Anatomie-Lexikon

Epigenetika

definice

Epigenetika je široké a rozsáhlé biologické pole, které se zabývá genetickými funkcemi, které jdou nad rámec čisté sekvence bází v DNA.
Genom se skládá převážně z řetězců DNA, které jsou vytvořeny z různě uspořádaných párů bází. U každého člověka existují rozdíly v pořadí základních párů, které nakonec určují individualitu každého člověka.
Ale i při stejném genomu mohou epigenetické faktory vést k tomu, že genové sekvence budou implementovány odlišně a povedou k dalším rozdílům.
V dnešní době lze tyto epigenetické vlastnosti člověka v genomu zkoumat jen částečně.

I se zjevně neporušeným genetickým materiálem může tato epigenetika vést k chorobám následnou modifikací genetického materiálu.

Jak funguje epigenetika?

Lidský genom, který se nachází v chromozomech, se skládá z mnoha párů bází, které kódují genetický materiál.
Základní páry definují kód, podle kterého tělo převádí genetický materiál.
Genetická onemocnění vznikají ze skutečnosti, že na genech na jednotlivých bázích dochází k mutacím nebo posunům, přičemž kód je nesprávný a je produkován nesprávný gen.
Cystická fibróza je typickým příkladem takového onemocnění. Různé mutace a malformace vedou k defektu „genu CFTR“, který kóduje chloridový kanál v různých orgánech.

V případě epigenetických změn není v genu žádná taková jasná změna.
Do hry vstupuje řada dalších procesů, které přeměňují gen na odpovídající produkt, který funguje a je aktivní v těle:

DNA je zabalena a musí být nejprve uvolněna, aby byly vystaveny genové sekvence, které mají být produkovány. V epigenetice procesy nyní probíhají na samotných bázích DNA nebo na obalu řetězců DNA, což mění způsob produkce jednotlivých genových segmentů. To umožňuje zvýraznění jednotlivých genových oblastí, zatímco ostatní sekce jsou vypnuty.

Účinky epigenetických změn na genom mohou být značné. Výsledkem je, že důležité genové sekvence mohou být úplně vypnuty, zatímco jiné geny jsou nadprodukovány.
To může mít za následek nemoci a různé fyzické vlastnosti různými způsoby.
V průběhu života se epigenetika mění v důsledku věku a pod vlivem hormonů a faktorů prostředí.

Z tohoto důvodu se předpokládá, že epigenetika má rozhodující vliv na rozvoj kardiovaskulárních onemocnění a proces stárnutí.
V souvislosti s epigenetickými změnami mohou také nastat schizofrenie, Alzheimerova choroba, rakovina, cukrovka a psychiatrická onemocnění.
V této oblasti stále probíhá mnoho výzkumů, aby bylo možné v budoucnu vysvětlit a lépe léčit různá onemocnění.

Příklady epigenetiky

Epigenetické příklady lze pozorovat u každého člověka ve stáří. Mnoho nemocí se dnes připisuje mimo jiné epigenetickým změnám.
Typickým příkladem viditelné epigenetiky je takzvaná „X-inaktivace“.
X chromozom je zcela uzavřen epigenetickými procesy. To postihuje zejména ženy, které mají dva chromozomy X. Jeden chromozom X zůstává aktivní, a proto neexistují žádné znatelné klinické příznaky.
To může vést k tomu, že na stále aktivovaném chromozomu X propuknou genetická takzvaná „recesivní“ onemocnění, která by jinak nenastala, protože by mohla být kompenzována druhým chromozomem X.

Dalším příkladem epigenetiky je tzv. „Genomový otisk“.
Geny dítěte mají rodičovský genomový otisk, což znamená, že aktivní jsou pouze geny od jednoho rodiče. To může také vést ke vzácným onemocněním, jako je Angelmanův syndrom, Prader-Williho syndrom nebo dokonce k nádorovým onemocněním, jako je Wilmsův nádor.
Přesné způsoby působení genomového otisku na tyto nemoci jsou stále do značné míry neprozkoumané.

