Spina bifida

definice

Spina bifida je vrozená malformace způsobená narušením tzv. Nervové trubice během vývoje plodu. Neurální trubice se obvykle uzavře a vytvoří páteřní kanál. Stává se to ve třetím až čtvrtém týdnu těhotenství. Pokud k tomuto uzavření nedojde, je výsledkem spina bifida.

Synonyma v širším slova smyslu

Otevřená páteř, otevřená záda, mícha

Výskyt (epidemiologie)

Poruchy nervové trubice během vývoje v děloze jsou nejčastější malformace nervového systému. V Německu se to týká asi jednoho z 1000 těhotenství. Díky lepší prevenci těhotných žen se incidence (výskyt) prudce snížila.

Příčiny Spina Bifida

Jak přesně vznikne vada nervové trubice, je stále nejasné. Zdá se, že hlavní roli hrají faktory prostředí a nedostatek kyseliny listové plodu. Nedostatek kyseliny listové v matce ve třetím a čtvrtém týdnu těhotenství má zásadní vliv na vývoj fetálního míchy.

Normálně se části vertebrálních oblouků spojí dohromady a vytvoří páteřní kanál. Mícha je chráněna meningy v nervové vodě.Ve spina bifida není tento kanál úplně uzavřen, protože jeden nebo více obratlů se v jednom bodě nezavře. Mícha se nyní může vynořit z této mezery společně s nervovou tekutinou.

Formy spina bifida

Existují dvě formy spina bifida:

1. Spina bifida occulta (uzavřená / skrytá spina bifida)
2. Spina bifida cystica (cystická spina bifida)

Ve formě spina bifida occulta existuje pouze porucha kostních struktur kolem míchy, tj. Obratlů. Vertebrální oblouky nejsou uzavřené. Tato forma spina bifida je zpravidla asymptomatická.
Malformace je zaznamenána pouze během rentgenového záření.
Příznaky jsou přítomny pouze tehdy, pokud malformace ovlivňuje také míchu.
Tak zvaný dermální sinus (sinus pilonidales) je často spojován s okrouhlou spina bifida. Jedná se o malý kanál, který začíná na povrchu kůže a končí buď uvnitř nebo vně míchy. Vypadá to jako pór a je obvykle chlupatější než okolní oblast. Pokud je sinus spojen s míchou, může často dojít k meningitidě. To je vážná komplikace v každém věku.

Spina bifida cystica není jen kostní plášť, který obklopuje míchu, je poškozen, ale je ovlivněna i mícha samotná. Membrány míchy se vypouští mezerou tvořenou neuzavřenými obratlovými oblouky. Často je ovlivněna oblast bederních obratlů (bederních obratlů) a sakrálních obratlů (sacral vertebrae). Zhruba řečeno, tyto obratlové skupiny sedí mezi a nad pánevními kostmi. Zde vytvořené výčnělky jsou naplněny nervovou vodou a mohou být diferencovány podle jejich obsahu.
Existují formy, ve kterých je obsažena pouze nervová voda. Jiné formy těchto cyst zahrnují také tkáň míchy a kořeny nervů. Cysty jsou dutiny naplněné tekutinou. V nejhorším případě se celá část míchy vyboulí z mezery.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta („zřejmá“ spina bifida; také Spina bifida cystica) popisuje terminální poruchu kostnatého obratle.

To znamená, že zadní část obratlového těla, tzv. Obratlový oblouk, není přítomna nebo je přítomna jen částečně.

Tato část je obvykle určena k ochraně míchy, která leží v obratlovém oblouku. V důsledku terminální poruchy ztratila mícha ochranu kostí. Na rozdíl od spina bifida occulta, ve spina bifida aperta meninges (Meninges, synonymum s membránami míchy) a možná míchy nejsou na správném místě, ale jsou vybouleny směrem ven.

Výsledkem je, že kůže přes oblast defektních tenkých částí se vyboulí směrem ven jako květák. Meninges pak leží v tomto tenkém koženém vaku (Meningocele) a případně také míchy (Meningomyeolocele).

Vyčnívaly manžety a mícha (takže již nejsou na svém správném místě, ale objevily se skrz otvor v páteři), podobné střevním smyčkám v kýli.

