TRIZOMIE 13 U NENAROZENéHO DíTĚTE

Definice - co je trizomie 13 u nenarozeného dítěte?

Trizomie 13, známá také jako Patauův syndrom, je změna v chromozomech, ve kterých je chromozom 13 přítomen třikrát místo dvoukrát. Toto onemocnění je spojeno s malformacemi několika vnitřních orgánů a v mnoha případech může být diagnostikováno před narozením. Děti narozené s trizomií 13 zřídka žijí starší než šest měsíců. Trizomie 13 se vyskytuje přibližně u 1 z 10 000 dětí.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomální aberace - co to znamená?

příčiny

Ve velké většině případů je příčinou trizomie 13 porucha ve vaječných buňkách nebo buňkách spermatu. Tyto buňky mají obvykle polovinu chromozomové sady s 23 chromozomy. Během následného oplodnění pak spojení vaječných buněk a spermií vytvoří buňku s celou sadou chromozomů, tj. 46 chromozomů.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomy - struktura, funkce a nemoci

V trizomii 13 došlo k chybě při separaci chromozomů v buňkách vajíčka nebo spermie, takže chromozom 13 je přítomen dvakrát. Po oplodnění je tedy chromozom 13 přítomen trojmo. Jeden mluví o trizomii.

Přesná příčina této chyby v distribuci chromozomů dosud nebyla stanovena. Jedním z možných rizikových faktorů je věk starší matky při oplodnění.

Diagnóza před narozením

Ve většině případů může být trizomie 13 diagnostikována před narozením v rámci prenatální péče. Při ultrazvukovém vyšetření se standardně provádí tzv. Měření záhybů krku. Krční záhyb je hromadění tekutiny pod kůží v oblasti krku nenarozeného dítěte. Od tloušťky asi 3 mm se to nazývá zahuštěné. Zesílené zmačkání v krku může naznačovat řadu nemocí, jako je Trizomie 21, 18 a 13.
Pokud je tato zkouška patrná, následuje řada dalších zkoušek. To zahrnuje test s plodovou vodou a odběr vzorků z placenty. Z těchto vzorků lze získat dětské buňky pro analýzu chromozomů. Chromozomová analýza ukazuje, zda je přítomna trizomie.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Genetické vyšetření

Kromě výše uvedených invazivních vyšetřovacích metod, které vždy znamenají riziko potratu, existují také neinvazivní krevní testy, jako je Harmonyho test pro detekci trizomie.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Prenatální test

Doprovodné příznaky

Protože měření krku se obvykle provádí v 10. až 14. týdnu těhotenství, obvykle neexistují žádné příznaky nebo známky, které by si těhotná žena mohla všimnout před provedením diagnózy.
Pokud trizomie 13 zůstává nezjištěna, objeví se příznaky až po narození v důsledku malformace vnitřních orgánů, kosterního systému a centrálního nervového systému.