Interní Lékařství

Trombofilii

definice

Trombofilií je jedna zvýšená tendence tvořit krevní sraženiny v krevních cévách, tj. v tepnách a žilách.
Tyto sraženiny se také technicky nazývají Trombóza známý. Trombofilie může být genetická, to znamená vrozený nebo získané příčiny underlie.

Nejběžnější jsou uvedeny v následujícím textu.

Epidemiologie

v Evropa a Amerika Jeden rok trpí asi 160 lidí na 100 000 obyvatel trombóza v žilách.

Riziko se s věkem prudce zvyšuje.

příčiny

Jak již bylo zmíněno dříve, trombofilie může genetický, tak vrozené a / nebo získané faktory vlastní jako příčina. Nejdůležitější jsou uvedeny níže.

Rezistence APC / faktor V (pět) Leidenova mutace

Koagulační faktor V (čtení pět) je důležitou součástí naší Koagulační systém.
Přesněji řečeno, je součástí takzvaného Koagulační kaskáda, který nakonec způsobuje krevní destičky, nazvaný Destičky pevně se shlukujte a tím rychle a stabilně uzavřete možnou ránu.
Není však jen důležité, aby tvorba sraženiny mohla probíhat bez komplikací. Je přinejmenším stejně důležité, aby odpovídající koagulační faktory, včetně faktoru V, byly inaktivovány snížena jinak neinhibovaná a na nezamýšlených místech Tvorba krevní sraženiny, takže může dojít k trombóze.
Pak se mluví o trombofilii nemoci. Pro inaktivaci koagulačního faktoru V je tzv aktivovaný protein C (APC) zodpovědný. V případě rezistence na APC je koagulační faktor V zmutován; jeden mluví o mutaci faktoru V Leiden.
Tato mutace činí rezistentní na faktor V, tj. Rezistentní na aktivovaný protein C a může není inaktivován s odpovídajícími důsledky. Jako příčinu lze nalézt rezistenci na APC až do 30% trombóz, zejména u mladších pacientů ve věku od 20 do 40 let.
Riziko trombózy se nesmírně zvyšuje u žen s existující mutací orální antikoncepční prostředkytak jako pilulka (viz: Riziko trombózy u pilulek).

Nedostatek proteinu C a proteinu S

Protein C a S jsou endogenní inhibitory srážení krve, tj. tvorba sraženiny.
Rozdělují a inaktivují určité koagulační faktory (faktor V / pět a faktor VIII / osm), a tak předcházejí jednomu nadměrná tvorba trombu / sraženiny.
Protein C tady je to dělící, Protein S Pomocný enzym. Nedostatek v jedné ze dvou vede ke zvýšené koagulabilitě krve s následnou zvýšenou tvorbou krevních sraženin, tj. Trombofilií.

Vady mohou být vrozené nebo získané.
Vrozený, zděděný nedostatek je velmi vzácný. Příznaky se objevují velmi brzy, někdy v období první dny života patrný.
Získaný nedostatek může mít různé příčiny. Dva nejdůležitější jsou na jedné straně Nemoc jater, protože všechny koagulační faktory, ale také bílkoviny C a S, jsou produkovány v játrech a na druhé straně zvýšená spotřeba v souvislosti s tzv. bakteriální sepse, tak jeden Otrava krve způsobené bakteriemi v krevním řečišti.

Nedostatek antitrombinu

Antitrombin je jako protein C a S jeden v EU játra vytvořený inhibitor koagulace krve. Inaktivuje různé koagulační faktory a tak inhibuje koagulaci a tím i tvorbu trombóz. Heparin zvyšuje účinek antitrombinu o faktor 1000, čímž se urychluje inaktivace. Vyvinuto tímto způsobem Heparin jeho antikoagulační vlastnosti.

Mutace protrombinu

To je protrombin Předtisk takzvaný Trombiny. Trombin je také koagulačním faktorem, ale také hraje důležitou klíčovou roli v celkovém koagulačním procesu, protože je schopen dalších koagulačních faktorů být aktivován dodatečně a tím zvýšit koagulaci a následně tvorbu sraženin. Pokud existuje protrombinová mutace, produkuje se více protrombinu, než tělo vlastně potřebuje. To také vede ke zvýšenému napadení trombinu, což má za následek koagulaci krve a nekontroluje se tvorba trombózy. Protrombinová mutace je po Odpor APC druhou nejčastější příčinou vrozené, tj. zděděné tendence k trombóze (trombofilie).