V závislosti na závažnosti může také dojít k zadržování vody v herniální vak (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

V nejsilnější formě, Myeloschisis mluvený. Ne zcela vyzrálá mícha, známá jako nervová destička, leží na zádech otevřená, aniž by byla zakryta ochrannými meningy nebo kůží.

Spina bifida aperta se obvykle nachází v dolní bederní páteři nebo v křížové kosti (Sacrum). Obvykle je spojena s mnohem závažnějšími příznaky než spina bifida occulta, jako je paralýza, malposice chodidel, smyslové poruchy, nedostatek kontroly nad močovým měchýřem a konečníkem.

Hydrocephalus (hlava vody) je také častější ve spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta ("skrytá / skrytá" spina bifida) také popisuje terminální poruchu kostnatého obratlového oblouku.

Také zde míšní mícha ztratila svou kostnatou ochranu. Na rozdíl od spina bifida aperta nejsou míchy a meningy ovlivněny terminální poruchou, ale jsou plně vyvinuté na místě, které je pro ně určeno.

Kůže výše je také neporušená. Lidé se spina bifida occulta často nemají žádné symptomy a stav je objeven v určitém okamžiku náhodou během rentgenového snímání nebo podobně.

Dokud neexistují žádné příznaky, nemá spina bifida occulta žádný další lékařský význam. V některých případech to může být pozorováno změnami kůže, jako je zvýšená srst (hypertrichóza) v místě spina bifida occulta nebo dermální sinus. Dermální sínus je malý průchod v kůži, který končí slepě.

Meningocele / myelomeningocele

Meningo- nebo myelomeningocele je spina bifida aperta (také Spina bifida cystica).

Podobně jako u tříslové kýly, když je střevo v herniálním vaku, jsou meninges s (myelomeningocele) nebo bez (meningocele) míchy v kožním vaku v místě spina bifida.

Normálně jsou kožní vak i meningy uzavřeny, takže velmi citlivá mícha je alespoň mírně chráněna.

Někdy je také v herniálním vaku uložena tekutina, takže lze mluvit o cystě.

Příznaky / stížnosti spina bifida

Hlavními stížnostmi jsou neurologické poruchy. Rozsah se u jednotlivých pacientů velmi liší. Paralýza, svalová slabost, smyslové poruchy kůže a dokonce i močová a fekální inkontinence jsou možné. Mentálně je však vývoj dětí zcela normální.

Závažnost a typ symptomů závisí na rozsahu poškození. Pokud se mícha vyboulí do existující mezery v páteřním kanálu a je možná sevřená, jsou příznaky závažnější.

Jednou z komplikací spina bifida je tzv. Arnold-Chiariho syndrom: Uniklá mícha vytváří tah dolů na všech částech CNS (centrální nervový systém) umístěných výše. Protože mícha je v přímém spojení s mozkem a mozkem, může být také poškozena. Pokud je tah dostatečně silný, táhne míchu dolů z týlního otvoru. Cerebellum, které leží přímo nad týlním otvorem v lebeční dutině, může dojít k sevření. Především však vlak brání oběhu nervové vody.

Protože se nervová voda vytváří v dutém kosmickém systému, mozku a odtoku dolů, hromadí se. "Vodní hlava" (med.: Hydrocephalus).

Přečtěte si více o tomto tématu na: Hlava vody v dítěti

Bolest ve spina bifida

Vzhledem k tomu, že nervová vlákna jsou ve spina bifida méně chráněna, může dojít k další bolesti.

Obzvláště nohy a hrbol jsou často bolestivé a citlivější na dotek než u zdravých lidí.

Určité pohyby mohou být také bolestivé. Pokud dojde k ochrnutí, může dojít k další bolesti v důsledku nerovnováhy mezi různými svalovými skupinami.

Zde může pomoci zejména fyzioterapie s pokyny pro některá cvičení.

Spina bifida s hydrocefalem

Zejména v spina bifida aperta, tzv. Vodní hlava (Hydrocephalus) Přijít.

Hydrocephalus je zvýšený výskyt mozkové vody (Alkohol).

Alkohol se obvykle omývá kolem mozku a míchy a nachází se také v dutinách v mozku (prostory pro tekutiny, mozkové komory).

