Interní Lékařství

Diagnostika syndromu Marfana

Diagnóza Marfanova syndromu se provádí na interdisciplinárním základě prostřednictvím spolupráce Kardiologové, Radiologové, oftalmologové, genetici člověka a praktičtí lékaři, kteří společně pracují na dosažení včasné diagnózy. Dnes se používá tzv. Gent nosologie od roku 1996.

Kosterní soustava

Hlavní kritéria (hlavní kritérium je dáno, pokud jsou detekovány alespoň čtyři z následujících projevů):
- Keel prsa (Pectus carinatum)
- Nálevka prsa (Pectus excavatum s indikací k operaci)
- Skolióza > 20 ° nebo Vortex posuvný
- Snížený poměr horní a dolní poloviny těla (pod 0,85; normální je 1,05)
- Pozitivní palec znamení (Při zavírání pěst vypadá koncový článek palce z pěst)
- Pozitivní zápěstí znamení (při objetí vlastní zápěstí palce a malíček prstů obklopující ruky se zcela překrývají)
- Omezené prodloužení (Rozšíření) z Loketní kloub
- Plochá noha (Pes planus)
- Vypoukání acetabula (protrusio acetabuli)
Sekundární kritéria:
- mírně vyslovená trychtýřová prsa
- Přetěžitelnost kloubů
- Vysoký, úzký („gotický“) patro
- Typický vzhled: úzká lebka (dolichocephalus), potopené oči (endofthalmos), dolní čelistní hřeben (retrognathia), nedostatečný vývoj lícních kostí (hypoplasie), antimongoloidní poloha očních víček

Meninges (dura)

Hlavní kritéria:
- Prolaps Meninges (Dura) v oblasti křížové kosti a kostrče (lumbosakrální duraektasie)
Sekundární kritéria:
- Ne

Cardiovascula

Hlavní kritéria:
- Rozšíření (Dilatace) vzestupně aorta (Vzestupná aorta) včetně sinus valsalvae (Původ koronárních cév)
- Rozdělení (Pitva) vzestupné aorty
- Aortální regurgitace (Nedostatečné uzavření)
Sekundární kritéria:
- Prolaps levé srdeční chlopně (Prolaps mitrální chlopně) s nebo bez refluxu krve (Mitrální regurgitace)
- Rozšíření hlavní plicní tepny (Dilatace plicní tepny) do 40 let bez současného zúžení (Stenóza) plicní chlopně (Ventil plicních tepen) nebo zvýšený plicní odpor
- Kalcifikovaný mitrální prstenec (Část levé srdeční chlopně) do 40 let
- Rozšíření (Dilatace) nebo štěpení (pitva)) sestupné hrudní nebo břišní aorty před 50 lety

oko

Hlavní kritéria:
- jednostranné nebo oboustranné posunutí objektivu (Ektopia lentis)
Sekundární kritéria:
- abnormálně plochá rohovka (Rohovka) (Důkaz z měření rohovky)
- Zvětšená axiální délka Oční bulva (Délka oční bulvy)
- Nedostatečně zabalená duhovka (hypoplastická duhovka) nebo ciliární sval

plíce

Hlavní kritéria:
- Ne
Sekundární kritéria:
- spontánní kolaps plic (spontánní pneumotorax)
- Puchýře na špičkách plic (apikální bullae)

Kůže a podkožní tkáň

Hlavní kritéria:
- Ne
Sekundární kritéria:
- Strie značky kůže (striae atrophicae)
- opakující se kýly (kýly)

Genetika a historie rodiny

Hlavní kritéria:
- Příbuzný 1. stupně, který splňuje tato kritéria
- Detekce mutace FBN-1
- Důkaz haplotypu spojený s Marfanovým syndromem v rodině pacienta (Haploidní genotyp)
Sekundární kritéria:
- Ne

Výsledky diagnostiky

1. v případě pozitivní detekce mutace FBN-1 s dalším důkazem hlavního kritéria v jednom orgánovém systému (např. V srdci) a zapojení druhého orgánového systému.

2. Pokud existuje pozitivní rodinná anamnéza, tj. Příbuzný prvního stupně splňuje kritéria gentské nosologie, je pro diagnostiku syndromu nezbytné také hlavní kritérium v jednom orgánovém systému a účast v druhém orgánovém systému.

3. Diagnóza může být také provedena, pokud jsou nezávisle na genetické analýze hlavní kritéria přítomna ve dvou orgánových systémech (např. Jsou postiženy srdce a oči) a jedná se o třetí orgánový systém (např. Kostra).

Kosterní soustava

V oblasti kostry dochází k zapojení orgánů, pokud je detekována jedna složka ze seznamu hlavních kritérií a dva znaky ze seznamu sekundárních kritérií. Dalšími diagnostickými projevy, které jsou obvykle stanoveny radiologicky, jsou typický prstoklad pavouka způsobený nepřiměřeným protažením falang (Falangy), i když nejsou součástí Gentské nosologie. Jiné neuvedené projevy jsou deformace páteře. Páteřní kanál (Páteřní kanál) v oblasti křížové kosti (lumbosakrální) se zvětšuje u 63% pacientů, což lze potvrdit zobrazením magnetickou rezonancí. Kladívkové prsty, křivé prsty (Hallux vulgaris) a klubové deformity. Na druhé straně se na koleně může občas objevit zvýšená kolena (Patellar vysoký) a lze najít hyperextension kloubu. Předčasný vývoj osteoartrózy u postižených kloubů není neobvyklý.

Kardiovaskulární systém

V oblasti kardiovaskulárního systému mohou být změny aorty nebo srdečních chlopní vizualizovány pomocí různých zobrazovacích metod, jako je zobrazování magnetickou rezonancí, transesofageální echokardiografie (ultrazvukové vyšetření jícnu) a počítačová tomografie. Rovněž se používá magnetická rezonanční tomografie (MRT) a angiografie (vizualizace cév pomocí kontrastního média) a transthorakální echokardiografie (ultrazvuk přes hrudník). Magnetická rezonance je považována za nejlepší metodu.

oko

Oko je vyšetřováno pomocí štěrbinové lampy, pomocí které oftalmolog může používat štěrbinový paprsek světla k vizualizaci různých částí oka a sítnice, a tak oddělit nebo odpojit sítnici (dislokace) objektivu. Zapojení orgánů do oka je dáno alespoň dvěma sekundárními kritérii.

genetika

Vyšší spolehlivost diagnózy nepochybně vyplynula ze zvýšeného použití genetické analýzy, která nyní dokázala detekovat přes 80 mutačních typů genu fibrillin-1, které jsou odpovědné za syndrom.