Sklovitá nemoc kostí

příčiny

Kost je vyrobena z pevné látky pojivové tkáně (Kolagen), které se spletou ve vláknech. V tomto konstruktu se ukládají vápenaté soli, které dávají kosti konečnou sílu a mineralizují ji.
V případě onemocnění sklivce existuje Genová mutace na Chromozomy 7 a 17 které obsahují informace pro tvorbu nejdůležitějšího kolagenu pro kosti, Kolagen typu 1. Tato mutace znamená, že kolagen typu 1 není formován správně. Kromě toho je narušeno kroucení jednotlivých kolagenových vláken, což má za následek sníženou pevnost a stabilitu kosti.

Všeobecné

Onemocnění skelné kosti (latina: osteogenesis imperfecta) je onemocnění, které se zvyšuje s Křehkost kostí vyniká. Obrazně řečeno, kosti se zlomí stejně snadno jako sklo, což je pro tuto nemoc její slangové jméno.
Onemocnění skelné kosti postihuje v Německu přibližně 2 500 - 4 500 lidí. To odpovídá asi čtyřem až sedmi případům na 100 000 obyvatel.

Dědictví

Onemocnění skelné kosti může být dědičné. Pokud se to již objevilo v rodině, bude autozomální dominant zdědil, tj. U dětí nemocných rodičů se toto onemocnění také rozvíjí, pokud dostávají nesprávné genetické informace.
Sklovité onemocnění kostí může také spontánnítj. kvůli náhodné mutaci v DNA vznikají, aniž by k takovému případu již došlo v rodině.

Schůzka s Dr.?

Rád Vám poradím!

Kdo jsem?
Jmenuji se dr. Nicolas Gumpert. Jsem specialista na ortopedii a zakladatel .
Různé televizní programy a tištěná média pravidelně informují o mé práci. V HR televizi mě můžete vidět každých 6 týdnů živě na "Hallo Hessen".
Nyní je ale dost ;-)

Aby bylo možné úspěšně léčit ortopedii, je nutné důkladné vyšetření, diagnostika a anamnéza.
Zejména v našem velmi ekonomickém světě není dostatek času na důkladné pochopení komplexních ortopedických chorob, a tím zahájení cílené léčby.
Nechci se připojit k řadám „rychlých stahováků nožů“.
Cílem jakékoli léčby je léčba bez chirurgického zákroku.

Která terapie dosahuje dlouhodobě nejlepších výsledků, lze určit pouze po prohlédnutí všech informací (Vyšetření, rentgen, ultrazvuk, MRI atd.).

Najdete mě:

• Lumedis - ortopedičtí chirurgové
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt nad Mohanem

Zde si můžete domluvit schůzku.
Bohužel je v současné době možné se domluvit pouze u soukromých zdravotních pojišťoven. Doufám, že pochopíte!
Více informací o mně viz Lumedis - ortopedie.

Příznaky

Příznaky onemocnění sklivce jsou primárně způsobeny nestabilitou kostí.
Pacienti trpí zlomeninami kostí velmi rychle, a to i bez vnější síly, tzv. Únavovými zlomeninami. Zlomeniny se vyskytují častěji při nástupu puberty a obvykle se stávají méně častými v dospělosti. Velké fontanely jsou často patrné iu malých dětí. Kromě toho existuje často krátká postava a deformace kostry, např. skolióza (postranní zakřivení páteře) nebo kyfóza (tvorba hrbů).
Svaly postižených jsou často podprůměrné. Další abnormality jsou např. modrá sklera (to, co je v oku normálně bílé, se zdá namodralé), ztráta sluchu, hypermobilní klouby, snížená výkonnost, zvýšené pocení a znatelně měkká lebka (gumová hlava).
V souvislosti s onemocněním sklivce se často vyskytují také poruchy srdeční chlopně, jako je nedostatečnost (nedostatečné uzavření ventilů) nebo otevřené komorové septa.

Klasifikace

Onemocnění sklivce se může lišit Podtypy jsou rozděleny, přičemž každá má zvláštní vlastnosti. Postava postižených, jakož i závažnost symptomů a průběh nemoci se často liší.

Typ I (typ Lobstein): Typ I onemocnění sklivců je toto nejmenší Progresivní forma. Často je diagnostikována pouze tehdy, když je dítě starší a má zřetelně časté zlomeniny. Stává se však také, že diagnóza je provedena ještě později, když se doprovodné symptomy stanou patrnými, Problémy se sluchem v dospělosti. Postižení mají obvykle několik kostních abnormalit. Jejich klouby jsou obvykle extrémně pohyblivé a jejich svaly jsou spíše slabé. Skléra může mít namodralé zabarvení. Jinak je typ I nenápadný.

