Nedostatek proteinu C

Všeobecné

Pod termínem Nedostatek proteinu C jeden chápe jeden vrozená nebo získaná porucha koagulace, ve kterém je koagulace zvýšena v důsledku nedostatečné kontroly na straně proteinu C a někdy probíhá nekontrolovaná.
To jde s jedním zvýšené riziko tvorby krevních sraženin v nejmenších krevních cévách (Kapiláry) ruku v ruce co Nedostatek kyslíku a Tkáňová smrt může vést.
Důsledky sahají od Zarudnutí přes Nekróza kůže až do Vícečetné selhání orgánůcož je fatální, pokud se neléčí.

Základy

Schopnost lidské krve srážet se v případě zranění nebo traumatu je zásadní vlastností.
Zabraňuje vnitřnímu a vnějšímu krvácení a podle potřeby běží komplikovaná kaskáda s 13 tzv. koagulačními faktory z.
Aby se však krev nechtěně nesrážděla v nepoškozených oblastech, je na různých místech vystavena koagulaci. přesné ovládání. Jeden z nich obsahuje protein C. Protein C je a protein vyrobený v játrechkteré musí být v krvi přítomny v určitém množství.
Neporaněné oblasti cévy aktivují protein C za vzniku aktivovaného proteinu C (aPC), který se zase váže na jiný protein, protein S, a spolu s ním inhibuje koagulační faktory 5 a 13.
Tímto inhibice může Kaskáda nevyprší a nerušený průtok krve v neporušené nádobě je zaručeno.
Tento systém je vlastní regulační mechanismus hlavního těla k inhibici koagulace.
Pokud je tento protein C přítomen v nedostatečné koncentraci, trpí pacient nedostatkem proteinu C.

Přečtěte si více o tématu zde: Srážení krve

příčiny

Jak je uvedeno výše, rozlišuje se mezi nedostatkem proteinu C vrozené a získané příčiny.
Z vrozený těžký deficit proteinu C je naštěstí jeden extrémně vzácné onemocnění se statistickým výskytem v populaci přibližně 1: 30 000. Jeden je zodpovědný za nedostatek proteinu C Mutace v genu pro protein C (gen PROC) na DNA. To lze také přenést na děti. To zvyšuje riziko, že se u dětí nemocných rodičů rozvine také nedostatek proteinu C.
Typ 1 se liší od typu 2 na základě koncentrace v krvi a schopnosti plnit své úkoly.
Z Deficit proteinu typu 1 je charakterizován skutečností, že protein má jak omezenou funkci, tak zároveň významně snížené množství přítomné v krvi (skutečný nedostatek proteinu C).
Naproti tomu pacient má Deficit proteinu typu 2 téměř dost bílkovin, ale nemůže to udělat svou práci (Defekt proteinu C).
Oba typy mohou někdy způsobují masivní příznaky a dokonce být smrtící.

Na druhé straně jsou ty získané příčinycož může vést k nedostatku proteinu C. Zde jsou primární další klinické obrázky nebo zdravotní situace zodpovědný za nedostatek, který pak nastane sekundární a obvykle může být odstraněn léčbou základní nemoci. V podstatě a snížená výroba nebo zvýšená spotřeba proteinu C být zodpovědný. Typické získané příčiny jsou Nemoc jatermísto, kde se tvoří protein C, jako je Cirhóza jater, Fibróza jater nebo jeden virový zánět jater (hepatitida). Taky Nádory, které ničí tkáň jater, může vést k nedostatku proteinu C v pozdních stádiích.
Kromě toho způsobil Léčba antikoagulanty jak Marcumar nedostatek proteinu C, a proto je nezbytné zahájit léčbu přípravkem Marcumar dostal překrývající se heparin na několik dní musí stát. Vytvoření proteinu C je Vitamin K nutné. Nedostatek vitaminu K v důsledku podvýživy nebo podvýživy také vede k získanému nedostatku proteinu C. Součástí obrázku je zejména zvýšená spotřeba, která vede k nedostatku proteinu C sepse. Sepse je a závažný klinický obrazve kterém se stává Záplavy krve a tím i tělo s bakteriální patogeny.

Příznaky

Příznaky nedostatku proteinu C silně závisí na aktivitě proteinu a jeho koncentraci v krvi. Závažnost stížností úzce souvisí s naměřenými hodnotami.
Mírně snížené hodnoty jsou klinicky patrné pouze ve vzácných případech.
V těžké formě, jak vrozené, tak získané, přicházejí do popředí různé příznaky, které skrz Mikrotrombózy v nejmenších krevních cévách v kůži a orgánech výskyt. V první řadě to přijde malé, bodavé krvácení na kůži, kterou nelze pod tlakem odtlačit (Petechiae). V dalším průběhu se stávají plochými a plynou do sebe. Tento vzhled se stává technickým Purpura fulminans volal. Jak kapiláry, které dodávají kyslík do pokožky, jsou stále více ucpávány drobnými krevními sraženinami, stále se vyvíjí Smrt kůže (Nekróza kůže), Co Bolest způsobil. Tyto mikrotrombi se vyskytují také ve všech orgánech a způsobují tak hrozný průběh, ke kterému může vést nedostatek proteinu C Péče o více orgánů, Amputace částí těla a neošetřené může také vést k smrti umět.

