Von Hippel Lindauův syndrom
definice
Von-Hippel-Lindauův syndrom je vzácné genetické onemocnění, u kterého se v oblasti centrálního nervového systému vyskytují nádorové, ale benigní cévní malformace.
Kůže je primárně postižena sítnicí (sítnice) na oko a mozeček (Mozeček). Proto se nemoc používá také v technickém žargonu retinocerebelární angiomatóza volal.
Jmenovka nemoci je první, kdo ji popsal; německý oftalmolog Eugen von Hippel a jeho švédský kolega Arvid Lindau. Kromě toho často dochází k malformacím ledvin a nadledvin.
Příčiny Von Hippelova syndromu
Von Hippel Lindauův syndrom je genetické onemocnění.
Zdědil se jako autozomálně dominantní rys. Je důležité vědět, že závažnost onemocnění se může v rodině značně lišit.
Jejich vzhled nemusí být vždy zděděn. K této nemoci mohou také vést spontánní mutace ve vlastním genomu. Narušený gen je na chromozomu tři. Mutace ji změnila tak, že již nelze správně regulovat tvorbu nových krevních cév v centrálním nervovém systému.
Výše popsané benigní nádorové vaskulární malformace popsané výše.
Diagnóza syndromu von Hippel Lindau
Podezření na syndrom von Hippel-Lindau je v místnosti u pacientů s četnými cévními malformacemi v sítnici.
Kromě toho se u těchto pacientů častěji vyskytují malformace vnitřních orgánů, jako jsou nádory nadledvin a ledvin. Ty lze reprezentovat pomocí ultrazvuku.
Toto onemocnění je často známé také v rodinné anamnéze. MRI by pak mělo být provedeno na mozku, aby bylo možné určit další malformace, například v oblasti mozečku. Je také možné genetické testování. Odpovídající genová mutace na chromozomu 3 může být detekována přímo zde.
Příznaky Von Hippel Lindauova syndromu
Von-Hippel-Lindauův syndrom vede k četným vaskulárním malformacím v centrálním nervovém systému a také v sítnici. Tyto nezhoubné nádory se pak nazývají angiomy.
Malformace vnitřních orgánů, jako jsou cysty na játrech, ledvinách a slinivce břišní, jsou také běžné. To platí také pro nádory nadledvin.
Ne všichni trpící však mají stejné malformace. Proto existuje celá řada příznaků. Příznaky závisí na velikosti a umístění malformací.
Krevní cévy sítnice se často mění, což je pak patrné při poruchách zraku. Angiomy v CNS obvykle vedou pouze k bolestem hlavy. Pokud je deformita velmi velká a vytlačuje mozkovou tkáň, zvyšuje se intrakraniální tlak. Klinicky pacienti často zpočátku vykazují gastrointestinální příznaky s nevolností a zvracením.
S pokročilým intrakraniálním tlakem stoupá krevní tlak s poklesem srdeční frekvence a je narušeno dýchání. Tyto příznaky jsou shrnuty pod termínem intrakraniální známky tlaku. Pokud jsou změny lokalizovány v mozečku, vede to k ataxii a poruchám rovnováhy. Ataxie je porucha koordinace pohybů.
Mohlo by vás také zajímat: Příznaky poškození mozku
Projev na slinivce břišní
Změny slinivky břišní jsou velmi časté u pacientů se Von-Hippel-Lindauovým syndromem. Téměř 80% má tyto většinou benigní malformace.
Přečtěte si více k tématu: Příčiny rakoviny slinivky břišní
Na jedné straně jsou takové malformace často cysty. Cysty jsou dutinami tkáně plněné tekutinou a samy o sobě jsou neškodné. Obvykle nezpůsobují příznaky, a proto nepotřebují léčbu.
Kromě cyst se však v pankreatu mohou vyskytnout také neuroendokrinní nádory. Ty pocházejí z buněk ostrůvků produkujících hormony (endokrinní) a postupem času se mohou vyvinout v maligní nádory. Malé změny tohoto druhu pod 2 cm mohou být pravidelně monitorovány pomocí MRI. Z velikosti nádoru větší než 2 cm a významného zvětšení velikosti musí být nádor chirurgicky odstraněn.
Projev na očích
Von-Hippel-Lindauův syndrom se často projevuje nejprve se změnami v sítnici. Zde vznikají nádorové angiomy, které mohou vést k poškození zraku.
U velké většiny postižených dochází k zasažení očí v průběhu jejich života. Je důležité vědět, že takové vaskulární malformace v sítnici se vyvíjejí velmi pomalu, takže příznaky, jako jsou poruchy zraku, se objevují pozdě.
Pokud je tedy nemoc již známa, měl by být pacient pravidelně podroben oftalmologickým vyšetřením. Menší vaskulární malformace lze léčit laserem. V případě větších nádorů nebo pokud jsou umístěny v blízkosti hlavy zrakového nervu, se používají různé jiné intervenční postupy.
Redaktoři také doporučují: Čáp kousnout do oka
Terapie Von Hippel Lindauova syndromu
Von-Hippel-Lindauův syndrom je způsoben mutací na chromozomu tři. Kauzální terapie není v současné době možná.
Proto zůstává pouze možnost symptomatické terapie. Zde je rozhodující velikost a umístění cévních malformací. Malé nádory v oblasti sítnice jsou léčeny laserem. To vede k dobrým terapeutickým úspěchům, s nimiž je pacientovo vidění často do značné míry zachováno.
Pro větší angiomy, např. používá se kryoterapie. Zde je nádor zamrzlý. Používá se také radiační terapie; například jako součást brachyterapie. Při tomto postupu je uzavřený radioaktivní zdroj umístěn v těsné blízkosti angiomu.
Malformace vnitřních orgánů, jako jsou cysty na játrech, ledvinách a slinivce břišní, je třeba řešit chirurgicky pouze tehdy, pokud způsobují příznaky kvůli jejich velikosti.
Nádorové změny pankreatu nebo ledvin musí být chirurgicky odstraněny. Pokud jsou nádory stále malé, je často možné provést chirurgický zákrok na zachování orgánů, takže jsou nezbytné pravidelné kontroly.
Přečtěte si více k tématu: Terapie nádorů ledvin
Délka života syndromu von Hippel-Lindau
Von Hippel Lindauův syndrom je genetické onemocnění s různými benigními a maligními malformacemi; především v oblasti sítnice, mozečku a ledvin nebo nadledvin.
Prognóza pacienta závisí na velikosti a umístění nádorů. To není stejné pro všechny postižené.
Karcinom ledvinových buněk je hlavní příčinou úmrtí. Cévní malformace v mozku mohou také vést ke smrti pacienta. Průměrná délka života je uvedena kolem 50 let. Je však třeba říci, že nádory jsou nyní rozpoznávány a léčeny v rané fázi prostřednictvím důsledných kontrol. To vede k významnému zlepšení délky života.