Cerebrální voda se vytváří zejména v mozkomíšním moku v mozku a odtud pomalu teče dolů a omývá míchu. Tam je znovu absorbován, tj. Nakonec pomalu vypuštěn. Mozková voda tedy teče hlavně velkou dírou lebky (Foramen magnum), kterým mozkový kmen a mícha také procházejí z mozku do páteře, z hlavy.

Jsou-li části míchy přítomny v herniální vak v spina bifida aperta, je celý mozek stažen dolů. Části mozkového kmene a mozečku, které se obvykle nacházejí v lebce, jsou staženy dolů a ucpávají velkou díru lebky.

To vede ke skutečnosti, že mozková voda již nemůže vytékat dolů a shromažďovat se v mozku a kolem něj. Tato konstelace se nazývá Arnold-Chiari deformita. Produkce mozkové vody není zastavena. U kojenců jsou kosti lebky stále měkké a někdy nejsou řádně spojeny dohromady (např. Fontanel), což je důvod, proč se lebka někdy rozšiřuje do groteskních rozměrů.

Přečtěte si více k tématu: Terapie vodní hlavy

Kromě toho se hydrocefalus projevuje nevolností, zvracením, paralýzou lebečních nervů, jevem západu slunce, při kterém jsou oči stočeny, poruchy zraku, bolesti hlavy a epileptické záchvaty, které jsou vyvolány zvýšeným tlakem na mozek.

Důsledky spina bifida

Důsledky spina bifida závisí na počtu nervových vláken z míchy, které jsou ovlivněny.

Spina bifida occulta se obvykle vyskytuje bez příznaků nebo důsledků.

Mohou se vyskytnout pouze povrchové změny na kůži nad postiženou oblastí (chlupatost, tmavší kůže, dermální sinus).

Pokud jsou ovlivněna nervová vlákna (ve spina bifida aperta), může dojít k vážnému postižení.

Protože se spina bifida aperta obvykle vyskytuje na dolních částech zad, postihují zejména nohy a paralýza a smyslové poruchy a někdy mohou nastat poruchy vnímání bolesti.

Klubové nohy jsou společné. Mnoho dětí není schopno chodit a používat invalidní vozíky.

Ochrnutí může také vést ke zakřivení páteře (Skolióza). Může být také ovlivněn močový měchýř a konečník, což vede k močové a fekální inkontinenci (žádná kontrola nad průchodem moči nebo stolice).

Inkontinence moči je obvykle spojena s častými infekcemi močových cest. Pokud není hydrocefál léčen, může dojít k trvalému poškození zraku a sluchu. Může dojít také k epilepsii a vážnému poškození mozku.

Dědičnost ve spina bifida

Dosud neexistuje jasný důkaz, který by naznačoval, že by byla zděděna spina bifida. Nelze však s naprostou jistotou vyloučit, že existují onemocnění ovlivňující genetické faktory.

Je však jisté, že nedostatek kyseliny listové u těhotné matky je spojen se zvýšeným rizikem spina bifida.

Některé léky (jako je epilepsie valproát) také zvyšují riziko, že se u nenarozeného dítěte vyvine spina bifida. Spina bifida je obecně jednou z nejčastějších malformací u dětí.

Průměrná délka života ve spina bifida

Lidé narození se spina bifida occulta mají obvykle normální délku života. Pokud dermální sinus nebyl rozpoznán jako rozšíření na meninges míchy, opakovaná meningitida (Meningitida), které mohou za určitých okolností poškodit celé tělo, což by mohlo zkrátit délku života.

U spina bifida aperta je délka života silně závislá na rozsahu incidentu. Obecně lze říci, že lidé se spina bifida aperta jsou většinou závislí na pomoci druhých a na lékařské pomoci a péči o celý svůj život.

Pokud to běží optimálně, předpokládá se přibližně normální délka života. Pokud již v počátečním stadiu nastaly vážné následky, jako je hydrocefalus s poškozením mozku nebo opakované infekce ledvin v důsledku inkontinence moči, je třeba předpokládat nižší délku života.

Je nemožné provést obecnou předpověď, proto by se tato otázka měla pro každý případ položit samostatně.

Lze shrnout, že čím závažnější jsou příznaky a omezení, tím nižší je ve většině případů délka života.

