Anatomie-Lexikon

Epigenetika

definice

Epigenetika je široké a rozsáhlé biologické pole, které se zabývá genetickými funkcemi, které přesahují čistou sekvenci bází v DNA.
Genom se skládá převážně z řetězců DNA, které jsou vytvořeny z různě uspořádaných párů bází. U každé osoby existují rozdíly v pořadí párů bází, které nakonec určují individualitu každé osoby.
Ale i se stejným genomem mohou epigenetické faktory vést k tomu, že sekvence genů budou implementovány odlišně a povedou k dalším rozdílům.
V současné době lze tyto epigenetické vlastnosti člověka v genomu prozkoumat pouze částečně.

I při zjevně neporušeném genetickém materiálu mohou tato epigenetika vést k chorobám následnou úpravou genetického materiálu.

Jak epigenetika funguje?

Lidský genom, který je umístěn v chromozomech, sestává z četných párů bází, které kódují genetický materiál.
Páry bází definují kód, podle kterého tělo převádí genetický materiál.
Genetická onemocnění vyplývají ze skutečnosti, že na genech dochází k mutacím nebo posunům na jednotlivých bázích, čímž je kód nesprávný a je produkován nesprávný gen.
Typickým příkladem takového onemocnění je cystická fibróza. Různé mutace a malformace vedou k defektu „CFTR genu“, který kóduje chloridový kanál v různých orgánech.

V případě epigenetických změn nedochází k žádné jasné změně genu.
Chcete-li převést gen na odpovídající produkt, který funguje a je v těle aktivní, vstupují do hry četné další procesy:

DNA je zabalena a musí být nejprve uvolněna, aby byly vystaveny genové sekvence, které mají být produkovány. V epigenetice probíhají procesy na samotných základech DNA nebo na balení řetězců DNA, což mění způsob produkce jednotlivých genových segmentů. To umožňuje zvýraznit jednotlivé oblasti genů, zatímco ostatní sekce jsou uzavřeny.

Účinky epigenetických změn na genom mohou být značné. To znamená, že důležité genové sekvence mohou být zcela vypnuty, zatímco jiné geny jsou nadprodukovány.
To může mít za následek onemocnění a různé fyzické vlastnosti různými způsoby.
V průběhu života se epigenetika mění podle věku a vlivem hormonů a faktorů prostředí.

Z tohoto důvodu se předpokládá, že epigenetika má rozhodující vliv na vývoj kardiovaskulárních chorob a na proces stárnutí.
V souvislosti s epigenetickými změnami může také vzniknout schizofrenie, Alzheimerova choroba, rakovina, cukrovka a psychiatrická onemocnění.
V této oblasti stále probíhá řada výzkumů, aby bylo možné v budoucnu vysvětlit a lépe léčit různé nemoci.

Příklady epigenetiky

Epigenetické příklady lze pozorovat u každé osoby ve stáří. Mnoho původů nemocí je dnes mimo jiné připisováno epigenetickým změnám.
Typickým příkladem viditelné epigenetiky je tzv. „X-inaktivace“.
Chromozom X je zcela zastaven epigenetickými procesy. To se týká zejména žen, které mají dva chromozomy X.Jeden chromozom X zůstává aktivní, proto neexistují žádné znatelné klinické příznaky.
To může vést k vypuknutí genetických takzvaných „recesivních“ nemocí na dosud aktivovaném chromozomu X, k čemuž by jinak nedošlo, protože by mohly být kompenzovány druhým chromozomem X.

Dalším příkladem epigenetiky je tzv. „Genomické imprinting“.
Geny dítěte mají rodičovský genomický otisk, což znamená, že jsou aktivní pouze geny od jednoho rodiče. To může také vést ke vzácným onemocněním, jako je Angelmanův syndrom, Prader-Williho syndrom nebo dokonce nádorovým onemocněním, jako je Wilmsův nádor.
Přesné účinky genomického imprintingu na tato onemocnění jsou stále do značné míry prozkoumány.

Jakou roli hraje epigenetika u rakoviny?

Souvislosti mezi epigenetikou a rozvojem rakoviny jsou intenzivně zkoumány. Většina rakovin je výsledkem neinhibované replikace buněk, které se pak promění v nádorové buňky.
Za tím mohou být genetické modifikace nebo epigenetické faktory.
Ty mohou zvýraznit jednotlivé genové sekvence a vést k růstu nádoru.

Nádory z dětství i dospělých mohou být způsobeny epigenetickými změnami.
Tyto nemoci lze stále zvláště zkoumat u dětí, protože mají velmi podobnou epigenetiku. V průběhu života se epigenetika mění v důsledku věku a různých faktorů prostředí.
To otevírá nové možnosti pro vývoj nádoru.

Tyto epigenetické malregulace genů však mohou být použity také pro vaši vlastní výhodu v léčbě rakoviny. V zásadě je možné změnit epigenetiku aktivovaného genu tak, že rakovina je přímo eliminována.

Ve výzkumu stále existují velké mezery ve vývoji rakoviny i v léčbě rakoviny pomocí epigenetických mechanismů.
Dosud není možné tyto metody terapeuticky používat.

Jakou roli hraje epigenetika v depresi?

Epigenetika hraje důležitou roli, zejména ve vývoji psychiatrických chorob.
Aktivací a inaktivací určitých genových sekvencí se mohou vyvinout nemoci, jako je deprese a schizofrenie.

Za to jsou pravděpodobně také odpovědné faktory věku a prostředí, které vedou ke změnám epigenetických procesů. Duševní choroby interagují s lidskou epigenetikou.
Například je známo, že psychologický stres vede k epigenetickým změnám, které vedou ke stárnutí buněk.

Těžká psychologická zátěž v dětství má také významný vliv na epigenetiku, což může později vést k psychiatrickým komplikacím.

Přečtěte si více k tématu: Příčiny deprese

Epigenetika u dvojčat

Výzkum epigenetiky lze provést velmi dobře, zejména u stejných dvojčat.
Přestože mají stejné genetické složení, mohou mít v průběhu svého života výrazně odlišné vnější a vnitřní vlastnosti.

Tyto rozdíly lze vysledovat zpět k epigenetickým změnám způsobeným náhodnými a environmentálními faktory. I když má každé dvojče stejné genetické složení, aktivuje se pouze několik genových sekvencí, za které jsou odpovědné jednotlivě odlišné epigenetiky.

V mladém věku se epigenetika stěží liší.
Se zvyšujícím se věkem a různými vlivy na životní prostředí se rozdíly stávají viditelnější.
Stále však existuje epigenetický otisk.
To znamená, že pravděpodobnost podobných epigenetik s vývojem epigeneticky způsobených chorob u dvojčat zůstává vysoká.

Další informace o dvojčatech: Twin Těhotenství - co byste měli vědět!

Jaký vliv mají vlivy prostředí na epigenetiku?

Podle současného stavu výzkumu je epigenetika významně ovlivněna pokročilým věkem, náhodami a faktory prostředí.
Faktory prostředí mohou být psychologické a fyzické povahy.

Známými negativními faktory prostředí, které způsobují negativní změnu epigenetiky, jsou trauma, stres, psychická úzkost nebo deprese v dětství.
Nezdravá strava nebo škodlivé chemikálie jako tabákový kouř nebo alkohol mají také negativní vliv na epigenetiku genetického složení.

V pokročilém věku mohou různé vlivy prostředí prostřednictvím epigenetických změn vést k onemocněním psychiky, kardiovaskulárního systému, ale také mnoha dalších orgánů.
Přesné vztahy a způsoby působení v genomu však dosud nebyly prozkoumány.