Sémantická anémie - jak nebezpečná je to opravdu?

definice

Anémie srpkovitých buněk je genetické onemocnění krve nebo přesněji červených krvinek (Erytrocyty).
V závislosti na dědičnosti existují dvě různé formy: tzv heterozygotní a homozygotní Tvar. Formy jsou založeny na narušené formě erytrocytů. Když je nedostatek kyslíku, nabývají se srpkovitého tvaru, který dá nemoci její jméno.

příčiny

Příčinou srpkovité anémie je genetika / dědičnost. Jde o a autozomální dědičná choroba codominantůtj. že jeho genetické ekvivalenty nejsou na pohlavních chromozomech, tj. jeden postižený rodič postačuje k přenosu choroby na své dítě.

Přesná příčina spočívá ve výměně (přesněji bodové mutace) jedné aminokyseliny: glutamát aminokyseliny je nahrazen valinem aminokyseliny.
Glutamát je spolu s mnoha dalšími aminokyselinami součástí proteinového hemoglobinu, o kterém je známo, že je nosičem kyslíku na červených krvinek (erytrocyty). Zamýšlený prostorový tvar hemoglobinu není dosažen použitím „špatné“ aminokyseliny valinu. Výsledkem je změněný hemoglobin, nazývaný HbS (hemoglobin srpkovité anémie).
Jako náhrada se také vytváří další hemoglobin: HbF (fetální hemoglobin), který se ve skutečnosti vytváří pouze v období plodu nenarozeného dítěte. Má vyšší afinitu k kyslíku a slouží jako kompenzační náhrada pro přenos kyslíku.
Hemoglobinové molekuly srpkovitých buněk na konci produkce sestávají z 20% HbF a 80% HbS. To vede ke ztrátě elasticity v erytrocytech, ale jejich flexibilita je nezbytná, když procházejí nejmenšími krevními cévami.

Pokud má osoba nemoc od obou rodičů, jsou ovlivněny obě kopie odpovídajícího genu pro hemoglobin. Je to takzvaný homozygotní nosič. U těchto lidí se mění 100% všech hemoglobinů a dokonce i minimální změny v hladinách kyslíku v krvi způsobují, že získají srpkovitý tvar.
V případě heterozygotního nosiče byl nemocný pouze jeden z rodičů nebo nemoc byla dále přenesena. Pro hemoglobin, a tím i pro změnu erytrocytů, je zde zapotřebí závažný nedostatek kyslíku.

Bez ohledu na to, zda je nosič homozygotní nebo heterozygotní, je mechanismus nemoci stejný: jakmile molekula nabude nesprávného tvaru, rozpadne se. To se může stát v krevních cévách nebo ve slezině (viz hemolýza). To znamená, že postižené osoby mají v krvi méně erytrocytů (anémie = anémie), takže není zajištěn jejich přísun kyslíku do těla krví.

V našem článku můžete zjistit, jak se anémie cítí Anémie - to jsou znaky!

diagnóza

Několik metod může detekovat srpkovitý tvar červených krvinek. Nejjednodušší způsob, jak toho dosáhnout, je podívat se na to: pokud rozložíte kapku krve na skleněnou podložku a utěsníte ji proti vzduchu, postižené erytrocyty získají srpkovitý tvar (srpkovité buňky nebo Drepanocyty volal). Také tzv cílové buňky nebo Cílové buňky může být např. rozpoznávají v této formě anémie: mají koncentrovanou červenou barvu ve středu a obecně znamenají ztrátu funkce buněk. Tato forma se může vyskytovat také u jiných anémií, a proto není specifická.

Nejpřesnější je chemický proces se složitým názvem vysokotlaké kapalinové chromatografie. To je schopno oddělit různé molekuly a vzájemně je porovnat. Je možné identifikovat změněnou molekulu hemoglobinu HbS.

Výskyt

K chudokrevnosti srpkovitých buněk dochází hlavně v Africe a východním Středomoří.
V Německu prakticky neexistuje a pokud ano, pak se vyskytuje u uprchlíků nebo lidí s migračním původem. V roce 2010 bylo zjištěno, že v Německu bylo asi 1 000–1500 pacientů se srpkovitými buňkami, zejména z Turecka, Itálie, Řecka, severní a střední Afriky, Středního východu a Indie.

