PŘíZNAKY MARFANOVA SYNDROMU

Příčina Marfanova syndromu

Stejně jako u Marfanův syndrom řešit, Marfanův syndrom je genetické onemocnění. Prostřednictvím změny (mutace) genu fibrillin-1 (FBN-1) dochází k defektu v mikrofibrilách (strukturální složka pojivové tkáně) a oslabení elastických vláken, které se projevuje primárně v orgánových systémech srdce, kostry, oka a krevních cév.

Autozomální dominantní dědičnost znamená, že se jedná o autozomální, tj. Nikoli pohlavně vázaný chromozom. Soubor lidských chromozomů se skládá z 23 párů chromozomů. Z toho 22 párů jsou autosomy (Chromozom 1-22) a 1 pár jsou pohlavní chromozomy (X a Y). Dominantní znamená, že genetická změna (mutace) v genu na jednom ze dvou chromozomů chromozomového páru vede k onemocnění, i když druhý není patologicky změněn. Pokud je nemoc postižena jedním z rodičů, existuje 50% šance, že dítě onemocní. Závažnost exprese je velmi proměnlivá a může být způsobena závažným novorozeneckým Marfanovým syndromem, který již existuje narození vykazuje významné příznaky, sahající až do asymptomatického onemocnění.

Ale i když ani jeden z rodičů není touto nemocí ovlivněn, může Marfanův syndrom vyskytují se u dítěte. Důvodem jsou nové mutace, tj. Spontánně se vyskytující změny v genu pro fibrilin, které jsou příčinou onemocnění ve 25% případů.

Příznaky Marfanova syndromu

Protože toto onemocnění postihuje pojivovou tkáň v celém těle, symptomy Marfanova syndromu se liší od člověka k člověku. Mezi nejčastější a patrné příznaky patří velká délka těla, příliš dlouhé končetiny, změny v těle Zraková ostrost, Valvulární onemocnění srdce stejně jako abnormální změny velkých krevních cév.

Více podrobností najdete v kritériích Gent Nosology v rámci tématu Diagnostika syndromu Marfana najít.