Faktor 5 utrpení

Alternativní pravopis

Faktor V Leiden

Úvod / definice

Tak jako Faktor 5 utrpení, taky Odpor APC nazývá se choroba nazývaná tak zvaná Koagulační systém ovlivňuje tělo. Koagulační systém zajišťuje, že krev v případě zranění rychle proudí koaguluje, krvácení se zastaví a rána se může vyléčit.
Kromě destiček (Destičky) existuje jiný systém, který zajišťuje srážení krve. Tzv. Faktor 5 je specifický protein, který je z velké části zodpovědný za srážení krve. Na klinickém obrázku Faktor 5 utrpení v genu je mutace, která je zodpovědná za expresi tohoto faktoru. V důsledku této mutace je faktor stále přítomen, ale nemůže být identifikován tzv. „aktivovaný protein C"sloupce. Aktivovaný protein C, nebo zkráceně APC, normálně zajišťuje, že se krev sráží ne příliš rychle a běží silně tím, že rozdělí faktor 5 a tím jej učiní neúčinným.

Přečtěte si více o tématu zde: Srážení krve

Díky mutaci je však faktor 5 rezistentní na protein C, což je a zvýšená koagulace znamená. Zvýšená srážlivost krve způsobená touto mutací je velmi častým důvodem, proč je tzv trombóza, Takže Krevní sraženiny, vzniká. Krev by se normálně měla srážet, pouze pokud je céva poškozena a musí být uzavřena. Toto onemocnění však může vést ke srážení krve bez poškození cévní stěny a tím k vytvoření krevní sraženiny. Z tohoto důvodu se stávající stav faktoru 5 považuje za významný rizikový faktor pro vývoj takové krevní sraženiny.

frekvence

Onemocnění faktoru 5 je nejčastější genetickou příčinou, která zvyšuje pravděpodobnost vzniku krevní sraženiny. Celkově se jedná o 2-15% evropské populace postižené touto chorobou.
O 10% lidíkteří jsou postiženi chorobou faktoru 5 homozygotní nemocný. To znamená, že mutace ovlivní oba geny, které obsahují informace pro expresi proteinu. Zbývající 90% jsou heterozygotní onemocní a má tedy pouze jeden mutovaný gen.

Příznaky

Samotná nemoc faktoru 5 nezpůsobuje žádné příznaky bez krvácení. Toto onemocnění však ovlivňuje koagulační systém těla a způsobuje poruchu srážení krve. Tato porucha krvácení je důvodem, proč se šance na vznik krevní sraženiny výrazně zvyšují. Do jaké míry pravděpodobnost výskytu takové události závisí do značné míry na tom, zda je mutace přítomna na obou odpovědných genech, nebo pouze na jednom ze dvou genů. Pokud je ovlivněn pouze jeden gen, který lékaři nazývají „heterozygotní“, zvyšuje se tendence ke srážení 5 až 10krát ve srovnání s lidmi, kteří nejsou infikováni.
Pokud jsou ovlivněny oba geny ("homozygotní"), tj. Gen byl mutován otcem a matkou, tendence ke koagulaci se mnohokrát zvyšuje. Pokud je přítomna tato tzv. Homozygotní genová situace, zvyšuje se pravděpodobnost krevní sraženiny asi 50 až 100krát. U lidí, kteří mají oba geny mutované, je větší pravděpodobnost, že se v určitém okamžiku jejich života objeví trombóza.
Příznaky se mohou objevit, když se taková krevní sraženina vytvoří a zablokuje žílu v těle. Obvykle ovlivňuje tzv. Hluboké žíly dolních končetin nebo žíly v pánvi. Pokud krevní sraženina ucpává tyto cévy, závažná bolest je klíčovým příznakem přítomnosti krevní sraženiny. Postižená noha může také bobtnat a kůže může být tmavě zabarvená. Pokud krevní sraženina zůstává v žíle po dlouhou dobu, může nedostatek krevního oběhu způsobit, že na postižené noze se vytvoří otevřená plocha.
V důsledku krevní sraženiny mohou vzniknout různé klinické obrazy a související symptomy. Když se krevní sraženina oddělí od stěny cévy, na které byla vytvořena, dochází k tomu, co je známé jako embolie. Embolie není nic jiného než trombus, který „migruje“ ve vaskulárním systému. Anatomická struktura, která je spojena s hlubokými žilami nohou nebo pánevními žilami, ve kterých se zmenšují zásobující cévy, jsou plíce.
Taková embolie proto často vede k tzv. Plicní embolii, která je obvykle spojena s dušností a bolestí a tlakem na hrudník. Cévní mozková příhoda nebo infarkt může také nastat v důsledku embolie a v důsledku zvýšené tendence ke srážení s faktorem 5 onemocnění.

