Klinefelterův syndrom

Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom se vyskytuje přibližně u každého 750. muže. Je to jedno z nejčastějších vrozených chromozomálních onemocnění, při kterém mají postižení muži jeden příliš mnoho pohlavních chromozomů. Většinou mají karyotyp 47XXY místo obvyklých 46XY.

Dvojité X v souboru chromozomů vede k nedostatku testosteronu, který nadále způsobuje typické příznaky Klinefelterova syndromu. Zjistěte více o tom.

Přečtěte si také: Co je Turnerův syndrom?

Co způsobuje Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom není stav, který se přenáší z rodičů na jejich děti.
Vzniká spíše náhodně kvůli narušení během meiózy. Tím se vytvoří spermie a vaječné buňky. U meiózy je důležité, aby byl jeden chromozom distribuován mezi mužské a ženské spermatické buňky. To však není případ Klinefelterova syndromu. Spermie nebo vejce mají navíc X chromozom. Během oplodnění to vede k tomu, že jeden pohlavní chromozom leží příliš mnoho. Toto se také nazývá aberace chromozomů. Klinický obraz se projevuje pouze u mužů, kteří mají většinou karyotyp 47XXY místo 46XY.
Další chromozomy X mají za následek nedostatek testosteronu, což má další důsledky.

Přečtěte si více o příčině Klinefelterova syndromu na: Aberace chromozomu - co to znamená?

Turnerův syndrom je onemocnění, které je také založeno na změněném počtu chromozomů. Přečtěte si o tom více na: Turnerův syndrom

Je Klinefelterův syndrom dědičný nebo nakažlivý?

Klinefelterův syndrom je vrozené chromozomální onemocnění. Příčinou onemocnění je porucha během zrání spermií a vaječných buněk - nazývaná také meióza. Chromozomy nejsou distribuovány přesně rovnoměrně, takže spermie nebo vejce obsahují další X chromozom.

Klinefelterův syndrom není onemocnění, které se přenáší z rodičů na děti. Vzniká náhodou. Není to tedy ani dědičné, ani nakažlivé.

Mohlo by vás také zajímat: Dědičné genetické nemoci

Tyto příznaky by mohly naznačovat Klinefelterův syndrom

Typické příznaky, které se vyskytují u Klinefelterova syndromu, jsou způsobeny nedostatkem testosteronu. Obvykle to vypadá takto:

• Malá varlata: Nesestouplá varlata se nejčastěji objevují v kojeneckém věku, což může být jednostranné nebo dvoustranné. Většina dospělých s Klinefelterovým syndromem má malé varle.
  Přečtěte si také: Malé varle - co je příčinou?

• Malý penis: Kromě toho mají postižení obvykle malého člena. Nedostatek spermií může také vést k neplodnosti.
  Mohlo by vás také zajímat: Neplodnost u mužů

• Zvětšení prsou: Postižení muži mají obvykle zvětšení prsou. Toto se také nazývá gynekomastie.
  Více o tomto tématu naleznete: Gynekomastie - zvětšení mléčné žlázy u mužů

• Změny svalové a tukové hmoty: testosteron podporuje budování svalů. U Klinefelterova syndromu vede nízká hladina testosteronu ke snížení svalové hmoty ve prospěch tukové hmoty. Postižení lidé mají zvýšené tukové zásoby a mají tendenci mít nadváhu.

• Vysoký vzrůst: Kvůli nedostatku testosteronu se růstové ploténky uzavírají později, což vede ke zvýšení délky. Ovlivněné jsou větší než průměr.
  Další informace k tomuto tématu naleznete na adrese: Vysoký vzrůst - to byste měli vědět!

Existují také některé studie, které naznačují problémy s chováním u mužů s Klinefelterovým syndromem. Podle studií by asi 10% postižených mělo také sklon k autismu nebo ADHD. V dětství by došlo k opožděnému vývoji jazyků i problémům se čtením a učením.

Přečtěte si také:

• Co je autismus?
• To jsou příznaky ADHD
• Problémy ve škole

Průběh onemocnění u Klinefelterova syndromu

Již v kojeneckém věku mají postižení často nesestouplá varlata, malou končetinu a svalovou slabost. Vývoj jazyka je obvykle zpožděn. U školních dětí mohou být potíže s učením a čtením. V dospívání obvykle dochází ke zpožděnému nástupu puberty, růstu prsou a silnému růstu délky. Dospělí mohou mít také erektilní dysfunkci a impotenci. Pokud se navíc neléčí, může se obezita vyvinout s rozvojem diabetes mellitus 2 a cévních onemocnění.

Diagnóza Klinefelterova syndromu

Diagnózu Klinefelterova syndromu lze stanovit již v děloze vyšetřením plodové vody nebo odebráním vzorku z placenty. Diagnózu lze poté stanovit pomocí krevního vzorku, ve kterém se zkoumá sada chromozomů. K tomu je však nutná lidská genetická zpráva.

Mohlo by vás také zajímat: Vyšetření plodové vody

Takto se léčí Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom nelze léčit ze základní příčiny. Poruchu během meiózy nelze zvrátit.

Vzhledem k tomu, že většina příznaků Klinefelterova syndromu je způsobena nízkou hladinou testosteronu, spočívá terapie v dodávání testosteronu zvenčí. Toto se také nazývá substituce testosteronu. Podle toho, co je preferováno, může být testosteron aplikován jako gel a náplast nebo jako stříkačka každé jeden až tři měsíce. Substituce testosteronem je obvykle zahájena s nástupem puberty a musí pokračovat po celý život.
Přečtěte si více o tomto tématu na: Léčba nedostatku testosteronu

Podle studií mají muži s Klinefelterovým syndromem často nedostatek vitaminu D. Doporučuje se pravidelně kontrolovat a vyvážit hladinu vitaminu D.
Doporučujeme také: Nedostatek vitaminu D - to byste měli vědět!

Vzhledem k tomu, že postižené osoby mohou mít poruchy vývoje jazyka nebo potíže se čtením a učením, je třeba odpovídajícím způsobem hledat logopedii a podporu ve škole.
Přečtěte si také: Kdy má logopedie smysl?

Prognóza Klinefelterova syndromu

Klinefelterův syndrom neexistuje. Terapie podáváním testosteronu by proto měla být celoživotní, protože bez léčby lze snížit délku života postižených.
Důvodem je, že Klinefelterův syndrom je více spojován s jinými chorobami, jako je diabetes mellitus, vaskulární onemocnění a úbytek kostní hmoty.
Kromě toho mají muži s Klinefelterovým syndromem dvacetkrát vyšší riziko vzniku rakoviny prsu ve srovnání s jinými muži.

Přečtěte si také: Jak poznáte rakovinu prsu u mužů?

Proto má dokonalý smysl konzumovat umělý testosteron po celý život. Příznaky Klinefelterova syndromu jsou často jen mírné.
Kromě toho mohou postižení často vést samostatný život prostřednictvím vhodné jazykové podpory, jako je logopedie a podpora ve škole.

Mohlo by vás také zajímat: Problémy ve škole - co může pomoci?
Více informací o celoživotní substituci testosteronu najdete na adrese: Vše o nedostatku testosteronu