Ehlers-Danlosův syndrom typu III
definice
Pod pojmem Ehler-Danlosův syndrom (Zkrátka EDS) zahrnuje řadu různých nemocí, u nichž Kolagenová syntéza je narušena genetickými defekty.
Collagens je zase jeden Skupina proteinů, což je nejdůležitější složka vláken Kůže, kosti, šlachy, chrupavka, krevní cévy a zuby významný Podpůrná funkce cvičení.
O čtvrtina všech bílkovin v lidském těle jsou kolageny. Vadná syntéza kolagenu má dalekosáhlé důsledky, které mohou být v závislosti na typu Ehler-Danlos více či méně dalekosáhlé.
Ve srovnání s jinými podoblastmi Ehlers-Danlos jsou příznaky podobné Typ III většinou však mírné, ale u obrazu III. Kauzální (odstranění příčiny) terapie není dosud k dispozici.
Následující téma je o tom Typ III, obecné informace a další typy naleznete v našem tématu: Ehler-Danlosův syndrom
frekvence
Odhadovaná frekvence Ehler-Danlosův syndrom typu III leží 1:5.000 (jedna postižená osoba na každých 5 000 nezasažených osob) 1:20.000. Typ III Ehler-Danlosova syndromu je tedy nejčastější ze všech forem Ehler-Danlosova syndromu. Obě pohlaví jsou zhruba stejně často ovlivněny.
Příčina
U většiny postižených je příčinou onemocnění defekty dva genykteré jsou zodpovědné za syntézu kolagenu.
U mnoha dalších pacientů je však původ syndromu stále nejasný. Nakonec je v každém případě snížená hustota kolagenu v různých tkáních; struktura Kolagen sám se nezmění.
Ehler-Danlosův syndrom je dědičný jako autozomálně dominantní rys. „Dominantní“ znamená, že nemoc vypukne, když pouze jeden rodič předá odpovídající geny potomkům. „Autozomál“ zase vyjadřuje, že dědičnost je přenášena tělními chromozomy, které se nepodílejí na určování pohlaví. Z tohoto důvodu jsou obě pohlaví postižena stejně často.
Příznaky
Podle současné definice to bude Ehler-Danlosův syndrom Typ III jako "hypermobilní chlap" určený. Toto označení popisuje hlavní aspekt typu III celkem dobře. Na rozdíl od ostatních podformulí EDS trpí nemocní lidé Ne pod částečnou život ohrožující zapojení orgánů a Cévy nebo abnormální hojení ran. Z tohoto důvodu je nemoc často rozpoznána až po mnoha letech.
Zde je kladen důraz na nadměrnou mobilitu kloubů a jejich časté dislokace (dislokace / dislokace). V důsledku nadměrné pohyblivosti klouby často bolí a existuje tendence k osteoartróze a degenerativním změnám meziobratlových plotének. Kromě těchto příznaků se může objevit zvýšená únava, sucho v ústech a zánět dásní.
diagnóza
První náznak na jednoho Genetická vada je obvykle jeden pozitivní rodinná historie.
Chcete-li diagnostikovat EDS, krevní vzorek vyhrál. Buňky obsažené v tomto vzorku budou nakonec s molekulární genetické postupy vyšetřeno na genetické defekty.
Výsledek je obvykle uvnitř méně dní vpředu.
Therapy Ehlers-Danlosův syndrom typu 3
Až do dneška je pro Ne z Formy Ehlers-Danlosova syndromu k dispozici kauzální terapie.
Jen jeden včasná genová terapie mohl dosáhnout léku. Podle současného stavu výzkumu to však zatím není možné.
Terapie proto musí být čistá symptomatický resp. To je na jedné straně Lék proti bolesti (Analgetika) jako Ibuprofen, Metamizol (Novalgin) nebo v závažných případech opiát k likvidaci.
Pravidelné používání fyzioterapie a poskytování pomůcek, jako jsou berle nebo invalidní vozíky.
předpověď
Ehler-Danlosův syndrom je jeden celoživotní stav. Kromě toho nemoc obvykle běží progresivní (progresivní), což může omezit společenský život postižených.
Od roku Typ III ale většinou jeden mírná forma tato omezení jsou obvykle nižší. Postižení obvykle mají jeden normální délka života. Varianty tohoto jsou bohužel možné.
