Scleroderma

Co je Scleroderma?

Slovo pochází ze starověké řečtiny a znamená „tvrdá kůže". Sklerodermie je vzácné zánětlivé revmatické onemocnění ze skupiny kolagenóz, které může nabývat mírných a těžkých forem ohrožujících život.

Toto onemocnění postihuje malé krevní cévy a pojivovou tkáň.
Zde se ukládá kolagen, což je patrné jako tvrzená ložiska kůže.
Scleroderma je autoimunitní (Řecká auta = vlastní) Nemoc, proto specifické proteiny (Autoprotilátky) jsou detekovatelné v krvi.

Existují různé formy progrese, které ovlivňují pouze kůži (lokalizovaná sklerodermie), zatímco v jiných formách jsou ovlivněny vnitřní orgány, jako je gastrointestinální trakt, plíce, ledviny nebo srdce (Systémová sklerodermie).

Klasifikace sklerodermie

Lokalizovaná sklerodermie se vyskytuje ve třech formách:

Morphea:

hrubé ložiska, které mají příliš málo nebo příliš mnoho pigmentu uvnitř a jsou na vnější straně obklopeny zčervenáním (Erytém), hlavně na kufru

Generalizovaná morfea:

jako morphea, ale plynoucí spolu a širší, obličej je volný

Lineární sklerodermie:

Fólie ve tvaru stužky nebo žlábku, lokalizované hlavně na koncích a hlavě

Systémová sklerodermie existuje ve dvou formách:

Difuzní sklerodermie:

distribuovány po celém těle, rychle se šíří, vnitřní orgány jsou ovlivněny brzy

Omezená sklerodermie:

zpočátku nedostatečné zásobování jednotlivých prstů krví (počáteční Raynaudův jev), pak zapojení končetin a obličeje, později vnitřních orgánů, často v souvislosti s tzv. CREST syndromem
(C = kalcinóza, ukládání vápníku v kůži; R = Raynaudův jev, viz výše; E = (o) porucha motility jícnu, pohybová porucha jícnu; S = sklerodakticky, ztvrdnutí kůže prstů s narušenou funkcí prstů; T = telangiectasia, místní zvětšení kapilárních cév kůže)

Příčiny sklerodermie

Přesná příčina onemocnění není dosud známa.

V ojedinělých případech byl popsán familiární výskyt.
Byl také hlášen zvýšený výskyt systémové sklerodermie u uhelných a zlatých dolů.

Na molekulární úrovni se někdy zvětšují tzv. HLA antigeny typu DR1, DR2 nebo DR5. Existuje také mnoho důkazů o autoimunitní reakci zprostředkované buňkami, která může poškodit vnitřní stěnu krevních cév (Endoteliální poškození) vede.
Získané genetické změny jsou také běžné.

Příčinná souvislost s výše uvedenými vlivy a sklerodermií nebyla dosud prokázána.

diagnóza

Diagnózu lze stanovit pomocí laboratorního testu.
Více než 95% lidí se sklerodermií je Antinukleární protilátky (ANA) zvýšené.

Jedná se o bílkoviny produkované tělem, které útočí na vlastní buněčná jádra. Pokud testujete pouze na „ANA"Obecně je to relativně nespecifické."
ANA může také v Revmatoidní artritida buď pozitivní.
Proto se blíže podíváte a hledáte velmi specifické ANA, například anti-Scl70, které se zvyšuje u systémové sklerodermie.

Na CREST syndrom Anti-centromerní protilátky mohou být použity pro diagnostiku, protože je lze nalézt u 70-90% pacientů se syndromem.

V krevním obraze a Anémie existují, protože to může vést k nedostatku železa v případě střevního postižení. Pokud se jedná o ledviny, může se v moči objevit zvýšený sérový kreatinin, stejně jako krev nebo bílkovina.

Frekvenční distribuce

Míra výskytu je 1-2 lidé ze 100 000 / rok.
Obvykle je věk na počátku onemocnění 40-60 let.
Výskyt nemoci v populaci je méně než 50 ze 100 000.

Ženy jsou faktorem 4 častěji postižené než muži.

Příznaky sklerodermie

Scleroderma se šíří především bezbolestně.
Příležitostně se vyskytují bolesti svalů a kloubů.
Onemocnění je obtížné diagnostikovat, protože je rychlé, pomalé a samohybné (v morfě) Může dávat formy průběhu i širokou škálu složení symptomů.

V závislosti na tom, které orgány jsou zapojeny, existují různé stížnosti. Také proto, že nemoc je velmi vzácná, není často zvažována, když se vyskytnou nespecifické příznaky.

Časným příznakem systémové sklerodermie je primárně oběhová porucha v rukou (Raynaudův fenomén), které mohou předcházet nemoci až dva roky.

Jazyk lze také zkrátit. Později zadržování vody (počáteční edém) zejména přijít do kontaktu s.
Mohou být také ovlivněny zbraně, obličej a kmen. Během tzv. Fáze indurace (Indurační fáze), která trvá několik týdnů a je plně rozvinutá po jednom až dvou letech, zadržování vody ustupuje a kůže se stává silnější, nepohyblivou a tvrdou jako deska.