Antifosfolipidové protilátky

Tvoří naše tělo protilátka, tj. protilátky, proti zdravým strukturám v našem těle namísto například proti patogenním bakteriím nebo virům, tomu se říká jedna Autoimunitní onemocnění. Tělo v podstatě útočí na sebe.
I s Antifosfolipidové protilátky je to autoimunitní protilátka. Jsou namířeny proti tzv. Endogenním fosfolipidům. Fosfolipidy jsou Tukykteré kromě jiného hrají důležitou roli v koagulaci našeho těla. Pokud protilátky napadají tyto struktury, vede to k Shlukování koagulačních destiček (Destičky) a poté na trombózy a embolie.
Tyto protilátky se často mohou vyskytovat v souvislosti s jinými autoimunitními chorobami, jako jsou například tzv Kolagenózy, naleznete zde zejména v případě lupus erythematodes a revmatických onemocnění v těle. Také souvisí s maligní nádorová onemocnění a Infekce je možná tvorba těchto protilátek.

Heparinem indukovaná trombocytopenie

S touto nemocí se to stává paradoxně po daru Heparin zpočátku k nadměrnému shlukování destiček s následnou zácpou, zejména malé tepny a kapiláry. Heparin tvoří komplex s poselem koagulace.
To přijde k vytvoření Autoimunitní protilátkykteré ulpívají na tomto komplexu a následně vedou ke shlukování krevních destiček. Skrz masivní spotřeba destiček následně dochází k prudkému poklesu, který se zase projevuje zvýšenou tendencí ke krvácení a může představovat velké nebezpečí.
Toto onemocnění se vyskytuje hlavně ošetření vysokými dávkami heparinu které trvají déle než 5 dní.

Idiopatické

Mezitím může v 60% případů jedna z výše uvedených příčin může být příčinou zvýšené tendence ke srážení. Ale to také znamená ve 40% případů není jasná příčina pro nemoci lze najít. Pak se mluví o idiopatické trombofilii.

Příznaky

Příznaky trombofilie jsou velmi rozmanité a závisí na poloze cévy v těle, která je zúžena nebo blokována vytvořenou sraženinou.

Trombofilii obvykle spadá pouze při vyšetření a existující trombóza nebo embolie na.
Pod jednou embolie člověk chápe zácpu a tepnanapříklad v plicích, srdci nebo mozku, obvykle v důsledku krevní sraženiny s následným nedostatečným přísunem tkáně kyslíkem a živinami.
Kromě toho by také měla být Ženy s opakováním Potraty Uvažuje se o trombofilii a jsou přijata vhodná diagnostická opatření.
Trombózy, zejména ty v hlubokých žilách nohy, jsou vyjádřeny skrz Otok, Zbarvení kůže, jako Bolest v postižené noze.
Existují klinické důkazy o přítomnosti trombofilie, jako je běžný a opakující se sklon k Tvorba sraženiny, zejména v mladém věku, známé rodinné tendence k trombóze a tvorbě sraženin neobvyklé pozicenapříklad v plavidlech EU Mozek, v žilách Střeva, z slezina, z játra a Ledviny.

diagnóza

Srovnání nohou může často poskytnout informace o existující trombóze, a je proto součástí diagnózy.

Podezření na přítomnost a Trombofilii s častým, opakujícím se Trombóza posedlý.

Vzhled krevních sraženin před 45 let, stejně jako výskyt již známých Sklon k trombóze v rodině. Na základě tohoto podezření jsou založena další diagnostická opatření, na jejichž základě je proveden pokus najít příčinu trombofílie.
Kromě toho se provádějí vyšetření s cílem zjistit, kde by se krevní sraženiny mohly vytvořit všude, aby bylo možné usilovat o nejlepší možnou terapii.

Zda a pokud ano, proč je zvýšená koagulabilita krve (trombofilie), lze určit pomocí určitých Laboratorní testy zjistit.
Pro tento test musí být odebrána krev od dotyčné osoby. Testy zahrnují mimo jiné vyšetření na přítomnost možného Odpor APC, pečlivé prozkoumání Faktor V, jakož i faktor II (prothtrombin) pro možnou mutaci, jakož i pro stanovení aktivity a v případě potřeby množství Protein C, Protein S, stejně jako ty Antitrombin v krvi. (Vysvětlení rezistence na APC, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin v sekci příčin).

Navíc bude také protilátka hledal v krvi, což může být důvodem zvýšené tendence ke srážení.