Jakou roli hraje epigenetika v rakovině?

Souvislosti mezi epigenetikou a rozvojem rakoviny jsou intenzivně zkoumány. Většina rakovin je výsledkem neinhibované replikace buněk, které se poté změní na nádorové buňky.
Mohou za tím být genetické modifikace nebo epigenetické faktory.
Ty mohou zvýraznit jednotlivé genové sekvence a vést k růstu nádoru.

Nádory u dětí i dospělých mohou být způsobeny epigenetickými změnami.
Tyto nemoci lze u dětí stále dobře prozkoumat, protože mají velmi podobnou epigenetiku. V průběhu života se epigenetika mění v důsledku věku a různých faktorů prostředí.
To otevírá nové možnosti pro vývoj nádoru.

Tyto epigenetické malregulace genů však mohou být také použity k vaší vlastní výhodě v léčbě rakoviny. V zásadě je možné změnit epigenetiku aktivovaného genu tak, aby se rakovina eliminovala přímo.

Ve výzkumu stále existují velké mezery jak ve vývoji rakoviny, tak v léčbě rakoviny prostřednictvím epigenetických mechanismů.
Dosud není možné tyto metody terapeuticky použít.

Jakou roli hraje při depresi epigenetika?

Epigenetika hraje důležitou roli ve vývoji psychiatrických onemocnění.
Aktivací a inaktivací určitých genových sekvencí se mohou příznivěji vyvinout nemoci, jako je deprese a schizofrenie.

Pravděpodobně za to mohou také věk a faktory prostředí, které vedou ke změněným epigenetickým procesům. Duševní nemoci jsou ve vzájemném vztahu s lidskou epigenetikou.
Například je známo, že psychický stres vede k epigenetickým změnám, které vedou ke stárnutí buněk.

Těžký psychický stres v dětství má také významný dopad na epigenetiku, která může později vést k sekundárním psychiatrickým onemocněním.

Přečtěte si více k tématu: Příčiny deprese

Epigenetika u dvojčat

Výzkum epigenetiky lze provést velmi dobře, zejména u jednovaječných dvojčat.
I když mají stejné genetické složení, mohou mít v průběhu svého života výrazně odlišné vnější a vnitřní vlastnosti.

Tyto rozdíly lze vysledovat zpět k epigenetickým změnám způsobeným náhodou a faktory prostředí. I když má každé dvojče stejné genetické složení, aktivuje se pouze několik genových sekvencí, za které je odpovědná individuálně odlišná epigenetika.

V mladém věku se epigenetika stěží liší.
S přibývajícím věkem a různými vlivy prostředí se rozdíly stávají zřetelnějšími.
Stále však existuje epigenetický otisk.
To znamená, že pravděpodobnost podobné epigenetiky s vývojem epigeneticky způsobených nemocí u dvojčat je stále vysoká.

Další informace o dvojčatech: Dvojče těhotenství - co byste měli vědět!

Jaký vliv mají vlivy prostředí na epigenetiku?

Podle současného stavu výzkumu je epigenetika významně ovlivněna pokročilým věkem, náhodami a faktory prostředí.
Faktory prostředí mohou mít psychologickou a fyzickou povahu.

Známými negativními faktory prostředí, které způsobují negativní změnu epigenetiky, jsou dětská trauma, stres, psychický stres nebo deprese.
Nezdravá strava nebo škodlivé chemikálie, jako je tabákový kouř nebo alkohol, mají také negativní vliv na epigenetiku genetického složení.

V pokročilém věku mohou různé vlivy prostředí prostřednictvím epigenetických změn vést k onemocněním psychiky, kardiovaskulárního systému, ale i mnoha dalších orgánů.
Přesné vztahy a způsoby působení v genomu však dosud nebyly prozkoumány.