Retinitis pigmentosa

úvod

Retinitis pigmentosa je deštníkový termín pro skupinu očních chorob, které v jejich průběhu vedou ke zničení sítnice (sítnice). Sítnice je tedy vizuální vrstva našeho oka, jejíž destrukce vede ke ztrátě zraku nebo slepotě. Termín „retinitida“ je spíše zavádějící, protože se nejedná o zánět sítnice. Termín „retinopatie“ by byl správný, ale v každodenní lékařské praxi se nedotkl.
Slovo „pigmentosa“ označuje pigmentové usazeniny na sítnici, které jsou typické pro toto onemocnění a které se v oftalmologickém vyšetření objevují jako drobné tečky.
V Německu trpí jednou z různých forem retinitis pigmentosa přibližně 30 000 až 40 000. Vzhledem k tomu, že retinitis pigmentosa není v současné době léčitelná, je jednou z nejčastějších příčin slepoty, obvykle ve střední dospělosti.

Funkce sítnice

K porozumění retinitis pigmentosa pomáhá porozumět základní struktuře a funkci oka.

Lidská sítnice představuje vrstvu oka citlivou na světlo. Pomocí tyčinek a kuželů (světelných receptorů), ze kterých je tvořena, mohou být vstupní světelné podněty kódovány do elektrických signálů a poté předány do mozku prostřednictvím dalších nervových traktů, které příchozí informace jsou pak zpracovány do skutečného obrazu.

Světelné receptory však nejsou všude v oku totožné. Tyče, které jsou více na periferii, tj. Dále v zorném poli, jsou důležité pro vidění v noci a za soumraku, takže mohou dokonale řešit kontrasty mezi světlem a tmou, ale nejsou tak ostré jako kužely.
Kužely, na druhé straně, které se nacházejí převážně ve středu sítnice, jsou během dne plně využívány. S kužely vnímáme barvy, které nás obklopují, a vidíme věci jasně uprostřed zorného pole.

Pokud si vezmete zorné pole obou očí dohromady, získáte úhel kolem 180 °. Díky anatomické a funkční struktuře našich očí jsme schopni vnímat naše okolí v „panoramatickém prostředí“. Vidíme je však pouze jasně v zaměření našeho zorného pole, oblasti, ve které se překrývající se obraz zleva a vpravo překrývají. Zde můžeme také ostře vidět malé detaily, zatímco dále venku (tj. Dále periferně) využíváme oblasti více pro orientaci v bezvědomí.
Pokud jsou naše oči plně funkční, není pro nás problém podívat se na konkrétní, vzdálenější objekt, jako je například ulice a okolí, např. vnímat blížící se auto současně.

Jaké typy retinitis pigmentosa existují?

Jak již bylo zmíněno na začátku, retinitis pigmentosa je v podstatě kolektivním pojmem pro velké množství nemocí, ve kterých dochází k podobným procesům. Klasifikace je někdy odlišná v různých pracích odborné literatury, ale v zásadě lze rozlišovat mezi třemi skupinami retinitis pigmentosa:

• Primární retinitis pigmentosa
• Přidružená retinitida pigmentosa
• Pseudo-retinitis pigmentosa.

Kromě těchto tří základních forem existují i ​​jiné formy retinitis pigmentosa, které nelze jednoznačně přiřadit k jedné z těchto skupin. Patří sem také velmi vzácné léčitelné formy retinitidy pigmentosa: atrofie gyrata, syndrom Bassen-Kornzwei (známý také jako Abetalipoproteinémie tzv.) a syndromu Refsum. Zde je kladen důraz na dobrou spolupráci s odborníkem v oblasti metabolismu a výživy, aby se nemoc mohla dostat pod kontrolu.

Primární retinitis pigmentosa

Příznaky a procesy v oku, které byly doposud v textu řešeny, jsou Primární retinitis pigmentosa, na 90% postižených Trpět. Přesné genetické příčiny, na nichž je toto onemocnění založeno, dosud nebyly dostatečně prozkoumány. Až dosud to bylo možné určit pouze jinak Změny v genetickém složení a různé proteinové defekty jsou přítomny s postiženými. Stává se tedy, že průběh nemoci může být zcela odlišný individuálně, jen to Terminál fáze s úplná ztráta fotoreceptorů sítnice, je ve všech identická.