Kolagenová vlákna se usadí v kůži.
Výrazy obličeje jsou obtížné (Maska tvář), nos se zašpičatěluje, ústa se vrásní ve tvaru hvězdy a stává se malou (Tabák sáček na ústa). Prsty ztratí pohyblivost, ztenčí a ztuhlé (Madonna prsty) a pevné v drápové poloze.
Zapojení pochvy a vazů může vést k poškození nervů nebo syndromu karpálního tunelu.

U difúzní systémové sklerodermie probíhá výše uvedený proces během několika týdnů.

Omezená systémová sklerodermie je pomalejší a vyskytuje se hlavně na prstech a pažích.
U varianty CREST syndromu, kalcinózy, Raynaudova fenoménu, poruchy motility jícnu, sklerodaktylie a telangiektázie (vysvětlení viz úvod).

U obou forem je gastrointestinální trakt ovlivněn brzy u 80% pacientů. Kyselina regurgitace (Reflux) a jeho důsledky (Refluxní ezofagitida) Přijít.
Trávení, zácpa a střevní vaky (Divertikulum) nastat.

Druhou nejčastější příčinou onemocnění ve vnitřních orgánech jsou plíce.
Dochází k zesílení pojivové tkáně plic (intersticiální plicní fibróza).

Srdeční a ledvinové postižení se vyskytuje převážně v rozptýlené formě.

Léčba sklerodermie

Většina terapií není příliš účinná a činí jen málo pro zastavení progrese sklerodermie.

Imunosupresiva s vysokou dávkou, jako jsou glukokortikoidy, methotrexát, cyklosspoprin A, azathioprin a chlorambucil, neměla žádný jasný přínos.
Proto se nyní věří, že nemoc nemůže být způsobena pouze vlastním imunitním systémem, protože jinak by tato léčiva musela mít dobrý účinek.

Léčiva, jako je a-interferon, thymopentin, isoretinoid, N-acetylcystein nebo D-penicilamin, také nebyla příliš účinná.
Často vážné vedlejší účinky nutí vás k přerušení léčby.
Nejčastěji se používá terapie D-penicilaminem.

Glukokortikoidy mohou být také užitečné za určitých okolností, např. mají plicní fibrózu, otoky nebo artritidu.

Rituximab a tocilizumab, které se také používají pro jiná autoimunitní onemocnění, občas vykazují úspěch v léčbě.

V současné době probíhá výzkum terapií využívajících transplantaci kostní dřeně a promývání krve (Aferéza).

Při měření úspěšnosti terapie je nutná opatrnost.
Přechod nemoci do tzv. Atrofické fáze, ve které retence vody ustupuje, kůže ztvrdne a zkrátí, často vypadá jako regrese symptomů.

Jedná se především o podpůrná obecná opatření, která pomáhají pacientovi zejména a mají příznivý účinek na příznaky.

Fyzioterapie pomáhá předcházet kontrakturám. Pokud je přítomen Raynaudův fenomén, měly by být zajištěny teplé ruce.
Kopané rány (Ulcerace) na ruce by se o ně mělo dobře postarat.
Jako preventivní opatření proti ulceracím, např. aktivní složkou bude bosentan.

Pokud vysoký krevní tlak začíná v důsledku změn krevních cév, měla by být léčba inhibována ACE.
Fototerapie (PUVA) může změkčit ohniska sklerózy a zajistit lepší funkčnost.

Kurz a prognóza

Průběh onemocnění je obtížné předvídat a nelze jej odvodit z konstelace příznaků.
Může se stát, že dojde k nepředvídaným velmi vážným kurzům, které povedou k smrti během několika měsíců.
Morphea však neohrožuje život.

Ženy mají obecně lepší prognózu než muži.

U systémové sklerodermie je rozhodující napadení vnitřních orgánů.
Omezující forma má obecně dobrou prognózu.
U 10% pacientů se však v plicním oběhu vyvíjí vysoký krevní tlak (Plicní Hypertenze), což dramaticky zvyšuje úmrtnost v této skupině pacientů.

Difúzní forma má spíše špatnou prognózu.
Pokud je postižena také ledvina, po deseti letech pouze 30% z těchto pacientů je stále naživu, plíce jsou ztuhlé (fibrosed) asi 50% přežije následujících 10 let.

U pacientů bez postižení srdce, plic nebo ledvin je míra přežití 10 let 71%.

Dějiny

Popisy symptomů, které nyní naznačují diagnózu sklerodermie, lze nalézt v spisech Hippokrata (460-370 př. Nl). Popisy však byly poněkud nepřesné.

Carlo Curzio nejprve přesně formuloval souhvězdí příznaků v Neapoli v roce 1753. Například popsal tvrdost kůže, těsnost kolem úst a tvrdost kolem krku.

V 1847 Elie Gintrac razil termín “Scleroderma". On považoval nemoc za čistou kožní nemoc. Byl to jen William Osler, kdo si uvědomil, že do procesu nemoci jsou zapojeny i vnitřní orgány.