Retinoblastom

Synonyma

Retinální nádor

Co je retinoblastom?

Retinoblastom je nádor sítnice (na zadní straně oka). Tento nádor je genetický, tj. Dědičný. Obvykle se vyskytuje v dětství a je maligní.

Jak častý je retinoblastom?

Retinoblastom je vrozený nádor nebo se vyvíjí v raném dětství. Je to nejčastější oční nádor v dětství. V přibližně třetině případů jsou postiženy obě oči. V jednom oku se může vyvinout více než jeden nádor. Nádor se obvykle vyvíjí před dosažením věku 3 let.

Detekce retinoblastomu

Jaké jsou příznaky retinoblastomu?

Postižené děti často nemají příznaky, tj. Nevyvolávají žádnou bolest. Děti s retinoblastomem mohou příležitostně přimhouřit. To je důvod, proč je oční oko vždy vyšetřováno jako součást počátečního vyšetření dětí se zkříženýma očima (viz vyšetření fundusu), aby se takový nádor vyloučil. Zánět oka, který přetrvává po dlouhou dobu, může být také známkou nádoru sítnice.

Typický rozlišovací znak retinoblastomu je však zcela odlišného charakteru: rodiče přicházejí k lékaři s dítětem, protože si všimli rozdílu v žácích na fotografiích dítěte. Děti mají normálního, červeného žáka a odlišně vypadajícího žáka, který se rozsvítí bělavě. Lékařský termín pro toto je leukocoria (Řek. leukos = bílá, kore = žák).

V této fázi nádor retinoblastomu pokročil tak daleko, že již vyplňuje velkou část sklovitého prostoru, který sahá od čočky k zadnímu pólu oka. Jeden také mluví o kočičím oku.

Jak je diagnostikován retinoblastom?

Diagnózu retinoblastomu stanoví oftalmolog pomocí očního fundusu. Světelný zdroj a zvětšovací sklo se používají k prohlédnutí zornice a čočky do zadní části oka. Zde se s výhodou zkoumá sklovitá dutina a sítnice. Nádor lze velmi dobře a snadno rozeznat podle jeho baňaté bělavé struktury. Pokud je nádor příliš velký, pronikne do sklivce. Části nádoru se mohou vznášet ve sklivci.

Lze také provádět ultrazvuk, rentgen nebo CT oční oko. Zde můžete obvykle vidět ložiska kalcifikace. Tyto metody se však s větší pravděpodobností použijí v případě pochybných diagnóz a nejsou součástí rutiny. Počítačová tomografie může také vyloučit rozptyl po optickém nervu.

Přečtěte si více k tématu: Zkoumání fundusu

Léčení retinoblastomu

Jak je léčen retinoblastom?

Jak již bylo vysvětleno výše, nádor retinoblastomu je již v době diagnózy dobře pokročilý, a je tedy relativně velký. V těchto případech musí být oko odstraněno. Během takzvané enukleace musí být také odstraněn největší možný úsek (1 cm) optického nervu, aby se zabránilo možnému šíření nádorových buněk.

Chemoterapii lze také použít pro menší nádory. V tomto případě se nádor obvykle zmenšuje a může být přišita radiační tělo. To patří do velké skupiny radioterapeutických procedur.
Nádory, které jsou při diagnostice stále malé, mohou být léčeny takovým zářením od začátku. Pokud jsou tyto nádory retinoblastomu umístěny docela daleko na sítnici, lze použít studenou terapii (kryoterapii).

Prevence retinoblastomu

Jak lze zabránit retinoblastomu?

Protože retinoblastom je dědičný, nelze mu zabránit. Pravidelná následná vyšetření však pomáhají odhalit možný opakovaný výskyt retinoblastomu v rané fázi. Tyto následné kontroly musí být provedeny po dobu 5 let. Druhé oko musí být také důkladně vyšetřeno. Aby to bylo zajištěno, měly by být děti podrobeny krátké anestézii. Žáci jsou rozšířeni speciální oční kapky.
V prvních dvou letech se kontroly provádějí každé tři měsíce, poté každých šest měsíců nebo ročně.

Lze retinoblastom zdědit?

Co je gen retinoblastomu?

Retinoblastom postihuje hlavně děti. Je to proto, že se jedná o dědičné onemocnění, které se přenáší z rodičů na dítě. Pokud má dítě postižené geny, retinoblastom se často vyvíjí během prvních 3 let života. Je to nejčastější oční nádor v dětství, a proto byl velmi dobře prozkoumán.

Vědci objevili, že gen pro retinoblastom je umístěn na chromozomu 13, přesněji na lokusovém chromozomu 13q14. Tento chromozom obsahuje všechny informace o proteinu retinoblastomu tumoru potlačujícího nádor Rb. Nádorový supresor je protein, který řídí růst buňky. Pokud je DNA poškozena nebo zmutována (změny), mohou poslat buňku do sebezničení, čímž zabrání dalšímu poškození.

U retinoblastomu se však tento nádorový supresor Rb mění mutací a ztratil fyziologickou funkci. To postrádá tuto přirozenou obrannou funkci a další mutace nejsou zničeny, takže buňka může pokračovat v nekontrolovatelném růstu. To vytváří nádor.

Jak je zděděn retinoblastom?

Existují dva různé typy retinoblastomu. Na jedné straně se vyskytuje sporadický (občas se vyskytující) retinoblastom, který se vyskytuje ve 40% případů. To vede k různým změnám (mutacím) v postiženém genu a nakonec k rozvoji retinoblastomu. K tomu obvykle dochází pouze na jedné straně a nepřenáší se.
Zděděný retinoblastom se označuje jako dědičná (dědičná) forma, která se vyskytuje v 60% případů. Gen se přenáší z matky nebo otce na dítě. Oba rodiče nemusí být nutně ovlivněni a mohou být pouze nositeli genu. V této formě se však retinoblastomy obvykle vyvíjejí na obou stranách. Kromě toho se zvyšuje riziko dalších maligních nádorů, například kostí (osteosarkomů) a pojivové tkáně (sarkomů měkkých tkání).

Průběh retinoblastomu

Jak dobré jsou šance na zotavení z retinoblastomu?

V rozvinutých zemích as včasnou diagnózou jsou šance na zotavení velmi dobré. Terapie zahrnuje různé přístupy od chemoterapie, laserové nebo chirurgické terapie, v závislosti na stadiu nádoru, a provádí se ve specializovaných centrech. Pokud je retinoblastom diagnostikován včas, může být vypracován koncept léčby a zahájen v krátké době. Úmrtnost je pak pouze pod 5%.

U neléčených nebo nezjištěných retinoblastomů je úmrtnost mnohem vyšší, protože nádor se může v průběhu času šířit do různých částí těla. Pacienti s dědičným, tj. Zděděným, retinoblastomem také mají horší prognózu, protože mají vyšší riziko dalších maligních nádorů.

Jaká je prognóza retinoblastomu?

Díky nejmodernějším možnostem léčby je úmrtnost na retinoblastomy, i když se vyskytují v obou očích, pouze kolem 7%. Pokud je však ovlivněn také optický nerv, toto číslo se zvyšuje.

I u uzdravených pacientů se další nádory vyskytují ve 20% případů, ať už na druhém oku nebo na jiných částech těla, jako jsou kosti. Proto by tito pacienti měli být pečlivě sledováni, aby bylo možné včas odhalit sekundární onemocnění. Kromě toho by pacienti měli být rentgenováni a tak vystaveni záření co nejméně.