Diagnóza spina bifida

Spina bifida occulta je obvykle náhodný nález na rentgenovém záření. Náhodná dermální sinus (pilonid sinus) je patrná díky protahování kůže a silnější srsti v této oblasti.

Prenatální ultrazvuková vyšetření jsou však zásadní při diagnostice spina bifida. Tato malformace může být detekována již v lůně sonografií.

Protein může být určen v mateřské plodové vodě, která může poskytnout informace o vývoji dítěte: alfa-fetoprotein (AFP).

Pokud se dítě narodí s takovou vadou, může MRI (magnetická rezonanční tomografie) pomoci určit přesný rozsah malformace.

MRI bederní páteře u páteře bifida

MRI (magnetická rezonanční tomografie, zobrazování magnetickou rezonancí) bederní páteře (bederní páteře) obvykle není nutná, pokud existuje podezření na spina bifida, protože obvykle pouze aperta spina bifida způsobuje problémy a to je obvykle viditelné pouhým okem.

Často to lze rozpoznat již při ultrazvukovém vyšetření před narozením dítěte. Přesto může být smysluplné provést MRI, aby se přesně zjistilo, zda je v kožním vaku (herniální vak) také mícha spina bifida aperta.

Jinak je MRI vhodná pouze v případě nejasných symptomů (jako jsou určité deformity chodidel u novorozenců / kojenců), které mohou být spojeny se spina bifida. To lze použít k posouzení, zda je přítomna spina bifida, která se obvykle vyskytuje v bederní páteři nebo křížové kosti. Pokud existují určité jiné abnormality, jako je dermální sinus, může být MRI provedeno pro posouzení přesné anatomie poruchy.

MRI těhotné ženy může mít větší smysl objasnit nejasné ultrazvukové vyšetření. Obvykle přicházejí v úvahu od 19. týdne těhotenství.

Terapie spina bifida

Spina bifida aperta by měla být chirurgicky uzavřena co nejrychleji, aby se zabránilo vniknutí a vzestupu choroboplodných zárodků, a tím se zabránilo infekcím nervového systému.
Chirurgie výrazně zvyšuje šance na přežití, ale následné škody nelze vždy vyloučit. Hlavním cílem dlouhodobé péče je vyhnout se komplikacím. Zpravidla je nutná celoživotní lékařská péče.

U hydrocefalu (hlava vody) je velmi důležité vypouštění přebytečné nervové vody. Za tímto účelem je umístěn zkrat, který vypouští nervovou vodu. Bočník je uměle implantovaný kanál. Tento zkrat může vypustit nervovou vodu do atria nebo do břišní dutiny.

Profylaxe spina bifida

Aby se zabránilo spina bifida, musí matka během těhotenství konzumovat dostatečné množství kyseliny listové, vitaminu. Mohlo by se tím zabránit defektům neurální trubice.
Pokud je těhotenství plánováno, je třeba užívat doplňky kyseliny listové (4 mg / den) nejméně 4 týdny předem. Tato profylaxe je však užitečná pouze v prvních týdnech těhotenství. Poté je vývoj nervové trubice kompletní a již nemůže být ovlivněn.

Pokud chcete mít děti, měli byste užívat 4 mg kyseliny listové denně před početí a až 4 týdny po početí.

Prognóza spina bifida

Spina bifida occulta má dobrou prognózu. Většinou se jedná o náhodné zjištění během rentgenového vyšetření. Ve spina bifida cystica závisí prognóza na umístění a rozsahu cysty. Většinou jsou děti po celý život svázány s vozíkem.

souhrn

Spina bifida je vrozená malformace míchy. Vzhledem k nedostatku kyseliny listové ve třetím a čtvrtém týdnu těhotenství se páteřní kanál v jednom bodě uzavře jen částečně.
To může vést k úniku nervové vody, ale také míchy. Existují otevřené a skryté formuláře. Některé lze vidět přímo, zatímco jiné jsou spíše náhodným nálezem na rentgenovém snímku.
Ta obvykle nezpůsobuje žádné stížnosti. Ve spina bifida, když se z kůže vynoří cysty, se příznaky pohybují od ochrnutí k dysfunkci močového měchýře. Chirurgické uzavření se obvykle provádí, aby se zabránilo infekcím. Těhotné ženy by měly jako preventivní opatření konzumovat dostatek kyseliny listové.