Přečtěte si více k tématu: Jaké jsou příčiny mozkového krvácení

Příčina

Příčinou stavu faktoru 5 je genetika. Mutace v genu, která je zodpovědná za tvorbu proteinu "faktor 5", zajišťuje odolnost tohoto faktoru vůči aktivovaný protein Ccož zase vede ke zvýšené koagulaci. Onemocnění faktoru 5 je nejznámější vrozenou formou rezistence na APC. Ve většině případů je taková mutace v genu přenášena z rodičů na děti, i když se také může stát, že k mutaci dochází spontánně u dítěte bez ní. rodiče trpí podmínkou faktoru 5. Podle toho, zda jen A rodič přenesl mutovaný gen na dítě nebo oba rodiče převedli mutovaný gen, závažnost onemocnění se liší.
V některých ojedinělých případech se může stát, že faktor 5 je rezistentní na aktivovaný protein C navzdory normálním nemutovaným genům, takže dochází ke zvýšené koagulaci. To je například během těhotenství a při užívání „pilulka"Možný. Také s nadváhou nebo nadměrným množstvím cholesterol v krvi může být spouštěč takové získané rezistence na APC. To však musí být odlišeno od genetické mutace v tom, že jakmile je příčina odstraněna (například při zastavení pilulky), dochází ke srážení krve normálně.

terapie

Obvykle po diagnostikování faktoru 5 není nutná žádná terapie. Pouze s jedním přítomná trombóza Je třeba věnovat pozornost tomu, aby se trombům zabránilo podáváním správných léků rozpuštěno může být. Pokud je však dotyčná osoba dočasně vystavena zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin, je jisté antikoagulancia být indexován. Může tomu tak být například po velké operaci s omezenou pohyblivostí.
Pro správnou terapii je důležité, zda mutovaný gen je homozygotní, tj. Dvakrát nebo heterozygotní, tj. Pouze jednou. Pro ženy s podmínkou faktoru 5 je důležité, aby v případě těhotenství byl ošetřující gynekolog informován o zhoršené koagulaci krve, aby mohl zvážit potřebnou terapii. Kromě léků může být také zvýšen Přestěhovat se jako profylaxe k ochraně proti tvorbě krevní sraženiny. To by měli brát v úvahu zejména lidé se zvýšeným rizikem. V každém případě by měl být každý ošetřující lékař a rodinný lékař informován o mutaci v daném genu.

diagnóza

Protože příčina přítomnosti faktoru 5 je jedna podmínka genetické pozadí genetické diagnostické metody začínají nést spolehlivou diagnózu choroby.
Existují dvě metody, které lze použít ke specifické diagnóze onemocnění. Na jedné straně přesná základní sekvence DNA může být stanovena sekvenováním DNA. Pokud došlo k výměně báze v postiženém genu, je určitě diagnostikována nemoc faktoru 5. Nevýhodou této metody je však značná Výdaje, proto se obvykle provádí další diagnostický test:
Tento test používá určité enzymy štěpící DNA k prozkoumání DNA osoby a může použít délku DNA výsledné fragmenty DNA určit, zda v genu existuje mutace, a tak spolehlivě diagnostikovat nemoc. Oba testy jsou extrémně bezpečné a nemají téměř žádné falešně pozitivní výsledky.
Lidé jsou vyšetřováni, pokud dochází k častým krevním sraženinám u blízkých příbuzných nebo u samotné osoby, a proto existuje podezření na dědičný stav faktoru 5. Taková genetická diagnostika se doporučuje, zejména pokud tyto události nelze vysledovat ke konkrétním rizikovým faktorům pro vznik krevní sraženiny.