Dále, Čas srážení krve a obecné Krevní parametry rozhodně. Je to důležité 3 až 4 týdny Žádná antikoagulační léčiva, jako například před krevním testem Marcumar® nebo Heparin byly odebrány, protože mohou zkreslit laboratorní výsledky.
Léčba by však neměla být přerušena samostatně, ale vždy po konzultaci, nejlépe s ošetřujícím lékařem.

Jeden již existující trombóza například v žilách nohy mohou být často stanoveny posouzením a Srovnání nohou být stanoven v průběhu vyšetřování. Často a Ultrazvuk žíly nohou, které mohou odhalit možnou krevní sraženinu. Dále může počítačová tomografie / CT vyšetření, zejména k vyloučení embolií.

terapie

Nejlepší terapie pro známou trombofilii je toto profylaxe, tj. působit proti rozvoji trombózy.

Toto funguje nejlépe, pokud máte Rizikové faktory ví o jejich vývoji, a proto, zejména prostřednictvím zdravého chování, zabraňuje.
Prevence je zvláště důležitá u lidí, u nichž je riziko vzniku trombózy inherentní (viz bod „Příčiny“). Existují také jisté, tzv získané rizikové faktory nebo pokud se postižené pacienty vědomě vystaví těmto faktorům, které zvyšují vývoj nebezpečných krevních sraženin iu zdravých lidí, pravděpodobnost trombotické události se výrazně zvyšuje.
K tomuto Rizikové faktory počítací:

Kouř
Obezita
výška Hladiny cholesterolu
Užívání antikoncepčních tablet
Užívání hormonů během menopauzy
nízký příjem tekutin
Křečové žíly (varixy)
Operace, zejména velké ortopedické operace
Sedavý životní styl v nemocničním lůžku nebo během cesty, například v autě, autobusu, letadle,
akutní infekce
Nádorová onemocnění
těhotenství/Puerperium.

Některé rizikové faktory lze však snížit a tedy vývoj trombózy konkrétně proti stát se. Toho je dosaženo například prostřednictvím Vzdejte se cigaret, dieta, pokud ji máte Obezita a vyhýbat se dlouhým sezením.
Pro dlouhé cesty byste měli použít dostatečná hydratace, stejně jako dostačující Pohyb při řízení nebo létání být respektován. V případě delších a častějších leteckých cest, speciálně provedených Trombóza punčochy doporučujeme. Především konkrétní lékařské terapie závisí na aktuálním stavu a dřívějších nemocech dotyčné osoby, jakož i na důvodu trombofílie, pokud ji lze nalézt.
Jít sám drogová terapie Je to ono Krev méně schopná srážení vytvořit a tak působit proti rozvoji trombózy. Nejčastěji se to podaří v případě trombofilie s tzv Marcumar® (Účinná látka fenprokumon). Marcumar® se užívá jako tableta. V těle působí jako Antagonista vitamínu K. Vitamin K je zase důležitý pro regeneraci koagulačních faktorů. Jako koagulační faktory následně není regenerováno a může být opět funkční, snižuje se srážlivost krve. Jako alternativní lék lze použít dlouhodobou terapii heparinem. To je však kontraindikováno v přítomnosti známé trombocytopenie vyvolané heparinem (viz bod „Příčiny“).

Zda by antikoagulační terapie měla být trvalá nebo pouze po určitou dobu, závisí na Příčina trombofilie, Počet, umístění a závažnost předchozích trombóz a / nebo embolií, jakož i všech nadcházejících, plánovaných operací a / nebo existujících těhotenství.

Trvalá antikoagulační terapie by měla být podávána zejména dobře známým osobám Antifosfolipidový syndrom, na Nedostatek antitrombinua také opakující se spontánní cévní okluze způsobené krevními sraženinami.

Ženy by měly přestat brát antikoncepční pilulky vydat. Je-li terapie ředění krve, například pomocí Marcumar®, je však provedeno, pacient má však možnost pokračovat v užívání antikoncepční pilulky po konzultaci se svým lékařem.

předpověď

Leží a Genetická vada, jako je mutace faktoru V Leiden, která je základem trombofilie, tomu nelze zabránit kauzální k léčbě.
Včasným odhalením choroby a následným profylaktická opatření, jako jsou úpravy životního stylu (sport, abstinence od nikotinu, zdravá strava atd.) a antikoagulační terapie drogami. Riziko trombózy nicméně výrazně snížena stát se

Další informace

Další informace o trombofilii / trombóze lze nalézt na: