazby. V DNA jsou pouze čtyři různé báze.

Cytosin a thymin (nahrazený uracilem v RNA) jsou tzv. Pyrimidinové báze a mají ve své struktuře kruh.
Purinové báze mají na druhé straně ve své struktuře dva kruhy. V DNA se nazývají adenin a guanin.

Existuje pouze jedna možnost kombinace obou bází, které společně tvoří krok.

Vždy existuje purinová báze spojená s pyrimidinovou bází. Vzhledem k chemické struktuře tvoří cytosin vždy komplementární páry bází s guaninem a adenin s thyminem.

Podrobnější informace o tomto tématu si můžete přečíst v části: Telomery - anatomie, funkce a nemoci

DNA báze

Pojď do DNA 4 různé základny vpředu.
Patří sem báze odvozené od pyrimidinu pouze s jedním kruhem (cytosin a thymin) a báze odvozené od purinu se dvěma kruhy (adenin a guanin).

Tyto báze jsou každá s cukrem a Fosfátová molekula a jsou také označovány jako adeninový nukleotid nebo cytosinový nukleotid. Tato vazba na cukr a na fosfát je nutná, takže jednotlivé báze mohou být spojeny za vytvoření dlouhého řetězce DNA. Cukr a alternativní řetězec DNA fosfát tvoří vedlejší prvky žebříku DNA. Hladinové úrovně DNA jsou tvořeny čtyřmi různými bázemi směřujícími dovnitř.
Adenine a tymiin vždy jdou, respektive. Guanin a cytosin tvoří tzv. Komplementární párování bází.
DNA báze jsou spojeny pomocí tzv. Vodíkových vazeb. Adenin-tyminový pár má dvě a guanin-cytosinový pár tři z těchto vazeb.

DNA polymeráza

DNA polymeráza je a enzymkteré mohou spojit nukleotidy dohromady a tak vytvořit nový řetězec DNA.
DNA polymeráza může fungovat, pouze pokud se jiný enzym (jiná DNA polymeráza) nazývá a "Primer", tj. byla vytvořena startovací molekula pro skutečnou DNA polymerázu.
DNA polymeráza se pak připojí k volnému konci molekuly cukru v jednom nukleotidu a spojí tento cukr s fosfátem dalšího nukleotidu.
DNA polymeráza představuje v kontextu replikace DNA (Duplikace DNA v procesu buněčného dělení) vytváří nové molekuly DNA čtením existujícího řetězce DNA a syntetizováním odpovídajícího protilehlého dceřiného řetězce. Aby DNA polymeráza dosáhla „rodičovského řetězce“, musí skutečně dvouřetězcová DNA procházet přípravnou replikací DNA. Enzymy být zraněn.

Kromě DNA polymeráz, které se podílejí na replikaci DNA, existují také DNA polymerázy, které mohou opravit zlomené nebo nesprávně zkopírované oblasti.

DNA jako materiál a jeho produkty

Abychom zajistili růst a vývoj našeho těla, musí dojít k dědičnosti našich genů a produkci potřebných buněk a proteinů, musí dojít k buněčnému dělení (meióza, mitóza). Potřebné procesy, kterými musí naše DNA projít, jsou uvedeny v přehledu:

Replikace:

Cílem replikace je zdvojení našeho genetického materiálu (DNA) v buněčném jádru, než se buňky rozdělí. Chromozomy se odvíjejí kousek po kousku, takže se enzymy mohou připojit k DNA.
Protilehlé dvojité vlákno DNA je otevřeno tak, že tyto dvě báze již nejsou navzájem spojeny. Každá strana zábradlí nebo báze je nyní čtena různými enzymy a doplněna komplementární bází včetně zábradlí. Tím se vytvoří dva identické dvojité řetězce DNA, které jsou distribuovány mezi dvěma dceřinými buňkami.

Transkripce:

Stejně jako replikace probíhá i transkripce v jádru. Cílem je přepsat základní kód DNA v mRNA (messenger ribonukleová kyselina). Thymin je nahrazen uracilem a jsou vyříznuty části DNA, které nekódují proteiny, podobné prostoru. V důsledku toho je mRNA, která je nyní transportována z buněčného jádra, podstatně kratší než DNA a má pouze jeden řetězec.

