Nedostatek proteinu S

definice

Na Nedostatek proteinu S je to vrozené onemocnění systému krevní srážlivosti tělacož je způsobeno nedostatkem antikoagulačního proteinu S. Toto onemocnění má v normální populaci prevalenci přibližně 0,7 až 2,3% trochu vzácné.

Protein S se obvykle tvoří v játrech a spolu s dalšími antikoagulačními faktory zajišťuje, že Krevní sraženina zůstává omezena na lokalizaci cévního poškození.

Pokud je tento protein nedostatečný, převládají faktory odpovědné za tvorbu krevních sraženin, takže klinický obraz, například s zvýšená tendence tvořit sraženiny uvnitř neporušených krevních cév.

U pacientů existuje zvýšené riziko výskytu a Trombóza žil dolních končetin nebo způsobené sraženinou akutní uzavření jakékoli krevní cévy.

Tato sraženina (trombus) mohou také uzavřít vitální cévy, takže Nedostatek / nedostatečná nabídka závislých orgánů může vést k destrukci tkání, například v srdci, plicích, mozku nebo ve střevech.

Existují různé formy nemoci?

Klinický obraz pacienta je v zásadě nezávislý na přítomnosti různých podformulí. Nicméně, jeden mluví o tři podtypy, který diagnosticky rozlišit nechat:

• Typ I: Pro typ I je charakteristické, že aktivita přítomného proteinu S je snížena; ale také je snížena koncentrace celkového proteinu a volného (aktivního) proteinu v krvi. Podle definice je typ I přítomen, když množství volného proteinu klesne pod 40% normální hodnoty.

• Typ II: Deficit typu II je přítomen, pokud je snížena pouze aktivita proteinu S, ale koncentrace celkového i volného proteinu jsou nezměněny.

• Typ III: Přiřaďte pacienta a normální koncentrace celkového proteinu S na, ale s snížená koncentrace volného proteinu (<40%) a jedna Porucha v souvislosti s tím trpí nedostatkem proteinu S typu III.

Obecné srážení

Krevní sraženina se dělí na buněčná část, čehož je dosaženo agregací, propojením a aktivací Destičky (Krevní destičky) je vyraženo, stejně jako plazmatická částběhem kterého krevní složky tvoří určitý druh sítě, ve které cirkulují červené krvinky (Erytrocyty) a stabilizujte sraženinu.

U zdravých lidí se krevní sraženina vytvoří až po poranění cévy; vlákna (sestávající z Kolagen), který mimo plavidlo umístěné, vystavené, na Nahromadit destičky a tak indukují počáteční nestabilní uzavření rány.

Tato příloha (přilnavost) řeší Aktivace destiček od kterého do Uvolňování různých látek, jak Vápník a tromboxan vede. Thromboxane podporuje uzavření rány poskytnutím a místní vazokonstrikce; Na druhé straně vápník je nezbytný pro fungování různých faktorů ve fázi plazmatické koagulace.

V rámci jejich aktivace destičky také mění jejich strukturu, takže povrch destiček se zvětšuje a jejich agregace má poněkud vyšší stabilitu.

konečná stabilita sraženiny je zajištěna pouze v rámci plazmové složky, přičemž v důsledku aktivace tzv. koagulační kaskády (sestávající z různých Vitamin K-závislé faktory) Ukládání červených krvinek a Síťování destiček mezi sebou, trombus se stabilizuje, dokud není původní rána konečně uzavřena. V souvislosti s hojením ran to je Krevní sraženiny se stále více rozkládajítak, aby nakonec vada prošla nová cévní tkáň je uzavřen.

Pokud není zranění, může přesto vyvolávat srážení krve přijít, co tělo je efektivní zabránit pomocí nepřátelského systému umět; tady je konstantní rovnováha mezi tvorbou sraženin a rozpadem, což je přísně kontrolováno.

Tvorba sraženiny je inhibována různými faktory, které snižují účinnost tvorby trombu a tím brání tvorbě sraženiny v nepoškozené krevní cévě.

Tyto faktory zahrnují komplex sestávající z Protein S a protein C, které společně tvoří inhibiční účinek na stabilizaci primární krevní sraženiny Cvičení v plazmatické fázi srážení krve.

Je třeba poznamenat, že protein C je v podstatě přítomen ve své aktivní formě, a tedy inhibiční aktivitě těchto dvou proteinů pouze z aktivace a agregace s proteinem S. záleží.

Pokud pacient trpí nedostatkem proteinu S, je tomu tak Inhibiční účinek proteinu S a proteinu C se snížil nebo může být teoreticky úplně vynechán, takže riziko vzniku trombu je zvýšeno při absenci vaskulárního poškození.

Přečtěte si více o tématu zde: Srážení krve

Příznaky

Většinu času pacienti propadají časný výskyt žilní krevní sraženiny ve věku 15 až 45 let na.
Obzvláště ženy trpí neočekávaně a aniž by o své nemoci věděly trombóza (Cévní okluze krevní sraženinou), nahromaděné v hlubokých žilách nohou.

K tomu většinou dochází v roce 2007 Rizikové situace včetně při užívání Estrogeny (Antikoncepční pilulky, Hormonální přípravky pro menopauzální symptomy) nebo těhotenství protože jsou také spojeny se snížením koncentrace proteinu S.