Přidružená retinitida pigmentosa

Kick the Retinitis pigmentosa ne sám, ale pacienti stále trpí jiné příznakykteré nemají nic společného s okem, je to jedno Přidružená retinitida pigmentosa, obvykle jako částečný příznak syndromu.
Často se vyskytujícími komorbidity mohou být: Problémy se sluchem, Svalová slabost na Ochrnutí svalů, Poruchy chůze, Nedostatečným růstemProblémy s silně šupinatá a fotocitlivá kůže, jeden mentální postižení, vrozené cystické ledviny a nebo Srdeční vady a Srdeční arytmie.
Dva nejčastější syndromy jsou tzv. Usherův syndrom stejně jako to Bardetův-Biedlův syndrom.

Pseudo-retinitis pigmentosa

Z jednoho Pseudo-retinitis pigmentosa nebo Fenoskopie na druhé straně, jeden mluví, když pacient dělá popsané typické příznaky mají primární retinitis pigmentosa, nicméně žádné dědičné komponenty je vidět, ale spíše destrukce sítnicových buněk od jiných nemocí způsobeno.
To může např. případ s Autoimunitní onemocnění, Zánět nebo Otrava (jedy nebo drogami nebo jinými látkami).

Rozpoznávání retinitis pigmentosa

Jaké jsou příznaky retinitis pigmentosa?

Mezi charakteristické příznaky, které se vyskytují, patří:

• zúžení a ztráta zorného pole
• noční slepota nebo zhoršené vidění i za lehkého soumraku
• Fotocitlivost
• narušené vnímání barev a
• výrazně delší dobu, než se oči přizpůsobí různým světelným podmínkám a různým kontrastům

Závažnost a závažnost, jakož i pořadí, ve kterém se projevují příznaky, se mohou pro každého lišit.
V případě retinitis pigmentosa se zorné pole postupně zmenšuje v důsledku ztráty vizuálních buněk. Typicky se z okrajových oblastí čím dál více zužuje, dokud se v samém středu nezachytí jen malý zbytek fotoreceptorových buněk. Obvykle se to nazývá „vidění tunelu“ nebo „zorné pole“. Samotné jméno také docela dobře ilustruje osobu, která nebyla ovlivněna, jak si lze tuto formu omezeného vidění představit.
Na druhou stranu vizuální ostrost může být stále dobře zachována, takže jsou postižení lidé, kteří potřebují pomocné prostředky, jako je slepý štáb, aby si poradili s každodenním životem, ale stále jsou schopni číst noviny nebo knihu.

Bohužel tato kombinace často vede ke zdravým lidem, že osoba trpící retinitidou pigmentosou pouze simuluje jeho zrakové postižení.
Není neobvyklé, aby se postižené osoby dozvěděly o omezeních zorného pole až po nehodě nebo dokonce po nehodě, protože mozek je velmi dobře schopen kompenzovat selhání ve zorném poli a vypočítat dobrý obraz prostředí navzdory všemu.

U mnoha pacientů s retinitis pigmentosa se však deficity projevují také zcela odlišně, například jako kruhový prstenec kolem ohniska (tzv. Prstencový skotom) nebo jako různě distribuované černé skvrny.
Zřídka, ale v zásadě také možné, je začátek deficitu zorného pole ve středu, v bodě makuly (bod nejostřejšího vidění v sítnici). Postižení pak potřebují pomůcky, jako jsou lupy a podobně, ve velmi raném stádiu, aby mohli jasně vidět předměty, zatímco jejich orientace v místnosti je stále relativně dobrá.