Prostorové omezení je pravděpodobně způsobeno výběrovou výhodou kvůli malárii.

frekvence

Anémie srpkovitých buněk je celosvětově nejběžnější anémií krevních buněk, pravděpodobně také kvůli výhodě výběru.
V závislosti na úrovni rozvoje v zemi může být malárie fatální. V roce 2004 bylo odhadnuto rekordních 1,8 milionu úmrtí na malárii.

Zvláštní rys malárie

Vědci poprvé objevili ve 40. letech 20. století, že v oblastech, kde se vyskytla těžká forma malárie (malárie tropcians), mělo mnoho lidí „jinou krev“.
Malárie je parazitární choroba způsobená Komár Anopheles je vysílán. Plazodia (paraziti) nejprve útočí na játra, poté na červené krvinky a dále se v nich množí. U lidí s srpkovitou anémií se plazodie v erytrocytech ne multiplikuje. Přesné příčiny stále nejsou známy. V této souvislosti může osoba s srpkovitou anémií tvrdit, že je (částečně) rezistentní na malárii.

Více informací o malárii s infekčními chorobami ao tom, jak se můžete chránit, najdete v našem článku Malárie!

Doprovodné příznaky

Klinický obraz stížností závisí na tom, zda má poškozený homozygotní nebo heterozygotní Dopravce je.

V případě homozygotní formy lze obecně hovořit o závažnější formě. I v dětství trpí pacienti hemolytickými krizemi a infarkty orgánů v důsledku poruch oběhu.
Hemolytická krize je komplikací hemolytické anémie. Hemolytické prostě znamená, že krev se rozpustí a anémie výsledná kvantitativní anémie. Dojde-li k hemolytické krizi, znamená to masivně nadměrné štěpení červených krvinek, které je obvykle způsobeno virovými infekcemi. Je to život ohrožující stav s horečkou, zimnicí, příznaky šoku (včetně poklesu krevního tlaku, bledosti, rychlého srdečního rytmu) a žloutenky (žloutenka). Zde je nutná intenzivní lékařská péče (viz terapie).
U homozygotních nosičů se mohou vyskytnout i infarkty orgánů. Cévní okluze se mohou objevit po celém těle. Nejčastějšími postiženými orgány jsou slezina, ledviny, centrální nervový systém a kosti.Zvláště slezina jako orgán odbourávání krve je zvláště ovlivněna hemolytickými nemocemi. Při opakovaných cévních uzávěrech (infarktech) slezina stále více ztrácí svoji funkci a zmenšuje se.
Stejně snadno lze ovlivnit ledviny jako filtrační orgán: tento klinický obraz pak odpovídá „chronické glomerulonefritidě“ (trvale zánětlivému stavu nejmenších filtračních podjednotek ledvin). Co se týče kostí, je třeba zmínit femorální hlavu a humerus: stejně jako každý jiný orgán vyžadují přiměřený přísun krve. Pokud to není zaručeno, dojde k aseptické kostní nekróze (smrt tkáně bez odpovědných patogenů).
V mozku se mohou objevit klasické mrtvice. Kostní dřeň je také ovlivněna změnou tvaru erytrocytů: například po infekci Parvovirus B19 (Zarděnka) může dojít ke krátkodobému nedostatku erytrocytů.

Klinický obraz heterozygotních nosičů je zcela odlišný: většina postižených si o své nemoci vůbec nevšimne, protože je mírnější. Dekompenzují se pouze v extrémně stresových situacích, což může být o to nebezpečnější, když se objeví poprvé. Těmito fyzickými nouzovými podmínkami mohou být extrémní sportovní aktivity, těhotenství, operace a zejména spojení se stroji srdce a plic.

V našem článku můžete zjistit, jaké příznaky hemolytická anémie má Hemolytická anémie!

terapie

U homozygotních nosičů může být proveden pokus o integraci kultivace normálních erytrocytů v těle s alogenní transplantací kmenových buněk. K tomu se kmenové buňky tvořící krev přenášejí na sourozence nebo cizince, který pak převezme (správnou) tvorbu krve.
To se také děje například v případě maligních onemocnění krve, jako je leukémie.
Celkově by se postižená osoba měla vyvarovat nedostatku kyslíku av případě hemolytické krize by měla dostat odpovídající intenzivní péči. To také zahrnuje například dostatečnou náhradu tekutin nebo krevní transfúzi (aby se opět zajistil transport kyslíku v krvi).

