Ehlers-Danlosův syndrom

Synonyma

EDS, Ehlers-Danlos-Meekerenův syndrom, Van Meekerenův syndrom, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolýza, Cutis hyperelastica, „gumová kůže“ atd.
Francouzsky: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl.: Danlosův syndrom, Meekeren-Ehlers-Danlosův syndrom, Chernogubovův syndrom, Sackův syndrom, Sack-Barabasův syndrom, Van Meekerenův syndrom I.
Ruština: Chernogubovův syndrom

Definice / úvod

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) shrnuje skupinu heterogenních, genetických Onemocnění pojivové tkáně společně způsobené poruchami v syntéze kolagenu, strukturního proteinu Pojivová tkáň, podmíněné a charakteristické příznaky kůže, Klouby a vnitřní orgány exponát.

frekvence

Ehlers-Danlosův syndrom je vzácný. Prevalence v celkové populaci je 1: 5000; 90% z nich je mezi nimi Typy I, II a III postižených (každý 30%) a asi 10% typu IV. Ostatní formy jsou vzácně pozorovány.
Typy I-III stát se autozomální dominance zděděné, tj. prostě musí existovat vadný gen, aby nemoc vypukla. Ostatní kluci ano autozomálně recesivnítj. musí existovat dva vadné geny, nebo X-spojenétj. Přenos pohlavních chromozomů, zděděný.

Dějiny

to bylo poprvé popsáno Ehlers-Danlosův syndrom v roce 1668 z Job Janszoon z Meekerenu (1611-1666), chirurg z Amsterdamu. Objevil příznak neobvyklé přetažitelnosti u Španělů, kteří si mohli vytáhnout bradou kůži až k očím a přes hrudník. Nepozoroval však žádné další abnormality.

za prvé 1891 vytvořil dermatologa Chernogubov kompletní popis klinického obrazu včetně postižení kloubů a cév, což je důvod, proč v ruském zdravotnictví
Technická literatura dodnes název "Chernogubovův syndrom" je běžné.

Následovaly další popisy 1901 dánským dermatologem Eduard Ehlers (1863-1937) a 1908 od pařížského dermatologa Henri A. Danlos (1844-1912). To nebylo až do roku 1933 "Ehlers-Danlosův syndrom" jak převládá název nemoci.
1949 poprvé došlo k nahlédnutí do rodinné frekvence onemocnění a 1972 s tím byla genetická chyba Ehlers-Danlosův syndrom objevil. V roce 1986 byla zavedena předběžná klasifikace do 10 typů, která byla v roce 1997 změněna na zjednodušenou verzi s členěním na šest hlavních typů.

příčiny

Příčinou onemocnění je Genetická vada. V genech, které tvoří strukturální protein, dochází ke změně (mutaci) Kolagen popisují lidský genom, DNA. Mutace vede ke změně struktury a / nebo snížené syntéze kolagenu, což vede ke snížené síle celé pojivové tkáně.
Oba Typy I a II je to mutace v genovém kolagenu V, ve kterém Typy IV mutace v Kolagen III.

Příznaky

Vzhledem k narušené a snížené syntéze kolagenu je Ehlers-Danlosův syndrom - části těla, které jsou zvláště bohaté na pojivovou tkáň: - kůže, Klouby a Cévy. Protože pojivová tkáň postrádá sílu, je přetahovatelná a velmi rychle se trhá, což platí zejména pro krevní cévy, které jsou příliš malé, ale někdy také masivní krvácení může vést. Důležitou komplikací je tvorba vyboulení v cévách, tzv. Aneuryzma, s rizikem prasknutí.

Hlavní příznak kůže je nejvýraznější Hyperelastic cutisna straně krk, přes Klouby a také v tvář lze zvednout až na 4 cm nebo více. Poté, co pustil, okamžitě vyskočí zpět do své výchozí polohy, proto dostal jméno "Gumová kůže" nošení. Obecně je kůže znatelně tenká (jako cigaretový papír), měkká a sametová ("Marshmallow Skin").