předpověď

Individuální prognóza s existujícím onemocněním faktoru 5 závisí na tom, zda je mutovaný gen heterozygotní, tj. Pouze jednou, nebo homozygotní, tj. Dvakrát. Pokud byl mutovaný gen přenesen na dítě od matky a otce, tj. Dotyčné osoby homozygotní Pokud jste nemocní, pravděpodobnost krevní sraženiny se sníží 50 až 100 krát zvýšené. V tomto případě je pravděpodobnost vývoje krevní sraženiny v průběhu života velmi vysoká.
Pravděpodobnost pro lidi, kteří jen heterozygotní jsou nemocní, tj. gen zmutoval pouze jednou, je jen asi 5 až 10 krát ve srovnání s nemocnými. Nemoc je nebezpečná, pokud je trombus velmi velký a narušuje krevní oběh v noze, nebo pokud se uvolní krevní sraženina a vyvine se embolie, což může vyvolat plicní embolii nebo mrtvici.
Nedávné studie naznačují, že lidé, kteří mají stav faktoru 5, mají větší pravděpodobnost ischemická choroba srdeční onemocnět, případně zvýšit.

Těhotenství s onemocněním faktoru 5

Těhotné ženy s faktorem 5 onemocnění by měly informovat svého gynekologa a rodinného lékaře. Během těhotenství hormonální a tzv. Změna hemostatický Podmínky. To znamená, že vlivem hormonů jsou faktory, které zvyšují koagulaci krve, aktivnější a současně se snižují faktory, které inhibují koagulaci krve. Předpokládá se, že k tomu přispívá zejména estrogen, který je během těhotenství přítomen ve vyšších koncentracích. Tendence ke srážení krve, tzv Trombofilii, se proto výrazně zvyšuje. Tento mechanismus by mohl být evoluční, aby případně snížil krevní ztráty během těhotenství, zejména krátce před porodem, aby ochránil matku a plod. To však zvyšuje riziko trombózy u těhotných žen.

Studie prokázaly, že riziko trombózy se během těhotenství zvyšuje 5-6krát. Kromě toho mohou další rizikové faktory zvýšit riziko trombózy během těhotenství. U těhotných žen s onemocněním faktoru 5 se riziko trombózy odpovídajícím způsobem zvyšuje na 7-16krát. Proto se obvykle doporučuje léčba heparinem. Heparin posiluje takzvané tělo Antitrombin a tím snižuje riziko srážení krve. Protože heparin nepřechází přes placentu, nemůže poškodit plod.

Postiženým by měla být poskytnuta podrobná informace o léčbě heparinem a jednotlivě poučeni svým lékařem. Když se tak stalo, většina postižených těhotných žen uvedla, že samoléčení injekcemi heparinu bylo bezproblémové.

Přečtěte si také:

• Plicní embolie v těhotenství

Ovlivňuje podmínka faktoru 5 moji touhu mít děti?

Existuje mnoho žen, které mají genetickou modifikaci faktoru 5 a nemají s nimi žádný problém Touha pro děti mohl setkat. Mnoho žen to neví a často si ani nevšimne, že jsou tím postiženy. Podle některých studií však existuje i podezření na a zvýšené riziko potratu u žen s onemocněním faktoru 5. Tato genetická změna je často objevena pouze tehdy, když si dotyčná žena nepřeje mít děti kvůli opakovaným potratům.

Ale s vhodnou profylaxí trombózy Heparin nemoc faktoru 5 obecně nebrání touze mít děti. Proto, pokud si přejete mít děti, doporučuje se adekvátní léčba léky, nejlépe 3 měsíce před začátkem těhotenství. Protože genetická modifikace faktoru 5 Leiden je zděděna jako autozomálně dominantní vlastnost, bude i nadále zděděna. Pokud jsou postiženi oba rodiče, dítě si vytvoří homozygotní formu. Pokud je postižen pouze jeden rodič, dítě zdědí heterozygotní formu.

Tento článek by vás také mohl zajímat: Nesplněná touha mít děti

Potrat s onemocněním faktoru 5

Zvýšená míra potratu u žen s onemocněním faktoru 5 je kontroverzní. Různé studie ukazují různé výsledky. To bylo zjištěno v některých studiích žádná významná akumulace potratů u žen trpících faktorem 5. V jiných studiích však ženy s faktorem 5 vykazovaly utrpení zvýšené opakované potraty.

Pilulka a faktor 5 utrpení

Hovorově známá „pilulka“ zahrnuje skupinu tzv Antikoncepční prostředky. Používají se nejen k prevenci těhotenství, ale lze je použít i pro jiná gynekologická onemocnění, jako jsou tzv Anémie z nedostatku železa může být použito. Mohou se však vyskytnout různé nežádoucí vedlejší účinky. Zejména to estrogenPilulka, která obsahuje pilulku, zvyšuje tendenci ke srážení krve, podobně jako těhotenství. Tak to také je Riziko trombózy zvýšené. Přípravky mají různé hladiny estrogenu a jejich vliv na srážení krve se liší podle toho.