Typ II: Typ II onemocnění sklivců představuje nejtěžší forma Pacienti jsou extrémně ohroženi zlomeninami a trpí nedostatečně vyvinutá plíce. Dříve byla tato forma onemocnění sklivců považována za neživotaschopnou, ale nyní ji lze léčit lépe, což může prodloužit dobu přežití. Mnoho dětí se však již vyskytuje již při narození vícenásobné zlomeniny na to je důvod, proč děti často umírají během prvních 24 hodin po narození. Nedostatečná plicní zralost je také rozhodujícím faktorem při předčasné smrti mladých pacientů.

Typ III (typ Vrolik): Pacienti s onemocněním sklivců typu III trpí také závažným onemocněním. ty jsi krátká postava a mají mnoho kostních deformit, které se vyskytují jak na koncích, tak na páteři. To může také ovlivnit dýchání. Tito pacienti jsou často závislí na vozíku.

Typ IV: Typ IV lze považovat za lehčí průběh typu III. Tito pacienti jsou také krátká postava, ale trpí méně kostními deformitami a nepotřebují invalidní vozík tak často jako pacienti s typem III. Skléra postižených může být normální, ale také namodralá.

Typ V: U pacientů s onemocněním sklivce typu V dochází k nadměrnému jevu Tvorba kalusu na. Po zlomeninách dochází k nadměrné tvorbě nových kostí, což vede k zahušťování kostí. Kromě toho je vápník u těchto pacientů uložen ve vazných strukturách mezi ulnou a poloměrem a mezi holenní kost a fibula. To vede k problémům s Rotace dovnitř a ven tyto části těla. To může naznačovat základní onemocnění během vyšetření.

Typ VI: Pacienti s typem VI mají normální až namodralé skléry. Vykazují typické příznaky onemocnění sklivců. Zvláštností však je, že u těchto pacientů žádná genetická příčina pro příznaky lze najít. Nemají typické genové mutace jako ostatní pacienti s onemocněním sklivce.

Typ VII: Zvláštností pacientů s onemocněním sklivce typu VII je tzv Rhizomelia. Kosti horních končetin a stehen jsou relativně krátké ve srovnání s kostmi předloktí a dolní končetiny.

terapie

Terapie onemocnění sklivců je do značné míry založena na třech pilířích: fyzioterapie, intramedulární hřebíkování a bisfosfonáty. Protože onemocnění skelné kosti je genetické, není dosud léčitelné.
Terapie slouží pouze ke zlepšení symptomů.

Fyzioterapie: Fyzioterapie nabývá na významu při léčbě onemocnění sklivců. Nehybnost podporuje další ztrátu kostní hmoty, a proto jsou konkrétní fyzioterapeutická cvičení prospěšná pro stabilizaci kostí ohrožených zlomeninami. Obzvláště se předchází špatnému držení těla, protože se vytvářejí svaly. Pokud je to možné, měla by se fyzioterapie provádět denně. Je také dobré dělat cvičení ve vodě. Pacienti se mohou snadno pohybovat a nehrozí riziko pádu nebo zlomení.

Marrow nailing: Marrow nailing se používá k přímé stabilizaci kostí. Za tímto účelem je odpovídající kost rozdělena na několik kusů během operace. Kousky se poté navléknou na hřebík nebo drát jako řetězec perel, takže se obnoví původní poloha kosti v ose správné. Tímto způsobem lze zabránit deformacím kostí po zlomeninách. K tomu lze použít i teleskopické hřebíky, které lze od sebe oddělit a nebránit tak růstu. To znamená, že nehty se nemusí měnit tak často kvůli nedostatečné délce. U pacientů se špatným celkovým zdravotním stavem se však nesmí provádět intramedulární hřebíkování. Nelze jej také použít, pokud je v kostech příliš málo látky, protože hřebík nemá dostatečnou pevnost v kosti.

Bisfosfonáty: Léčba onemocnění sklivců bisfosfonáty je léčebným přístupem.
Bisfosfonáty jsou přípravky, které inhibují buňky degradující kosti a vedou tak k druhotnému zvýšení kostní hmoty. To může u pacienta snížit výskyt zlomenin. Při léčbě bisfosfonáty je také méně častá bolest kostí.

profylaxe

Protože onemocnění skelné kosti je genetické, nemůže projít profylaktická opatření být zabráněno.
Životní styl přizpůsobený této nemoci však může zmírnit její průběh a zmírnit příznaky. Postižení lidé by na kosti neměli vyvíjet další tlak, tj. měli by být na Alkohol a kouření vydat. Rovněž vyvážená strava, která zabraňuje nadváze a podváhu, má ochranný účinek a může zlepšit pohodu pacienta.
To také fyzioterapeutický výcvik by mělo být provedeno důsledně. Takto lze dosáhnout nejlepších výsledků léčby.

předpověď

Prognóza onemocnění sklivců závisí primárně na typu onemocnění, tj. o agresivitě kurzu. To se může u každého pacienta velmi lišit a nelze jej přesně předpovědět. S dnešními lékařskými opatřeními se však celková prognóza výrazně zlepšila.