Rány vykazují opožděné hojení ran, takže sešívání trvá 3 až 4krát déle. Atrofické nebo hypertrofické, ty nižší se často vyvíjejí ze švů jizva. Kromě toho dochází na silně namáhaných oblastech těla k tvorbě tekutých výplní (sukulentních) kožních boulí (měkkýšových pseudotumorů), jako jsou Kolenní a loketní kloub, k tvorbě kotníků ("Knuckle pads") Zadní část ruky a nohy a uzlů na pata.

Klouby mohou být přetaženy (Hyperflexibilita), často pohyblivá v nežádoucích směrech a postrádá sílu kvůli uvolněným kloubovým vazům (Ligamentová laxnost). To může způsobit neobvyklé pohyby, jaké mohou lidé očekávat "Úředníci" ví. Klouby mají tendenci Zkroucení (Dislokace) a chyb. Ty jsou zvláště postiženy rameno- a Kotníkové klouby, Čéška (čéška), Temporomandibulární kloub (Dočasný mandibulární kloub) a ještě vzácněji Loketní kloub. Dokumentaci nadměrné pohyblivosti kloubů (hypermobility) provádí Beightonovo skórekterý potvrdí hypermobilitu na 5 z 9 možných bodů.

Dalšími příznaky kloubů jsou generalizované kloubní problémy, chronická bolest krku, přestěhovat se- a Bolest kyčle, Společné a Bolest svalůkteré je těžké léčit. Někdy bolest ukazuje ("Tender ponits"), které jsou definovány jako oblast, která bolestivě reaguje na tlaková zatížení 4 kg nebo méně. Kromě toho existuje zvýšené riziko zlomenin v důsledku snížené kostní hmoty v kombinaci s abnormální strukturou kosti.
V důsledku křehkosti pojivové tkáně krevních cév existuje výrazná tendence k Hematomy, spontánně nebo v důsledku traumatu,
hlavně v oblastech s rizikem zranění. Poté následuje typický v postižených oblastech hnědá pigmentace.

Po zranění člověk pozoruje sklon k dlouhodobé krvácení s normálními hodnotami koagulace. Křehkost větších krevních cév může být vyvolána námahou, nehodami, těhotenství nebo narození vést k masivnímu, život ohrožujícímu krvácení.
Protože ostatní struktury pojivové tkáně jsou také podřadné, může se také stát Vnitřnosti (Kýla / tříslová kýla)), zakřivení páteře (Skolióza), Trhliny (prasknutí) Střeva a děloha (Děloha), vaky (Aneurysm) krevních cév a zúžení plic z volného vzduchu v hrudi (Pneumotorax) Přijít.
Ve vzácných případech jsou změny očí spojené s EDS, jako je Astigmatismus (astigmatismus) nebo zelená hvězda (glaukom) pozorovat.

diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě klinického vzhledu, symptomů a je doplněna rodinným vyšetřením (rodinná anamnéza). Kromě toho Biopsie kůže ve kterém je odebraná tkáň kůže vyšetřena elektronovým mikroskopem a je zhodnocena její kolagenová struktura. Rozlišení na různé typy Ehlers-Danlosův syndrom probíhá pomocí sekvenční analýzy DNA.

Klasifikace / typy

Typ I, II: Klasický chlap; Dědictví: autozomálně dominantní; Hlavní příznaky: Hyperelasticita a křehkost kůže, atrofické zjizvení, hypermobilita kloubů; Příčina: porucha tvorby kolagenu V.

Typ III: Hypermobilní typ; Dědictví: autozomálně dominantní; Hlavní příznaky: generalizovaná hypermobilita kloubů, postižení kůže (hyperelasticita a / nebo měkká, zranitelná kůže); Příčina: porucha tvorby kolagenu V.
Přečtěte si více o tomto důležitém typu na: Ehlers-Danlosův syndrom typu III

Typ IV: Cévní typ; Dědictví: autozomálně dominantní; Hlavní příznaky: tenká průsvitná kůže, praskliny tepen, střev a dělohy, výrazná tendence k hematomu; Příčina: porucha tvorby kolagenu III

Typ V: odpovídá typu I.