Překlad:

Pokud mRNA nyní dorazila do buněčného prostoru, je klíč načten ze základen. Tento proces probíhá na ribosomech. Tři základny (Základní triplet), výsledkem je kód pro aminokyselinu. Používá se celkem 20 různých aminokyselin. Jakmile je mRNA přečtena, výsledkem řetězce aminokyselin je protein, který je buď použit v samotné buňce, nebo poslán do cílového orgánu.

Mutace:

Při množení a čtení DNA se mohou vyskytnout více či méně závažné chyby. V buňce je denně asi 10 000 až 1 000 000 poškození, které lze obvykle opravit opravnými enzymy, takže chyby nemají žádný vliv na buňku.

Pokud je produkt, tj. Protein, navzdory mutaci nezměněn, pak existuje tichá mutace. Pokud se však protein změní, onemocnění se často vyvíjí. Například UV záření (sluneční světlo) znamená, že poškození thyminové báze nelze napravit. Výsledkem může být rakovina kůže.
Mutace však nemusí být nutně spojeny s onemocněním. Organismus můžete také modifikovat podle jeho výhod. Mutace jsou velkou součástí evoluce, protože organismy se mohou dlouhodobě přizpůsobit svému prostředí prostřednictvím mutací.

Existují různé typy mutací, které se mohou vyskytnout spontánně během různých fází buněčného cyklu. Pokud je například gen vadný, nazývá se genová mutace. Pokud však chyba ovlivní určité chromozomy nebo části chromozomů, jedná se o chromozomovou mutaci. Pokud je ovlivněno číslo chromozomu, vede to k mutaci genomu.

Přečtěte si více o tom pod: Chromozomální aberace - co to znamená?

replikace DNA

cílová replikace DNA je Duplikace stávající DNA.
Během dělení buněk bude Buněčná DNA se přesně zdvojnásobila a poté distribuovány do obou dceřiných buněk.

K zdvojení DNA dochází po tzv polokonzervativní princip místo toho to znamená, že po počátečním Odvíjení DNA původní řetězec DNA prostřednictvím a Enzym (helicase) je oddělena a každý z těchto dvou "původních řetězců" slouží jako šablona pro nový řetězec DNA.

DNA polymeráza je enzym, který je zodpovědný za Syntéza nového zodpovědného řetězce je. Protože protilehlé báze řetězce DNA se vzájemně doplňují, může DNA polymeráza použít existující "původní vlákno" k uspořádání volných bází v buňce ve správném pořadí, a tak vytvořit nový dvouřetězec DNA.

Po tomto přesném zdvojnásobení DNA, dva prameny dcerykteré nyní obsahují stejné genetické informace, na dvou buňkáchzpůsobené buněčným dělením, rozděleno. Tak jsou dvě identické dceřiné buňky vynořilo se z toho.

Historie DNA

Po dlouhou dobu nebylo jasné, které struktury v těle jsou zodpovědné za přenos našeho genetického materiálu. Díky švýcarskému Friedrichovi Miescherovi byl výzkum v roce 1869 zaměřen na obsah buněčného jádra.

V roce 1919 objevil litevský Phoebus Levene základy, cukr a zbytky fosfátů jako stavební materiály našich genů. Kanadský Oswald Avery byl schopný dokázat, že DNA a ne bílkoviny jsou vlastně zodpovědné za přenos genů v 1943 bakteriálními experimenty.
Američan James Watson a britský Francis Crick ukončili výzkumný maratón, který se v roce 1953 rozšířil do mnoha zemí. Byli první, s pomocí Rosalind Franklin's (britský) Rentgenové paprsky DNA, model dvojité šroubovice DNA zahrnující purinové a pyrimidinové báze, cukrové a fosfátové zbytky. Rentgenové paprsky Rosalind Franklinové však nebyly propuštěny do výzkumu samy o sobě, ale její kolegyně Maurice Wilkinsové. Wilkins získal Nobelovu cenu za medicínu v roce 1962 spolu s Watsonem a Crickem. Franklin již v tuto chvíli zemřel, a proto již nemohl být nominován.

Toto téma vás také může zajímat: Chromatin

Význam objevu DNA dnes

Nějaká krev na scéně může pachatele usvědčit.

