Thalassemia

úvod

Thalassemia je dědičné podmíněné Nemoc červené krvinky. Tady je to hemoglobin, proteinový komplex obsahující železo, který je zodpovědný za schopnost červených krvinek vázat kyslík. Bude netvoří se v dostatečném množstvínebo zvýšené sníženatakže Nedostatek hemoglobinu Výsledek.

V závislosti na závažnosti talasemie je to závažný klinický obraz, který, pokud se neléčí, může být v raném dětství fatální. Thalassemia je zvláště rozšířená ve středomořském regionu. Odtud pochází název, protože talasemie znamená něco jako „Středomořská anémie". Většinou lidé v bývalém Malárie ovlivněny, například na Maltě, na Kypru, v Řecku a na Sardinii. Důvodem je, že mírná forma thalassémie má evoluční výhodu u malárií. Genetické defekty v červených krvinkách zabraňují množení patogenů malárie v červených krvinkách. Výsledkem bylo, že lidé měli výhodu v přežití a thalassemia se dokázala v průběhu evoluce dále etablovat.

příčiny

Talasemie se může proměnit v a alfaTvar a jeden beta-Form lze rozdělit. Obě formy onemocnění jsou specifické Genetické vady základní.

V Alfa thalassemia genová mutace je zapnutá Chromozom 16, mnohem běžnější Beta thalassemia vada je zapnutá Chromozom 11.

alfa-Tatolasémie je obecně charakterizována mírnějším průběhem.
beta-Tatolasémie může být dále rozdělena na menší a hlavní dílčí variantu.

Která forma je přítomna závisí na dědičnosti nemoci. Ta nemoc bude autozomálně recesivní zděděná, to znamená pouze pacient, který dvě nemocné rysy (Allely) zdědí od svých rodičů, od těžké formy thalassémie - thalassemia hlavní, důležitý - onemocnět. Tato forma se také nazývá homozygotní Označena varianta. Pokud pacient zdědí pouze jednu nemocnou alelu a má také zdravou alelu, mluví se také o jedné heterozygotní Varianta, talasemie Méně důležitý.

Příznaky

Příznaky thalassémie se liší v závislosti na typu thalassémie.

Pacienti s alfa thalassemií mají celkově méně příznaků. Alfa thalassemia však může být také přítomna v různých stupních závažnosti. V nejtěžší formě může nenarozené dítě zemřít v lůně.
Obecné příznaky thalassémie pocházejí z anémie (anémie) podmínky. Mezi ně patří vyčerpání, únava, závratě, špatný výkon, závodní srdce, bolesti hlavy a dušnost při fyzické námaze. Těžké formy kurzu mohou být způsobeny žloutenkou (Žloutenka) rozpadem červených krvinek a velmi zvětšenou slezinou.

Beta-talasemie v její menší formě se většinou neprojevuje klinickými příznaky, protože zdravý gen převyšuje nemocný gen ve své funkci. V některých případech mají tito pacienti mírně zvětšenou slezinu. Jinak obvykle neexistují žádné stížnosti.
Hlavní forma beta thalassémie (také: Cooleyova anémie) se chová výrazně odlišně. Tito pacienti mají gen pouze ve své nemocné formě, a tak se u nich vyvinou závažné obecné příznaky. Děti narozené s touto nemocí jsou pozorovány krátce po narození s masivním zvětšením jater a sleziny. Trpí růstovou retardací, vážným poškozením orgánů a malformacemi kosti. Vzhledem k tomu, že kostní dřeň vytváří krev, ale v důsledku nemoci to není dostatečně funkční, je kostní dřeň stimulována k nadprodukci červených krvinek. Toto je nakonec vyjádřeno zahuštěním, zejména lícních a lebečních kostí, s výsledným rozšířeným očním úlekem a zvětšenými lícními kostmi. Stejně jako u alfa thalassémie jsou příznaky způsobeny také anémií (únava, únava, závratě, špatný výkon, rychlý srdeční rytmus, bolesti hlavy a dušnost při fyzické námaze). Žloutenka (Žloutenka) kvůli zvýšenému rozkladu červených krvinek.

diagnóza

Podezření na talasémii u nemocného dítěte může být často způsobeno Rodinná historie přijít. Má dítě nemocní příbuzní, je pravděpodobné, že také zdědil vadný gen.