Na nedostatek vrozeného proteinu C Přijít u novorozence zvýšil žilní trombóza dříve, tj. krev se sráží ve větších žilách. Děti mají vyšší riziko tzv. Atypické trombózy v mozku nebo ve střevech.

diagnóza

Diagnóza nedostatku proteinu C není ani tak klinická, ale především diagnóza laboratoř. Po normální odběr krve může dostat krev Zkoumala se koncentrace proteinu C a jeho aktivita stát se. Nejprve se aktivita proteinu měří v%, s Normální vzdálenost pro dospělé mezi 70 a 140% měřeno průměrnou aktivitou u zdravých lidí.
Z 20-25% vkročit závažné příznaky kteří potřebují léčbu. V dalším kroku můžete použít Určete počet bílkovin C v krvi. To má smysl pouze tehdy, pokud jste si dříve všimli snížené aktivity nebo pokud pacient trpí příznaky, které jsou kompatibilní s nedostatkem proteinu C. Tady leží Normální rozmezí při 2-6 mg / l pro dospělé.
Deficit proteinu C je diagnostikován, když aktivita klesne pod 70%, načež se provede diferenciace na typ 1 (snížený) a typ 2 (normální) na základě koncentrace v krvi.
S cílem vyloučit a vyjasnit získané a zvratné příčiny Stav jater stejně jako možná brát léky objasnit. Užitečné může být také stanovení vitaminu K.

terapie

Nejlepší přímá terapie těžké deficience proteinu C, která může být také patrná poprvé v dospělosti, spočívá v podávání koncentrovaný protein C přes infuze přímo do cyklu. To přímo opravuje nedostatek a pomáhá obnovit mikrocirkulaci v kapilárách.
To je dřív zejména u novorozenců s vrozeným deficitem proteinu C jediný způsob, jak zabránit fatálnímu výsledku.

Podávání heparinu, další inhibitor koagulace, je rychlým opatřením k udržení antikoagulantu během období nedostatku proteinu C.

To je přinejmenším stejně důležité Léčba potenciálně reverzibilní primární příčiny. To zahrnuje i Sepse rychle pod kontrolou nebo je-li použit nesprávný lék, jsou látky, které inhibují tvorbu proteinu C, vysazeny. Je třeba se také zabývat onemocněním jater, protože zde vzniká bílkovina C.

souhrn

Na Nedostatek proteinu C je to vzácné vrozené nebo získané onemocnění, které je spojeno se zvýšenou tendencí tvořit krevní sraženiny.

Tato tendence k trombóze může vést k mikrotrombům a nekróze kůže, okluzi důležitých tepen Poškození jater, Žaludeční vředy a mrtvice a, v neléčených případech, vícečetné selhání orgánů a smrt pacienta. Protein C je protein produkovaný v játrech, který normálně blokuje koagulační kaskádu s proteinem S, a tak zabraňuje zbytečné srážení krve a tvorbě krevních sraženin.
Pokud však existuje nedostatek proteinu C nebo proteinu S (z genetických nebo jiných důvodů)prosím odkaz: Protein S Magel), to vede k neinhibované tvorbě sraženin, která zase přichází Trombóza a Embolie jde ruku v ruce.

Mezi typické příčiny získaného nedostatku proteinu C patří cirhóza jater Selhání jater nebo otrava krví (sepse) v souvislosti s neléčenou meningitidou; takzvaný Meningokoková sepse. To vede k enormní spotřebě, a tím k nedostatku antikoagulačních enzymů, jako je protein C a S. Deficit proteinu C může být život ohrožující, zejména u těhotných žen.

Nedostatek proteinu-C a těhotenství

Studie prokázaly, že těhotné ženy jsou pětkrát více ohroženy než těhotné ženy Trombóza mít.

Důvodem je na jedné straně pomalejší průtok krve v cévách těhotných žen a na druhé straně změněné koncentrace enzymů srážení krve. Antikoagulační enzymy, jako je Protein C a protein S klesá, zatímco ty, které podporují zvýšení srážení krve. Ženy, které také mají genetickou nebo získanou tendenci k trombóze, zažívají trombózu a embolii stále častěji.
Komplikace v těhotenství, jako je preeklampsie a HELLP syndrom, mohou být také důsledkem nedostatku proteinu C. To jsou dvě typická a obávaná onemocnění během těhotenství, jejichž příčiny zahrnují je porucha krvácení (např. nedostatek proteinu C a S). Ve vážných případech mohou být tato onemocnění doprovázena embolizací, poruchami oběhu v dětství a potraty, selháním jater a smrtí.

Aby se těmto komplikacím zabránilo, doporučuje se ženám v ohrožení nosit kompresivní punčochy během těhotenství a po něm. Další léčba injekcemi heparinu se doporučuje u žen, které již měly trombózu nebo u kterých byla diagnostikována porucha krvácení.