Kriminalistika:

Bude podezřelý materiál jako

Krev,
Semeno nebo
vlasy

DNA nalezená na místě činu nebo u oběti může být z ní extrahována. Kromě genů obsahuje DNA více sekcí, které se skládají z častých opakování bází, které nekódují gen. Tyto cutscenes slouží jako genetický otisk prstu, protože jsou velmi variabilní. Geny jsou však téměř stejné u všech lidí.

Pokud rozříznete DNA získanou pomocí enzymů, vytvoří se mnoho malých kousků DNA, nazývaných také mikrosatelity. Pokud porovnáme charakteristický vzorec mikrosatelitů (fragmenty DNA) podezřelého (např. Ze vzorku slin) s existujícím materiálem, existuje vysoká pravděpodobnost identifikace pachatele, pokud se shodují. Princip je podobný principu otisků prstů.

Test otcovství:

I zde je délka mikrosatelitů dítěte porovnávána s délkou možného otce. Pokud se shodují, otcovství je velmi pravděpodobné (viz také: Kriminalistika).

Projekt lidského genomu (HGP):

V roce 1990 byl zahájen projekt lidského genomu. S cílem dešifrovat celý kód DNA zpočátku projekt vedl James Watson. Od dubna 2003 je lidský genom považován za zcela dešifrovaný. Přibližně 21 000 genů bylo možno přiřadit 3,2 miliardám párů bází. Součet všech genů, genomu, je zase zodpovědný za několik set tisíc proteinů.

DNA sekvenování

Při sekvenování DNA se biochemické metody používají ke stanovení pořadí nukleotidů (základní molekula DNA s cukrem a fosfátem) v molekule DNA.

Nejběžnější metodou je to Sangerova metoda ukončení řetězce.
Protože DNA je složena ze čtyř různých bází, jsou vytvořeny čtyři různé přístupy. DNA, která má být sekvenována, je v každém přístupu Primer (Startovací molekula pro sekvenování), DNA polymeráza (enzym, který prodlužuje DNA) a požadovaná směs všech čtyř nukleotidů. Avšak v každém z těchto čtyř přístupů je jiná báze chemicky modifikována tak, že může být začleněna, ale nenabízí místo útoku pro DNA polymerázu. Takže to přijde Ukončení řetězu.
Tato metoda vytváří fragmenty DNA různých délek, které jsou poté nahrazeny tzv Gelová elektroforéza chemicky odděleny podle jejich délky. Výsledné třídění může být převedeno do sekvence nukleotidů v sekvencovaném segmentu DNA značením každé báze jinou fluorescenční barvou.

DNA hybridizace

DNA hybridizace je a molekulární genetická metodakterý se používá k vytvoření Prokázat podobnost mezi dvěma jednotlivými řetězci DNA různého původu.

Tato metoda využívá skutečnosti, že dvouřetězcový řetězec DNA je vždy tvořen dvěma komplementárními jednoduchými řetězci.
Čím více podobných obou řetězců jsou navzájem, čím více bází tvoří pevné spojení (vodíkové vazby) s opačnou bází nebo více vzniká více párů bází.

Mezi sekcemi na dvou řetězcích DNA, které mají odlišnou sekvenci bází, nedojde k žádnému párování bází.

relativní počet připojení může nyní přes Stanovení bodu tání, ve kterém je nově vytvořený dvouvláknový řetězec DNA oddělen.
Čím vyšší je teplota tání lži, více doplňujících se základen - vytvořily vodíkové vazby navzájem a čím podobnější jsou dva jednotlivé prameny.

Tento postup lze použít také pro Detekce specifické sekvence bází ve směsi DNA být použit. Můžeš to udělat uměle vytvořené Kousky DNA označené (fluorescenčním) barvivem stát se. Ty pak slouží k identifikaci odpovídající základní sekvence a mohou ji tedy zviditelnit.

Cíle výzkumu

Po dokončení Projekt lidského genomu Vědci se nyní snaží přiřazovat jednotlivé geny jejich významu pro lidské tělo.
Na jedné straně se snaží vyvodit závěry Vznik nemoci a terapie Na druhé straně, při srovnání lidské DNA s DNA jiných živých bytostí existuje naděje, že budou moci lépe reprezentovat evoluční mechanismy.