Zkoumáním krve v laboratoř a pod tím mikroskop podezření lze potvrdit. Je typické, že Hodnota železa v krev v thalassemia normální je. Tím se nemoc odlišuje od klinicky podobně působivé choroby Anémie z nedostatku železa kde je hodnota železa příliš nízká. Červené krvinky v thalassemia jsou im mikroskop často jako tzv Cílové buňky vidět (Cílové zbarvení červených krvinek).

Jiné klinické příznaky pacienta, jako je zvětšená slezina a Příznaky anémie může také potvrdit diagnózu. V neposlední řadě a molekulární genetické vyšetření může být provedeno, aby specificky vyhledalo genetickou vadu. To může být důležité pro páry, které chtějí mít děti, pokud chtějí určit riziko, že bude mít nemocné dítě.

terapie

Méně důležitý-Druh beta-Tatolasémie, stejně jako mírné formy alfa-Tatolasémie obvykle nevyžadují žádnou lékařskou terapii.

závažné hlavní-Tatolasémie však musí zpracováno povinně jinak to vede k smrti pacienta během krátké doby. Závažná forma beta thalassémie se obvykle léčí pravidelným podáváním Krevní transfuze ošetřeno. Pacienti dostávají několik krevních jednotek s odstupem 2-4 týdnů. Díky tomu je pacient zdravý a funkční krev a potlačuje patologickou tvorbu krve ve vašem vlastním těle. Nežádoucí účinky thalassémie, jako je Růstová retardace a nedostatek kosterní zralosti, může tedy do značné míry zabráněno stát se.

Problém s kontinuální podávání krevních transfuzí jde ruku v ruce, to je Přetížení těla železem. Krevní rezervy se stávají více žehlička zavedeno do těla, než může být vyloučeno. Přebytečné železo je uloženo ve vnitřních orgánech a z dlouhodobého hlediska může vést k vážným poruchám orgánů. Proto musí být terapeuticky dosaženo zvýšené exkrece železa. Toho je dosaženo pomocí tzv Chelatační činidla (Látky, které vytvářejí komplexy s přebytkem železa a vedou k jeho vylučování). Tyto léky mohou být použity jako jeden infuze žílou nebo jako tableta spravováno. Terapie pomocí krevních transfuzí a chelatačních činidel musí celoživotní resp.

slezina se dnes zdráhá odstranit, protože je to důležité pro imunitní systém.

Jediný způsob, jak léčit nemoc v tuto chvíli, je Transplantace kmenových buněk. Bude Kostní dřeň pacienta prostřednictvím a chemoterapie zničena a poté obnovena zdravými kmenovými buňkami od dárce. Vzhledem k tomu, že transplantace kmenových buněk je také spojena s mnoha riziky, musí být tento postup zvážen individuálně pro každého pacienta a zkontrolován, zda má smysl.

předpověď

Prognóza thalassémie je silně datovaná Stupeň vyjádření v závislosti na nemoci.

Pacient s mírné formy obvykle může být v normální život vést bez větších omezení.

V vážné Závisí to na účinnosti terapie a na výskytu Komplikace na. V rozhovoru s ošetřujícím lékařem lze diskutovat prognostické vyhlídky na onemocnění u jednotlivých pacientů.

profylaxe

Talasemie nelze profylakticky zabránit protože to je dědičný Genová mutace. Lidé z postižených rodin si však mohou vybrat, že budou mít děti genetická rada a mít své vlastní riziko, že bude určeno nemocné dítě.