Prader-Williho syndrom

Co je Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný syndrom, který je výsledkem poruchy genetického složení. Vyskytuje se přibližně u 1–9 na 100 000 narozených po celém světě. Chlapce i dívky mohou být ovlivněny Prader-Williho syndromem.

Postižení lidé jsou malí, mají jako novorozenci nízké svalové napětí a později v životě trpí obezitou. Pro Prader-Williho syndrom jsou také charakteristické mentální abnormality a snížená inteligence.

Přečtěte si také: Co je Klinefelterův syndrom?

příčiny

Příčinou Prader-Williho syndromu je takzvané „otcovské vypuštění“. To znamená, že na chromozomu 15 zděděném po otci je část genetické informace odstraněna a nyní chybí. Ve většině případů tato delece vzniká spontánně (nová mutace) a není zděděna.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomové mutace

Předpokládá se, že tato změna genetického materiálu vede k poruše hypotalamu (části středního mozku). Hypotalamus je důležitým řídícím centrem těla, které je také zodpovědné za uvolňování mnoha hormonů. U Prader-Williho syndromu se mimo jiné uvolňuje příliš málo růstového hormonu, což vede k nízkému vzrůstu.

diagnóza

Podezření na Prader-Williho syndrom může vytvořit pediatr krátce po narození. Novorozenci mají svalovou slabost, špatné pití a slabé novorozenecké reflexy. Při stanovení hodnot hormonů v krvi jsou patrné snížené hodnoty růstových a pohlavních hormonů.

Pouze genetický test může potvrdit diagnózu. Zde je detekována delece na chromozomu 15.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Genetické vyšetření

Rozpoznáváte tyto příznaky jako Prader-Williho syndrom?

Postižené děti si všimnou hned po narození, protože mají nízké svalové napětí („disketové dítě“), jsou obzvláště malé a lehké a nepijí správně.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Svalová slabost u dítěte

Děti s Prader-Williho syndromem mají výrazný vzhled: oči mandlového tvaru, tenký horní ret, úzký můstek nosu a malé ruce a chodidla. Dotčené děti často také mžourají. U chlapců je malý šourek zaznamenán brzy a často je zde nesestouplé varle.

Vývoj dítěte je zpožděn a milníky vývoje, jako je chůze a mluvení, jsou dosaženy později.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Vývoj dítěte

Kolem tří let se u postižených rozvine nekontrolovatelná chuť k jídlu bez pocitu sytosti při jídle. Tato patologicky zvýšená chuť k jídlu vede k obezitě. Nadváha může být spojena se sekundárními chorobami, jako je cukrovka, poruchy spánku a kardiovaskulární onemocnění.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Obezita u dětí

Dokonce ani v pubertě nedochází k žádnému nárůstu v důsledku sníženého uvolňování růstových hormonů. Pohlavní orgány také zůstávají nedostatečně rozvinuté. Většina pacientů s Prader-Willi zůstává sterilní.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Nízký vzrůst

Snížená inteligence a potíže s učením jsou také typické pro Prader-Williho syndrom. U postižených jsou také běžné problémy s duševním zdravím, jako jsou poruchy kontroly impulzů a výkyvy nálady.

léčba

Na Prader-Williho syndrom neexistuje lék.
Symptomatická léčba se zaměřuje především na přísnou dietu. Zde je třeba dodržovat přísné omezení kalorií a dostatečný přísun vitamínů a dalších živin, aby se zabránilo obezitě a podpořil zdravý vývoj.

Fyzioterapie může pomoci zlepšit motorický vývoj dětí.

Podávání růstových hormonů lze zahájit v rané fázi. To by mělo být prováděno pod přísným dohledem, protože terapie může mít také vedlejší účinky, např. Otoky nohou nebo zhoršení stávající skoliózy. S nástupem puberty mohou být pohlavní hormony nahrazeny.

Lze použít psychoterapii ve formě behaviorální terapie a ve škole je třeba věnovat zvláštní pozornost podpoře sociálního rozvoje.

Trvání a prognóza

Na Prader-Williho syndrom neexistuje lék. Včasná terapie však může snížit její závažnost.

Pokud lze obezitu zvládnout přísnou dietou, lze předpokládat normální délku života. Lze tak předcházet závažným sekundárním onemocněním, jako je cukrovka a kardiovaskulární onemocnění.

Postižení však zůstávají po celý život sterilní a jsou náchylnější k infekci.