Minipill obsahuje pouze tzv Progestiny, ale je považována za nejméně bezpečnou orální antikoncepční metodu a může také vyvolat některé další nežádoucí vedlejší účinky. Jako obecné pravidlo Při užívání pilulky se základní riziko trombózy zvyšuje 3-5krát. U ženy, která je heterozygotním nositelem onemocnění faktoru 5, se riziko trombózy zvyšuje 20-30krát. S homozygotní expresí utrpení faktoru 5 se riziko dokonce zvyšuje až o faktor 200. Podle statistik je to 150 až 300 trombóz na 100 000 žen. Jinými slovy to znamená, že je postiženo 1,5 až 3 ženy z 1000 žen s onemocněním pilulky a faktoru 5. Toto riziko se odpovídajícím způsobem zvyšuje, když se sčítají další rizikové faktory. Například pokud dotyčná osoba kouří nebo má nadváhu, riziko trombózy se dále zvyšuje. Ženy tedy obvykle trpí faktorem 5 hormonální antikoncepce se nedoporučuje.

Další články o „pilulce“ najdete na našem webu zde: pilulka

Ráno po pilulce - jaké je riziko

Ráno po pilulce, také známý jako „Morning After Pill“, je normální, tzv. antikoncepční prostředek, vyrobený z hormonů estrogen a progestin. Dávka se však podává dvakrát tak vysoko. Riziko vedlejších účinků, včetně rizika trombózy, se tedy může výrazně zvýšit.

Jak mám zabránit utrpení faktorem 5?

V zásadě lze použít všechny metody, které nejsou hormonální antikoncepcí. Každý antikoncepční prostředek má své výhody a nevýhody. Před použitím je vhodné provést rozsáhlý výzkum. V případě potřeby je užitečná konzultace s gynekologem. Například je možné, že žena s onemocněním faktoru 5 má zavedený IUD bez hormonů. Existují cívky, které uvolňují ionty mědi místo hormonů. Proto se nazývají měděné spirály nebo měděné řetězy. Klasická spirála se dále rozvinula, zejména ve tvaru.

Přečtěte si také článek: Měděný řetězec GyneFix®

Nyní existují různé modely, takže individuální tvar a úprava mohou snížit nepohodlí a bolest. Použití kondomu nepředstavuje zvýšené riziko trombózy. Jiné antikoncepční prostředky a metody by se měly zvažovat pouze v případě, že by těhotenství bylo přijatelné, pokud je to vhodné.

Další informace o naší antikoncepci najdete na naší stránce zde: prevence

Dárcovství krve s onemocněním faktoru 5 - co je třeba zvážit?

Protože nemoc faktoru 5 není nakažlivé onemocnění, ale většinou vrozená genetická změna, je jedna V zásadě je možné dárcovství krve. Protože však jde o poruchu srážení krve, mnoho služeb pro dárcovství krve vylučuje lidi s faktorem 5 z dárcovství krve. Při darování krve je místo vpichu druh zranění, které může vést například ke vzniku krevní sraženiny. Lidé s podmínkami faktoru 5 jsou více ohroženi krevní sraženinou zvanou a trombus, Vyvinout. Taková krevní sraženina může vést k zablokování krevních cév. Tento uzávěr je známý jako trombóza. Služba dárcovství krve přirozeně chce udržet nízké riziko trombózy. Zejména pokud již dobrovolný dárce krve trpěl trombózou, služba dárcovství krve toto riziko obvykle nechce podstoupit.

Riziko trombózy u lidí s onemocněním faktoru 5 závisí na formě této genetické změny. Je to tzv heterozygotní forma dříve je riziko trombózy 5-10krát vyšší. Pokud se však jedná o tzv homozygotní forma dříve se riziko zvyšuje 50 až 100krát. V každém případě musí být porucha srážení hlášena lékaři služby dárcovství krve. Tam se rozhoduje podle příslušných pokynů. Pokud služba dárcovství krve umožňuje dárcovství krve, je důležité kontaktovat ji přímo v případě jakýchkoli komplikací a podezření na trombózu po dárcovství krve. doktor hledat.