Další informace o transplantaci kmenových buněk, o tom, jaká jsou rizika a jaké jsou náklady, naleznete v našem článku Transplantace kmenových buněk.

předpověď

Anémie srpkovitých buněk je v zásadě nevyléčitelným onemocněním v důsledku své genetické příčiny. Lze provést pouze pokus o transplantaci kmenových buněk. V závislosti na úrovni vývoje v zemi postižené osoby mají lidé nižší střední délku života. Například hemolytické krize způsobené infekcemi pravděpodobně povedou k úmrtí v důsledku selhání orgánů.

Pravidelné očkování a okamžitá péče v nemocnici pomáhají zlepšit prognózu.

Speciální funkce v těhotenství

Pouze homozygotní pacienti mají během těhotenství problémy kvůli srpkovité anémii: V první řadě je třeba zmínit zvýšené riziko trombózy, ale to nevyžaduje žádnou léčbu léky, jako je antikoagulace (antikoagulace), ale pouze pečlivé sledování (dvakrát častěji než u zdravých lidí).

Pacienti s srpkovitou anémií nevykazují zvýšené riziko potratu nebo předčasného porodu, děti mají ve srovnání s průměrem pouze nižší porodní hmotnost.

Absolutní kontraindikací pro těhotenství je kontraindikace, pokud dotyčná osoba již trpěla závažnými komplikacemi, jako jsou mrtvice a chronická nedostatečnost srdce, plic nebo ledvin.

Kromě toho bylo u pacientů se srpkovitou buňkou pozorováno, že z neznámých důvodů zažívají během těhotenství určité epizody bolesti. Zde se používá analgetická (úleva od bolesti), stejně jako u jiných těhotných žen. Počet studií s těhotnými pacientkami srpkovitých buněk a jejich dětmi je stále neúplný a v budoucnu bude vyžadovat další rozsáhlý výzkum.

Více k tomu: Trombóza v těhotenství

Které léky jsou kontraindikovány?

V zásadě je třeba se vyvarovat všech léků, které zvyšují viskozitu krve nebo zhoršují přísun kyslíku. Například pacienti s kosáčikovými buňkami by se měli vyhnout použití antikoncepčních prostředků obsahujících estrogen, protože zvyšují riziko trombózy.
Léky, které působí na autonomní nervový systém a stahují krevní cévy (Vasokonstriktory) nebo zmenšete oblast výměny kyslíku v plicích (Parasympatomimetika, Sympatholytici; např. určit Beta-blokátory) je třeba se také vyhnout.

Na co byste měli dávat pozor při anestezii?

Stroj se srdečními plícemi se používá v operativním řízení, když srdce a / nebo plíce mají poruchu, která vyžaduje chirurgický zákrok a musí být operovány nebo dokonce musí být transplantovány. Tj. Lze předpokládat, že postižené tělo bylo již před operací v relativním stavu nedostatku kyslíku, ergo nemocné erytrocyty převzaly tvar srpkovitých buněk při nedostatku kyslíku.
Největším nebezpečím je hemolytická krize: po připojení k přístroji se srdečními plicemi jsou poškozené krvinky odstraněny filtrem. Je důležité zajistit, aby srpkovitá anémie způsobovala filtrování více krvinek než u zdravých lidí.
Je nutné přísně sledovat rovnováhu mezi kyslíkovými nosiči (erytrocyty) a dalšími složkami (proteiny, plazma). Toho lze dosáhnout například transfuzemi (koncentráty červených krvinek, zkráceně EK).
Nelze opomenout ani skutečnost, že krevní buňky trpí malým mechanickým poškozením, když protékají strojem plic srdce. Tato skutečnost se také bere v úvahu u zdravých lidí (tj. U pacientů, kteří netrpí srpkovitou anémií) a zvláště se sleduje zejména viskozita krve.
Při přísném řízení operačního sálu může být anémie srpkovitých buněk také spojena se strojem srdce a plic, ale měla by být doprovázena zkušenými lékaři transfuze a intenzivní péče a měla by se provádět pouze v případě, že neexistují žádné jiné terapeutické možnosti.