Přečtěte si více o tématu níže: Makulární edém

Protože jsou tyčinky ovlivněny před kužely u retinitidy pigmentosa, projevuje se příznaky noční slepoty mnohem dříve než defekty zorného pole. Pro nemocného to znamená, že jsou v noci téměř slepí a potřebují pomoc, zatímco s dostatečným světlem si nevšimnou žádných velkých omezení.
Jakmile jsou kužely v dalším průběhu napadeny, objeví se popsaná selhání v zorném poli a zvýšená citlivost na světlo, pacienti jsou rychle oslepeni a tmavší části obrazu jsou zatemněny lehčími. Je to proto, že vnímání kontrastu v lidském oku nastává pouze prostřednictvím interakce sousedních kuželů. Jsou-li však poškozeny, není narušeno pouze vnímání barev, ale také vnímání kontrastu.
Tento příznak je zhoršován glaukomem, který se často vyskytuje u lidí s retinitis pigmentosa. Čočka se zakalí, což pak již nemůže správně přicházet svázané světlo, ale spíše ho rozptyluje, což dále podporuje oslňující efekt.

Léčení retinitis pigmentosa

Jak se léčí retinitis pigmentosa?

Dodnes neexistuje způsob, jak léčit retinitis pigmentosa. Některé studie poukazují na mírně pomalejší průběh nemoci při užívání vitaminu A. Jiní považují hyperbarickou kyslíkovou terapii za užitečnou.
Přístupy genové terapie a terapie kmenovými buňkami, které se pokoušejí napadnout příčinu onemocnění, jmenovitě vadné geny, byly prozkoumány pouze a dosud nebyly testovány.
Diskutovány jsou také sítnicové implantáty, které mají sloužit jako protézy.

Prevence retinitis pigmentosa

Jaké jsou příčiny retinitis pigmentosa?

U lidí, kteří trpí retinitidou pigmentózou, mnoho z již popsaných funkcí oka nebo sítnice již není možné kvůli ničení prutů a kuželů. Světelné receptory postupně vymizely jako součást nemoci, přičemž tyčinky jsou obvykle nejprve postiženy a poté kužely.
V závislosti na tom, kde je pokles receptorů nejsilnější, mohou nastat různé poruchy zorného pole a různé funkční poruchy.
Ve většině případů je retintis pigmentosa způsobena dědičnými nebo spontánními mutacemi určitých genů, které vedou k degeneraci sítnice nebo tyčinek a kuželů.
Pokud není retinitida pigmentosa založena na dědičné složce, označuje se také jako pseudo retinitis pigmentosa, v tomto případě jsou rovněž zničeny fotobuňky. Spouštěče jsou zde např. Identifikujte autoimunitní onemocnění nebo zánětlivé procesy.

Další otázky týkající se retinitidy pigmentosa

Lze retitinity pigmentosa zdědit?

Každý, kdo zjistí, že má retinitis pigmentosa, se dříve či později pravděpodobně zeptá na otázku, zda je toto onemocnění dědičné, nebo s jakou jistotou budou také příčinné geny přeneseny na potomstvo.
Počet genů, které mohou vést k rozvoji retinitis pigmentosa, není jistý. Doposud bylo identifikováno více než 45 genů, ve kterých mutace mohou být příčinou onemocnění.

Než bude možné učinit jakékoli prohlášení o pravděpodobnosti dědičnosti, musí být provedena přesná diagnóza, která zahrnuje genetické vyšetření. Obecně lze říci, že více než 50% všech lidí s retinitis pigmentosa porodí děti se zcela zdravýma očima (za předpokladu, že je postižen pouze jeden z těchto dvou rodičů).
Zbývajících 50% má 50% šanci na zdravé děti.

100% jistotu pro zdravé dítě však nelze předvídat. Toto onemocnění může být založeno na různých genových mutacích a na různých dědičných procesech.
Většina dosud nalezených genů však sleduje monogenetickou dědičnost. To znamená, že škodlivá mutace je omezena na jediný gen a neovlivňuje několik. Dědičné faktory mohou být přenášeny autozomálně dominantním, autozomálně recesivním nebo gonozomálním způsobem (obvykle chromozomem X).