Turnerův syndrom
Definice - Co je to Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom, známý také jako monosomie X a Ullrich-Turnerův syndrom, je genetická porucha, která postihuje pouze dívky. Název dostal podle svých objevitelů, německého pediatra Otta Ullricha a amerického endokrinologa Henryho H. Turnera. Charakteristickými znaky Turnerova syndromu jsou nízký vzrůst a neplodnost.
Přečtěte si také: Co je Klinefelterův syndrom?
Turnerův syndrom je nejčastější formou gonadální dysgeneze (malformace pohlavních žláz). Předpokládá se, že jsou postižena přibližně 3% všech embryí, ale většina již zemře nitroděložně. Předpokládá se, že každý desátý spontánní potrat v prvním trimestru je způsoben Turnerovým syndromem. Výskyt Turnerova syndromu v populaci je přibližně 1: 2 500–3 000.
příčiny
Turnerův syndrom je způsoben nesprávnou distribucí pohlavních chromozomů. Normálně mají lidé 46 chromozomů, na nichž je uložena genetická informace. To zahrnuje dva pohlavní chromozomy: u žen dva chromozomy X (46, XX) a u mužů jeden chromozom X a jeden Y (46, XY).
Dívkám s Turnerovým syndromem chybí druhý chromozom X (45, X0). Proto se mluví o monosomii X.
Přečtěte si také: Chromozomy - struktura, funkce a nemoci
V asi 30% případů existuje také nefunkční druhý chromozom X. Varianta mozaiky je také možná a vyskytuje se ve 20% případů. To znamená, že pouze v některých buňkách těla chybí druhé X nebo není funkční.
Turnerův syndrom není dědičný. Přesná příčina abnormality chromozomů dosud není známa. Předpokládá se, že příčina spočívá ve zrání otcovských spermií. Na rozdíl od např. Trizomie 21 neexistuje žádná souvislost mezi výskytem a věkem matky.
Přečtěte si také: Aberace chromozomu - co to je?
diagnóza
Turnerův syndrom lze diagnostikovat ještě před narozením, například vyšetřením plodové vody nebo odebráním vzorku placenty. Tato vyšetření však představují riziko pro těhotnou ženu a nejsou prováděna rutinně. K diagnostice Turnerova syndromu lze také použít neinvazivní krevní testy (prenatální test). Jsou však velmi nákladné a nejsou součástí standardní diagnostiky.
Po narození je Turnerův syndrom zvláště patrný kvůli nízkému vzrůstu postižených dívek. Pokud existuje podezření na onemocnění, je třeba provést vyšetření na další fyzické změny. Měla by být také provedena další diagnostika k hledání malformací vnitřních orgánů (ultrazvuk srdce, ultrazvuk močových cest).
Lze také určit koncentraci různých hormonů v krvi. U Turnerova syndromu jsou estrogeny nízké a zvyšuje se luteinizační hormon (LH) a folikuly stimulující hormon (FSH) (hypergonadotropní hypogonadismus).
Kromě toho mohou být krevní buňky podrobeny analýze chromozomů, a tak může být detekován chybějící chromozom X.
Podle těchto příznaků rozpoznávám Turnerův syndrom
U Turnerova syndromu se může objevit řada možných příznaků. K nim však nedochází všechny nebo vždy najednou. Některé příznaky se mohou objevit také v závislosti na věku.
Již při narození přitahují novorozenci pozornost kvůli lymfedému zadní části rukou a nohou. Nízký vzrůst je také patrný brzy. Dotčené dívky obvykle dosahují pouze průměrné výšky 1,47 m.
Fyzické změny, jako například:
-
Malformace vnitřních orgánů (např. Srdeční vady, malformace ledvin a močovodů)
-
Nedostatečně vyvinutý genitál
-
Zkrácená záprstní kost (IV záprstní kost)
-
Deformace hrudníku (např. Štít hrudníku)
-
Hluboká vlasová linie na šíji
-
Pterygium colli (záhyb ve tvaru křídla na boku krku)
-
Spousta krtků
-
Časná osteoporóza
Mentální vývoj je obvykle normální a nedochází ke snížení inteligence.
Nedostatek nebo nedostatečná aktivita vaječníků v dospívání vede k absenci puberty a menstruace (primární amenorea). Ženy s Turnerovým syndromem jsou obvykle neplodné.
Také by vás mohlo zajímat: Tyto příznaky vám pomohou rozpoznat Klinefelterův syndrom!
léčba
Při léčbě Turnerova syndromu je nutná spolupráce mnoha specialistů, jako jsou pediatři, endokrinologové (specialisté na hormonální léčbu), gynekologové a praktičtí lékaři. Je možná pouze symptomatická léčba.
Nízký vzrůst by měl být brzy ošetřen růstovými hormony ve formě injekcí pod kůži. S touto úpravou lze v nejlepším případě dosáhnout zvětšení o šest až osm centimetrů.
Ve věku kolem 12 let se estrogenové a progesteronové přípravky používají k zahájení puberty pomocí léků. Estrogeny se užívají pravidelně po dobu tří týdnů po indukční fázi. Následuje týdenní přestávka. Tímto způsobem je napodoben normální cyklus, dochází k menstruačnímu krvácení a pravidelně se vyvíjejí vnější genitálie. Léčba estrogeny pokračuje po celý život, a to také k prevenci osteoporózy.
Nemoc a její příznaky mohou být pro postižené velmi stresující. Proto může být užitečná psychoterapie zahájená brzy.
Doba trvání / předpověď
Protože Turnerův syndrom je nevyléčitelný, budou postižené dívky a ženy touto chorobou doprovázeny po zbytek svého života.
Pravidelné lékařské prohlídky jsou důležité, protože existuje zvýšené riziko různých nemocí. Patří mezi ně: vysoký krevní tlak, diabetes mellitus, obezita, osteoporóza, onemocnění štítné žlázy a onemocnění gastrointestinálního traktu. Kvůli těmto chorobám mají dívky s Turnerovým syndromem průměrnou délku života, která je přibližně o 10 let kratší než u zdravých lidí.
Těhotenství není ve většině případů možné kvůli existující neplodnosti. Těhotenství je možné pouze u pacientů, kteří mají mozaikovou sadu chromozomů. To je však spojeno s mnoha riziky a frekvence předčasných porodů a potratů se významně zvyšuje.
