Interní Lékařství

Lynchův syndrom

Definice - Co je to Lynchův syndrom?

Termín Lynchův syndrom označuje genetickou predispozici k rozvoji určité formy rakoviny tlustého střeva. Tato forma rakoviny se nazývá dědičný (dědičný) nepolární (Popis morfologického stavu) Karcinom tlustého střeva (Rakovina tlustého střeva) a je často zkrácena na HNPCC. Postižení lidé často vyvinou tento zvláštní typ nádoru tlustého střeva v neobvykle mladém věku, tj. Před 50 lety.

Avšak ne každý, kdo má genetický makeup Lynchova syndromu, vyvine rakovinu tlustého střeva. Na druhé straně, jiné orgány mohou také vyvinout nádor, protože genetické predispozice, které podporují vývoj nádoru, jsou přítomny ve všech tělesných buňkách. Pravidelné kontroly a preventivní vyšetření jsou proto nutná u osob postižených Lynchovým syndromem, aby bylo možné adekvátně léčit nádory, které se vyvíjejí v rané fázi.

příčiny

Lynchův syndrom je vždy způsoben DNA postižené osoby. Změna určitých genů znamená, že určité enzymy nemohou být správně vytvořeny v buňkách střevní sliznice. Enzymy jsou proteiny, které jsou zodpovědné za molekulární proces nebo biochemickou reakci.

Enzymy, které jsou nesprávně zabudovány v Lynchově syndromu, a proto nefungují tak, jak byly zamýšleny, jsou součástí „opravných mechanismů“ buněk těla: Tyto mechanismy opravují chyby v DNA buňky, která vznikla během procesu dělení buněk. Protože střevní sliznice je jednou z tkání v těle, které se poměrně často dělí, existuje vysoká pravděpodobnost, že se zde budou vyvíjet buňky s nesprávnými genetickými informacemi.

Ty pak mohou vést k vypnutí mechanismů buněčné smrti, takže buňka bude existovat i po zamýšlené době života a bude se nadále dělit. To vytváří nekontrolované dělení buněk, které je původem rakoviny. U lidí, kteří jsou postiženi Lynchovým syndromem, vedou dysfunkční enzymy nejprve k tvorbě buněk s nesprávnými genetickými informacemi, a v důsledku toho nenastává skutečně předprogramovaná buněčná smrt. Jak je uvedeno výše, střevní tkáň je zvláště ohrožena kvůli vyšší míře buněčného dělení, ale s Lynchovým syndromem se mohou nádory vyvíjet také v jiných tkáních (viz níže).

Další zajímavé informace si můžete přečíst zde:

Je rakovina tlustého střeva dědičná?
Jaké jsou příčiny rakoviny tlustého střeva?

diagnóza

Protože Lynchův syndrom je dědičné onemocnění, jsou onemocnění v rodině nejprve analyzována za účelem stanovení diagnózy. Zde se například zkoumá, zda mají blízcí příbuzní již potvrzený HNPCC nebo nádor, který by mohl být vyvolán nezajištěným Lynchovým syndromem. Pokud existuje hromadná akumulace a jsou-li splněna určitá kritéria, je velmi pravděpodobná přítomnost Lynchova syndromu v DNA. Jako další krok pak může být provedena genetická analýza dotyčné osoby.

Které další nádory jsou běžné?

Lynchův syndrom je genetická predispozice. Protože lidé obvykle nesou stejný genetický materiál ve všech tělesných buňkách, existuje zvýšené riziko nádorů nejen pro střevo, ale také pro jiné orgány nebo tkáně.

Tkáně, jejichž buňky jsou určeny k pravidelnému dělení, jsou zvláště ohroženy, například proto, že se tkáň pravidelně obnovuje: Patří sem orgány trávicího traktu, tj. Žaludek, jícen a tenké střevo, jakož i ledviny a močovody. a játra. U mozku mají lidé s Lynchovým syndromem také zvýšené riziko nádorů. Vaječníky mohou být také ovlivněny vývojem nádorů, protože vaječné buňky, které obsahují, jsou určeny k rozdělení. Protože se nádor může vyvíjet ve všech tkáních u lidí s Lynchovým syndromem, měly by být odpovídajícím způsobem prováděny pravidelné kontroly.

Přečtěte si také článek: Genetický test

Příznaky

Lynchův syndrom je definován jako dědičné onemocnění v genetické informaci postižené osoby. Když (nebo zda) to vede k příznakům v průběhu života, je však nejasné: Protože Lynchův syndrom nevykazuje žádné abnormality kromě vývoje nádorů.

HNPCC by proto mělo být vždy zvažováno, zejména v případě nádorů v neobvykle mladém věku nebo pokud jsou familiární. Nádory kůže však mohou být viditelnější než nádory na vnitřních orgánech. Protože v některých případech může být HNPCC spojena s výskytem určitých typů rakoviny kůže, měla by se u těchto kožních stavů zvážit také možnost Lynchova syndromu.

terapie

Léčba geneticky přítomného Lynchova syndromu je především prevencí. Postižení lidé proto musí mít pravidelné prohlídky, nejprve ve střevech a později také v žaludku. To znamená, že vznikající nádory mohou být detekovány včas a podle toho rychle léčeny.

Léčba vyvinutého nádoru se neliší od léčení jiných nádorů v příslušné oblasti. Zda a jaký způsob nádorové terapie (chirurgie, záření, chemoterapie) se používá, závisí na přesném typu a umístění nádoru.

Přečtěte si více k tématu:

Terapie rakoviny tlustého střeva
Terapie rakoviny žaludku

Délka života a průběh nemoci

Pravidelné prohlídky jsou zásadní pro prognózu Lynchova syndromu. Nakonec je tento syndrom zvýšeným rizikem, že se u postiženého vyvine maligní nádor. Stejně jako u všech typů rakoviny má tedy včasná detekce a léčba velmi pozitivní vliv na průběh nemoci a šance na uzdravení.

Lidé se statisticky zvýšeným rizikem rakoviny by měli být pravidelně vyšetřováni na nový nádor: To znamená, že příbuzní postižené osoby by měli mít kolonoskopii každý rok od 25 let a další gastroskopii od 35 let. Při dodržení těchto doporučení je průběh nemoci dobrý a délka života není výrazně nižší než u lidí, kteří nejsou postiženi Lynchovým syndromem.

Další informace viz Průměrná délka života u rakoviny tlustého střeva.