WOLF-HIRSCHHORNŮV SYNDROM

Definice - Co je to Wolf-Hirschhornův syndrom?

Wolf-Hirschhornův syndrom popisuje komplex různých malformací způsobených změnou chromozomů (Chromozomální aberace) vzniká. Mezi malformace patří především změny v hlavě, mozku a srdci.

Wolf-Hirschhornův syndrom se vyskytuje asi u 1 z 50 000 dětí. Postihuje dívky častěji než chlapce (2: 1). Asi třetina postižených zemře během prvního roku života.

Příčina

Příčinou syndromu Wolfa-Hirschhorna je nedostatek části chromozomu 4. Čím větší je chybějící část, tím závažnější je onemocnění. V 90% případů onemocnění vzniká jako nová mutace, takže není zděděno od rodičů.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Aberace chromozomu - co to je?

Z těchto příznaků poznávám Wolf-Hirschhornův syndrom

U Wolf-Hirschhornova syndromu je známa řada příznaků a malformací, které se mohou vyskytnout, ale nemusí se vyskytnout všechny.
Již při narození je patrná nízká porodní hmotnost a výška a růst se také zpomaluje v následujících měsících a letech. Postižení jsou mentálně postiženi a zvláště náchylní k infekcím, zejména horních cest dýchacích.
V oblasti hlavy a obličeje se mohou objevit následující malformace nebo změny: dlouhá lebka, vysoké čelo, zvětšený oční reliéf, vyčnívající oční bulvy, klesající víčka a krátký krk.
V oblasti uší si můžete všimnout hluboce posazených uší, ztráty sluchu nebo dokonce hluchoty. Oči mohou mít glaukom nebo kataraktu, astigmatismus nebo mžourat.
Děti se syndromem Wolfa-Hirschhorna mají větší pravděpodobnost rozštěpu rtu a patra.

Mezi příznaky v oblasti mozku patří: nedostatečný rozvoj mozečku, epilepsie a poruchy hybnosti způsobené poškozením mozku.
V srdci se mohou objevit defekty srdeční chlopně, srdeční arytmie a defekty síňového septa. Dále mohou nastat malformace vnitřních orgánů, jako jsou ledviny a genitálie.
Na rukou a nohou mohou být dvojité velké prsty nebo palce a prsty na rukou a nohou jsou dlouhé a tenké.

Léčba / terapie

Na syndrom Wolf-Hirschhorn neexistuje lék. Existuje čistě symptomatická terapie s cílem zvýšit kvalitu života postižených. To zahrnuje různé formy terapie, jako je pracovní terapie, fyzioterapie, logopedie a chirurgická korekce některých malformací. Rovněž by měla být použita léčba epilepsie. V některých případech se umělé krmení provádí pomocí žaludeční sondy, aby se zabránilo podváze.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Léky na epilepsii

Doba trvání / předpověď

Na syndrom Wolf-Hirschhorn neexistuje lék. Přibližně třetina dětí zemře v prvním roce života. Ovlivněné osoby však mohou přežít až do dospělosti. Váš vývoj je však vážně omezen a nikdy nemůžete vést nezávislý život