Pediatrie

Trizomie 18

definice

Trizomie 18, známá také jako Edwardsův syndrom, je vážná genová mutace. Chromozom 18 se vyskytuje třikrát v tělních buňkách místo obvyklých dvou.
Po trizomii 21, známé také jako Downův syndrom, je trisomie 18 druhým nejčastějším výskytem: v průměru je postiženo přibližně 1 ze 6 000 narozených.

Edwardsův syndrom je syndrom se závažnými příznaky a velmi špatnou prognózou.
Asi 90% postižených plodů umírá před narozením.

příčiny

Trizomie 18 je tzv. Chromozomová aberace, při které je chromozom 18 v buňkách těla vadný.
Normálně má každá buňka v těle 23 párů chromozomů, každá se dvěma chromozomy - také nazývaná dvojitá sada chromozomů.
Jeden z chromozomů pochází od otce, jeden od matky.
Důvodem je skutečnost, že vajíčka i spermie mají pouze tzv. Polovinu chromozomů.
Pokud se dvě buňky fúzují, je každý z 23 chromozomů přítomen dvakrát.

Existuje několik způsobů, kdy se v tomto procesu objeví chyby, které vedou ke třetímu 18. chromozomu:
Například k nesprávnému dělení chromozomů mohlo dojít již během vývoje mateřských vaječných buněk.
Lze si však také představit, že došlo k chybě ve vývoji otcových spermatických buněk.
K této chybě však může dojít až po sloučení spermií a vajíček s dalšími buněčnými děleními.

V závislosti na tom, kdy nastala chyba vedoucí k trizomii, existují tři různé formy trizomie 18: volná trizomie, mozková trizomie a translokační trizomie.

Pravděpodobnost trizomie 18 se zvyšuje s věkem matky během těhotenství. Mladé matky však mohou mít i děti s trizomií 18. Věk matky by měl být hodnocen jako rizikový faktor a neměl by být kategoricky spojen s trizomií.

diagnóza

Pokud ošetřující gynekolog během ultrazvukového vyšetření zjistí typické nepravidelnosti plodu, mohou být tyto změny použity k podezření na trizomii 18.
Krevní test pak může být proveden na matce.
Pokud jsou určité krevní hodnoty u matky zvýšené, může to znamenat zvýšenou pravděpodobnost chromozomálních aberací.

V poslední době lze provést specifickou analýzu trizomií pomocí krevního testu matky, protože fragmenty dětské DNA lze také nalézt v mateřské krvi. K dispozici jsou tři testy: panoramatický test, harmonický test nebo prenatální test. Je však třeba říci, že detekce trizomie založená na mateřské krvi neposkytuje 100% jistotu. Test může být jak falešně negativní, tak falešně pozitivní.

Aby bylo možné spolehlivě stanovit diagnózu, je nutné provést invazivní vyšetření.
Riziko těchto vyšetření by však nemělo být podceňováno a v nejhorším případě může vést k potratu. Vzorek tkáně se odebere z mateřského koláče nebo plodové vody, aby se prošetřily dětské buňky v laboratoři na možnou trizomii.

Další informace o diagnostických možnostech naleznete na adrese: Prenatální test

Rozpoznávám trizomii 18 těmito příznaky

Edwardsův syndrom je charakterizován komplexem různých malformací a postižení. Ty se mohou lišit v závažnosti a nemusí se vyskytovat u každého postiženého dítěte.

Typická je tzv. Flexe kontraktury prstů: prsty jsou ohnuty a drženy křečovitě. Malý prst a ukazováček jsou stísněné přes prostřední a prstenové prsty.
Typická je také malá velikost a nízká porodní hmotnost novorozence, jakož i malformace v oblasti hlavy a obličeje.
Patří k nim následující abnormality:

tzv. faunské uši. Uši začínají nízko na obličeji a jsou směrem k vrcholu dysmorphní.
Podlouhlá, úzká hlava s velkou zadní částí hlavy.
Rozštěp rtu a patra.
Znatelně malá brada ustoupila, malá ústa.
Pouze úzká mezera mezi horními a dolními víčky.
Vysoké a široké čelo.

Kromě toho často dochází k malformacím orgánů.
Vyskytují se hlavně srdeční vady, tzv. Bránice kýly, malformace ledvin nebo malformace dolních močových cest.

Hlavními srdečními vadami jsou defekty komorového septa, defekty síňového septa nebo Fallotova tetralogie.

Na dolních končetinách se často objevují tzv. Rockerové nohy. Toto je silné vnější zakřivení chodidla chodidla, které připomíná tvar kolébky. V oblasti hrudníku je hrudní kost (hrudní kost) ve vztahu k tělu často velmi krátká.
Existují také různá a těžká mentální postižení.

Přečtěte si také: Trizomie 18 u nenarozeného dítěte

terapie

Edwardsův syndrom dnes nelze vyléčit.
Konkrétně to znamená, že můžete léčit pouze symptomy, které se vyskytují, ale nemůžete jim zabránit.

Terapie závisí na malformacích a symptomech, které se vyskytly. Možné terapie jsou například operace srdeční vady, ventilace v případě nedostatečného vývoje plic nebo krmení trubicí, pokud jsou problémy s jídlem.
Léčby se snaží co nejvíce zlepšit kvalitu života pacienta a pokud možno nahradit funkce orgánů.

předpověď

Prognóza trizomie 18 je bohužel velmi špatná. Asi 90% postižených plodů zemře během těhotenství v děloze a nenarodí se naživu.
Úmrtnost novorozenců je bohužel také velmi vysoká.
Průměrně pouze asi 5% kojenců s onemocněním dosáhne věku nad 12 měsíců.
Živě narozené děti umírají v průměru po 4 dnech života. Statisticky vzato mají dívky s trizomií 18 vyšší střední délku života než chlapci s touto nemocí. Bohužel, trizomie 18 dnes nelze vyléčit.

Průběh nemoci

Trizomie 18 je tzv. Chromozomální aberace, která vede k výrazným odchylkám od normálního vývoje během vývoje plodu v děloze. Je obtížné zobecnit, protože u Edwardsova syndromu může nastat celá řada vývojových poruch a výsledných postižení. Mezi typické změny patří významné změny tvaru obličeje a lebky, abnormality držení těla a organické abnormality.

Velká většina nemocných plodů umírá v lůně a nenarodí se naživu. Prognóza živě narozených dětí je bohužel také velmi špatná z důvodu závažného organického vývoje a nedostatečného hojení.

Jak nakažlivé je to?

Trizomie 18 není infekcí, ale náhodnou genovou mutací.
Tato genová mutace není vyvolána viry nebo bakteriemi a není nijak nakažlivá.

K infekci nemůže dojít kontaktem s dotyčným dítětem nebo kontaktem s rodiči nebo sourozenci dítěte.
Infekce potravinami nebo jinými produkty také není možná.