Typ VI: Kyphoscoliotic typ; Dědictví: autozomálně recesivní; Hlavní příznaky: snížené napětí Musculature již při narození ("Floppy baby"), opožděný vývoj přidržovacích a podpůrných reflexů, boční ohýbání Páteř (Skolióza), Příčina: Nedostatek Lsysl hydroxylázy

Typ VII A / B: Artrochalastický typ; Dědictví: autozomálně dominantní; Hlavní příznaky: těžká generalizovaná hypermobilita kloubů s opakovanými dislokacemi, vrozená oboustranná dislokace kyčle; Příčina: Kolagenová porucha I. typu

Typ VII C: Dermatosparaktický typ; Dědictví: autozomálně dominantní; Hlavní příznaky: výrazná křehkost kůže, ochablá kůže, Příčina: Nedostatek N-terminální peptidázy pro kolagenu I

Terapie a profylaxe

Ani jedno kauzální stále a symptomatická terapie je v současné době možné, takže v popředí je profylaxe následného poškození. Je třeba se vyvarovat poranění a většímu namáhání kloubů. To by mělo být jisté sportovníkteré jsou spojeny se zvýšeným rizikem zranění, se nevykonávají. Vzhledem ke zvýšenému riziku komplikací těhotenství a narození oba Typy I, II, IV a VI je nutné pečlivé sledování.

Měl by být také používán při nachlazení terapie proti kašlu a obecně na Regulace konzistence stolice abych byl respektován, existuje něco takového Roztržení tlustého střeva (Roztržení tlustého střeva) a Pneumotorax lze se vyhnout. Díky včasné fyzioterapii, zejména u dětí, lze stabilizovat nadměrně roztažitelné klouby, což vede ke zmírnění příznaků celého muskuloskeletálního systému.
Rány Zvláštní pozornost je třeba věnovat a operace by se měly provádět pouze v naléhavých případech, protože hojení ran trvá 3 až 4krát pomaleji než obvykle.

předpověď

Pacient s Ehlers-Danlosův syndrom obvykle mají normální délku života. Toto onemocnění je však progresivní, takže vede ke stále se zhoršujícímu zdravotnímu stavu. Rány kůže a dislokace kloubů ovlivňují kvalitu života pacienta, zatímco prasknutí velkých cév může ohrozit život.

Délka života

Ehlers-Danlosův syndrom je chronické onemocnění, u něhož stále neexistuje kauzální léčba, a proto se nevyléčí. To znamená, že vzhledem k současnému stavu lékařské technologie neexistuje způsob, jak udělat cokoli s příčinami Ehlers-Danlosova syndromu a zcela ho vyléčit. Bohužel, jeden stále není schopen bojovat a léčit příznaky, které se vyskytují. Dotyčného pacienta je možné povzbuzovat, aby v každodenním životě vždy věnoval pozornost, aby na klouby příliš nepůsobil, a pokud možno se vyhnul poranění kůže. Chirurgické zákroky by měly být prováděny pouze v případě nouze a neexistují-li vhodné alternativy.
Ve většině případů je progresivní se zvyšujícím se zhoršením symptomů a poruch v každodenním životě pacienta. V závislosti na typu onemocnění má nemoc různé účinky na životy postižených. Změny kloubů někdy vedou k osteoartróze a artritidě v raném dětství, takže se děti později učí chodit a jejich nohy mohou být zdeformovány. Se zvýšeným rizikem odchlípení sítnice nebo krvácení sítnice je také ohrožen zrak.
Jak silně se symptomy projevují u každého jednotlivce, silně závisí na typu Ehlers-Danlosova syndromu a mohou se také v jednotlivých podtypech značně lišit. U většiny typů Ehlers-Danlosova syndromu je průměrná délka života normální. U pacientů s Ehlers-Danlosovým syndromem typu IV, který postihuje cévy, je průměrná délka života významně snížena v důsledku závažných komplikací, jako je riziko spontánního prasknutí tepny, zejména hlavní tepny (med. Aortální trhlina) nebo tlustého střeva.
U žen je to kolem 37 let a u mužů 34 let.
Sníženou délku života lze také předpokládat u Ehlers-Danlosova syndromu typu VI.