Pediatrie

Trizomie 18 u nenarozeného dítěte

Co je trizomie 18 u nenarozeného dítěte?

Trizomie 18, známá také jako Edwardsův syndrom, je vážná genová mutace, která je spojena se špatnou prognózou. Většina dětí zemře dříve, než se narodí.

V trizomii 18 je chromozom 18 přítomen trojnásobně, místo obvyklých dvojnásobků. Dívky mají o něco větší pravděpodobnost trizomie 18 než chlapci. Obecně je nemoc poměrně vzácná, vyskytuje se s frekvencí asi 1: 6000.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Trizomie 18

příčiny

Trizomie 18 je chromozomální aberace. Během dělení buněk dochází k maldistribuci chromozomů, a tedy k trojnásobné přítomnosti chromozomu 18.

Normálně má každý člověk tzv. Dvojitou sadu chromozomů s 23 páry chromozomů, tj. 46 chromozomů. Polovina z toho pochází od matky a druhá polovina od otce. Zárodečné buňky (vaječné buňky a spermie) mají pouze jednu sadu chromozomů (23 chromozomů). Když se vytvoří, dvojitá sada chromozomů se sníží na polovinu. Když se vajíčka a spermie spojí dohromady, může vzniknout buňka s dvojitou sadou chromozomů.

Přečtěte si více na toto téma pod: Chromozomy - struktura, funkce a nemoci

K chybě, která vede k trizomii 18, může dojít jak při tvorbě zárodečných buněk, tak až po oplodnění. Rozlišuje se mezi různými formami trizomie 18. V závislosti na časovém okamžiku se pravděpodobnost takového nesprávného rozdělení chromozomů zvyšuje s věkem matky.

Diagnóza před narozením

Podezření na trizomii 18 u nenarozeného dítěte může nastat při ultrazvukovém vyšetření v rámci prenatální péče. Známky pro toto jsou např. zpomalení růstu, malformace vnitřních orgánů nebo množství plodové vody.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Kontroly během těhotenství

Po podezření mohou být provedeny různé mateřské krevní testy. Trojitý test však naznačuje pouze to, zda existuje zvýšené riziko trizomie. Novější krevní testy, jako je panoramatický test, Harmonyho test nebo prenatální test, poskytují konkrétní informace o tom, zda je přítomna trizomie a který z nich.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Prenatální test

100% spolehlivá diagnóza je však možná pouze s invazivním vyšetřením, jako je tkáňové vyšetření placenty (Odběr vzorků choriových klků) nebo test na plodovou vodu (Amniocentéza). Tam odstraněné buňky mohou být potom vyšetřeny na trizomii.

Doprovodné příznaky

Těhotné ženy s dítětem s trizomií 18 si to obvykle nevšimnou. Trizomie dítěte nezpůsobuje příznaky těhotné ženy. Pouze při ultrazvukovém vyšetření nenarozeného dítěte může dojít k podezření na trizomii 18 v důsledku zpoždění růstu nebo malformace vnitřních orgánů.

Typické vnější rysy dítěte s trizomií 18 jsou patrné až po narození.

Léčba / terapie

Neexistuje žádná terapie pro trizomii 18, a to ani u nenarozeného dítěte ani po narození. Pokud dítě nezemřelo před narozením, může být po narození zahájena symptomatická terapie, jako je umělé dýchání nebo výživa.

Trvání / předpověď

Prognóza trizomie 18 u nenarozeného dítěte je velmi špatná. Asi 90% dětí zemře před narozením. Pokud je však dosaženo data splatnosti, pouze asi 5% dětí přežije první rok života v důsledku různých malformací a doprovodných nemocí. Léčení trizomie 18 zatím není možné.