Dále Rizikové faktory Trpí hlubokou žilní trombózou, která postihuje obě pohlaví stejně:

• Operace,
• prodloužená imobilizace / imobilizace nohou po operaci nebo během dlouhého letu / autobusu,
• jako zvýšená ztráta tekutin.

diagnóza

Toto onemocnění lze zjistit pouze analýzou krve pacienta. Pokud je podezření, že pacient má zvýšenou tendenci ke srážení, obvykle se odebere vzorek žilní krve a poté se provede laboratorní analýza aktivity antikoagulačních faktorů v krvi, jako je protein S.

Je třeba mimo jiné poznamenat, že protein S a další faktory mají pouze krátký poločas, tj. Jejich aktivitu lze detekovat pouze v relativně krátkém časovém okně, takže je důležité vyhnout se dlouhým transportním cestám do laboratoře. Proto se doporučuje nechat tyto vyšetření provést odborníkem v připojené laboratoři nebo v nemocnici.

Syntéza proteinu S a proteinu C je dále závislá také na vitaminu K, takže léčení antagonisty (antagonisty) vitaminu K, jako je například Marcumar, může vést k nesprávně nízkým hodnotám.

Rovněž je třeba mít na paměti, že koncentrace proteinu S u žen je obecně asi o dvacet procent nižší než u mužů stejného věku a ve spojení se zvýšenými hladinami estrogenu (například při užívání antikoncepčních pilulek nebo hormonálních přípravků během menopauzy), jakož i během a může být také snížena krátce po těhotenství.

Proto se doporučuje minimální interval 8 týdnů po posledním příjmu antagonisty vitamínu K a ukončení vlivu estrogenu.

terapie

Nemoc je založena na jedné dědičná genetická vadacož ztěžuje léčbu, protože není možné léčit příčinu.

Léčba je proto hlavně založena na stavu pacienta, čímž asymptomatičtí trpícíkteří dosud netrpěli trombózou žádné trvalé léky potřeba. V případě výše popsané rizikové situace však doporučujeme informovat svého ošetřujícího lékaře o přítomnosti onemocnění, aby byl zajištěn dostatečný přísun antikoagulačních léků, jako je Heparin, může být uděláno.

Obvykle pacienti zůstávají nenápadné roky a nemoc bude pouze po výskytu první trombózy diagnostikováno.

To však znamená, že by měla být doporučena terapie antikoagulačním lékem, aby se zabránilo tvorbě nových sraženin.

Vzhledem k tomu, že pro syntézu důležitých koagulačních faktorů je nezbytný vitamín K, doporučuje se jeho použití při dlouhodobější léčbě Antagonisté vitamínu K (antagonista = Oponent), například Marcumar, na. Tito vytěsňují vitamin K ze syntézy faktorů potřebných pro plazmatickou koagulaci, takže nedostatek inhibičního účinku proteinu S a C již není „významný“.

Pokud máte známý nedostatek proteinu S u těhotných žen se stává bližší pozorování a v případě potřeby ošetření antikoagulačními přípravky, doporučeno během těhotenství, aby se snížilo riziko trombózy a související Těhotenské komplikace vyhnout se.

Jak je nemoc zděděna?

Protože nemoc není zděděna spojená s pohlavními chromozomy Stejně postihla ženy i muže.

Dále se mluví o a dominantní dědičnost, protože změna pouze jednoho ze dvou odpovědných genů vede k expresi nedostatku.

pravděpodobnost V důsledku toho má genetická vlastnost deficience proteinu S také pro krevní příbuzné prvního stupně Ovlivněno (Rodiče, děti, sourozenci) 50 procent. Vzhledem k tomu, že tento nedostatek automaticky nevede ruku v ruce s rozvojem trombózy mnoho pacientů bylo rozpoznáno až po desetiletích.

Je přítomnost jednoho Známý pro nedostatek v rodině, může Zkouška příbuzných 1. stupně, zvláště rodinné rodinné příslušníky v plodném věku nebo před terapií estrogeny (ženské pohlavní hormony) mohou být užitečné. Vyšetření je obvykle bez problémů od šestého měsíce života možné, i když „screeningová vyšetření“ se obvykle zdrží, pokud je v rodině známý případ.

Profylaxe postižených

Ve srovnání s jinými klinickými obrázky nebyl v souvislosti se speciální dietou prokázán žádný pozitivní vliv na antikoagulancium.

Lékaři však doporučují přítomnost velmi nadváhou A Změna stravy na zdravou, na vitamíny bohatou, možná středomořskou stravu s cílem obecné hubnutí. To má v zásadě pozitivní účinek na kardiovaskulární systém, ale nemá žádný specifický preventivní přínos v souvislosti s nedostatkem proteinu S.

Do jednoho trombóza je třeba zabránit pravidelné cvičení stejně jako to Nosit podpůrné / kompresní punčochy zvláště v rizikových situacíchjak obvykle jeden dlouhý let / cesta autobusem, vysoce doporučeno.

Má dotyčná osoba již trpěl trombózou, mělo by to být přísně dodržujte pokyny svého lékařea svědomitě brát předepsané léky, aby se zabránilo opakování. Aby se zabránilo výskytu běžné komplikace předchozí trombózy (tzv PVýchodní trombotický syndrom), aby působil proti, měl by pacient nosí kompresivní punčochy denně.