Co je alfa-galaktosidáza?

Alfa-galaktosidáza je enzym, který patří do skupiny hydroláz. Další název tohoto enzymu je ceramid trihexosidáza.
Enzym se vyskytuje ve všech lidských buňkách a štěpí alfa-D-glykosidickou vazbu.

Alfa-glykosidická vazba je vazba mezi uhlohydrátem, jako je například galaktóza a alkoholovou skupinou.
Přesněji řečeno, enzym alfa-galaktosidáza se vyskytuje v lysozomu buněk a štěpí glykosfingolipidy a glykoproteiny na jednotlivé složky.
Pokud je enzym vadný v důsledku genetické chyby, může dojít ke klinickému obrazu Fabryho choroby.

Úkol, funkce a účinek alfa-galaktosidázy

Alfa-galaktosidáza je enzym a jejím úkolem je pomáhat štěpit speciální tuky. Tyto tuky mohou být vstřebávány do těla potravou.

Vyskytují se prakticky ve všech buňkách v těle. Rozklad tuků alfa-galaktosidázou zabraňuje patologické reprodukci v buňkách. Fungování enzymu odpovídá klasickému hydrolýze. Během hydrolýzy je chemická vazba (alfa-D-glykosidická vazba) mezi jednotlivými složkami molekuly rozdělena začleněním molekuly vody, což vede ke dvěma produktům.

Typické vlastnosti enzymu významně urychlují štěpnou reakci tuků. V důsledku toho lze za jednotku času rozložit více tuků.
Enzym alfa-galaktosidáza vychází z této reakce jako všechny enzymy nezměněné a ve stejném množství. Katalyzovaná reakce alfa-galaktosidázy má účinek na snížení celkového množství glykosfingolipidů v těle.

Glykosfingolipidy jsou názvy tuků, které se štěpí alfa-galaktosidázou.

Celkově to brání smrti buněk těla v důsledku akumulace glykosfingolipidů v buňkách. To znamená, že klinický obraz Fabryho choroby nedochází.

Kde se vyrábí?

Prekurzory enzymu alfa-galaktosidázy jsou syntetizovány ribozomy buněk. Tyto uvolňují řetězec aminokyselin, z nichž je později vytvořen hotový enzym, do endoplazmatického retikula.

Zde dochází ke zrání hotového enzymu. Odtud jsou aminokyselinové řetězce transportovány do Golgiho aparátu přes speciální vezikuly. Odtud mohou být enzymy buď transportovány vesikulemi do lysozomů nebo na buněčný povrch a uvolněny do prostoru mezi buňkami.

Jiné buňky mohou nyní přijímat enzymy receptorem zprostředkovaným způsobem.

Alfa-galaktosidáza se snížila

Nedostatek enzymu alfa-galaktosidázy má za následek snížené odbourávání tuků (glykosfingolipidů) v tělesných buňkách.
To vede k hromadění tuků v lysozomech buněk.

Tato akumulace je většinou buněk špatně tolerována a má na ně škodlivé účinky. V důsledku toho často dochází k programované buněčné smrti. To se může projevit různými příznaky, jako jsou změny kůže a krevních cév nebo bolest v rukou a nohou.

Fabryho choroba

Fabryho choroba je nemoc způsobená nedostatkem alfa-galaktosidázy. Příčinou nedostatku je obvykle dědičný a velmi vzácný.
Onemocnění je často zaznamenáno pouze tehdy, když se v pozdním dětství objeví několik symptomů.

Dochází k punkčním změnám kůže, bolestem rukou a nohou, změnám teploty, ztrátě sluchu, změnám očí a bílkovin v moči.
Změny krevních cév způsobují, že ledviny jsou zvláště ohroženy infarktem ledvin nebo selháním ledvin.

Srdce navíc ohrožuje infarkt. K mozkové příhodě také často dochází. Terapie spočívá v časné substituci enzymu tabletami. Dialyzační nebo transplantace ledviny může být nutné později.

Podrobné informace o tomto tématu naleznete v části: Fabryho choroba

Můžete je nahradit tabletami?

Pokud je nedostatek enzymu alfa-galaktosidázy, může být tento obsah velmi dobře obsažen užitím tablet, takže téměř žádné změny nejsou patrné.
Tablety obsahují uměle vyrobené enzymy, které fungují přesně jako vlastní enzymy těla.

Substituce tabletami je obecně používanou terapií v případě známého nedostatku alfa-galaktosidázy. Z tohoto důvodu je terapie také známá jako enzymová substituční terapie.
Protože buňky těla mají speciální povrchové receptory, které rozpoznávají enzym, mohou buňky endocytovat enzym do své plazmy. Po absorpci se enzymy vyvíjejí v buňce, což snižuje množství glykosfingolipidů.

Alfa-galaktosidáza se zvýšila

Zvýšené množství alfa-galaktosidázy nehraje roli v dnešním lékařství. Nebyly popsány žádné negativní účinky velkého množství enzymu alfa-galaktosidázy na člověka.
Ke zvýšenému množství alfa-galaktosidázy obvykle dochází, pouze pokud bylo při požití tablety nahrazeno příliš velké množství.