Genetické vyšetření

Co je to genetický test?

Genetický test popisuje analýzu lidské DNA. DNA je nosičem genetického materiálu a je umístěna v buněčných jádrech, kde může být izolována pomocí specifických procesů. DNA pak může být vyšetřena. Nejmenší mutace mohou ovlivnit genovou expresi a mít zdravotní následky. Nemoci, které zde vznikají, jsou zcela odlišné, protože každý gen má jiný úkol.

Genetické testy umožňují identifikovat příčinu některých nemocí. Kromě toho lze předvídat riziko utrpení určitým onemocněním.

Důvody vyšetřování

Důvody provedení genetického testu se mohou lišit. Pokud člověk trpí nejasným onemocněním nebo chce-li potvrdit podezření na mutaci, může být DNA analyzována. Kromě toho lze předvídat riziko rozvoje určité nemoci. Klasickým příkladem je dědičné onemocnění Huntingtonovy choroby.

V případě familiární rakoviny prsu nebo rakoviny tlustého střeva je vhodné provést genetický test. Pokud existuje mutace, která podporuje rozvoj rakoviny, lze přijmout preventivní opatření. V tomto případě se preventivní prohlídky provádějí v mladším věku. Tímto způsobem mohou být nádorové změny objeveny a léčeny v rané fázi.

Pokud máte několik potratů a chcete mít děti, DNA test je dobrý nápad. Kromě toho lze během těhotenství analyzovat DNA nenarozeného dítěte (tzv. Prenatální diagnostika). To je však povoleno pouze v případě, že existuje genetická vada, která ovlivňuje zdraví dítěte během porodu nebo krátce po porodu.

Rakovina prsu

Rakovina prsu je v některých rodinách běžnější kvůli mutaci genu BRCA-1 nebo BRCA-2. Tyto geny jsou známé jako tumor supresorové geny - to znamená, že regulují proliferaci buněk a brání nekontrolovanému růstu. Pokud jsou však tyto geny mutovány, ztratí svou funkci. V důsledku toho se buňky nekontrolovaně množí a dochází k nádorovým změnám.

Mutace BRCA vede k významnému zvýšení rizika rozvoje rakoviny prsu. Kromě toho se věk snižuje - rakovina se obvykle vyskytuje před 50. rokem věku. Zvyšuje také riziko jiných forem rakoviny. Rakovina vaječníků je zvláště běžná.

Analýza genu BRCA se doporučuje, pokud je v rodině znatelně velké množství, pokud se rakovina prsu vyskytuje na obou stranách nebo pokud jsou postiženi muži.

Tyto články by vás také mohly zajímat:

• Mutace BRCA - příznaky, příčiny, terapie
• Gen rakoviny prsu

Touha mít děti po potratech

Bohužel potraty nejsou tak vzácné, jak by si člověk myslel. Přibližně 15% všech klinicky potvrzených těhotenství končí předčasně. Příčiny jsou různé. Jsou možné genetické, chromozomální defekty, nemoci matek, placentární poruchy a další nemoci.

Pokud se vyskytly 2 nebo více potratů a přesto chcete mít děti, je nutné objasnění. Genetický test může identifikovat příčinu. Kromě toho lze posoudit a případně také léčit riziko opakování.

Zde naleznete vše o tomto tématu: Potrat.

Jaké genetické testy existují pro dědičné choroby?

Principem každého genetického vyšetření je sekvenování DNA. DNA je rozdělena na její stavební bloky, genový segment, který má být vyšetřen, je znásoben a poté analyzován. V zásadě lze rozlišovat mezi genetickými vyšetřeními, která probíhají před narozením (prenatální diagnostika), a vyšetřeními, která se provádějí během dětství a dospělosti (postnatální diagnóza).

Prenatálně jsou k dispozici různá vyšetření, která jsou podrobněji popsána v následující části. Existují však také různé metody analýzy DNA postnatálně. Může být například proveden prediktivní test, aby se zjistilo, zda existuje genetická změna, která by mohla vést k vyšetření nemoci. Takže nemoc může být diagnostikována dříve, než vypukne. V souladu s tím mohou být terapeutická opatření prováděna předem.

Takzvaný heterozygotní test popisuje metodu, při které je vyšetřován zdravě vypadající člověk. Cílem je zjistit, zda je nositelem dědičné choroby, která by mohla být přenesena na potomka.

Co je prenatální test?

Prenatální test je genetický test nenarozeného dítěte. To může být nezbytné, pokud existují v rodině známé genetické poruchy nebo pokud předchozí testy na dítěti naznačují genetickou vadu.

Na jedné straně lze provést chromozomální vyšetření. Chromozomy jsou nositeli genetického složení a mohou být nesprávně kombinovány během oplodnění, což vede k malformacím nebo dokonce potratům. Kromě toho mohou být odebrány vzorky tkáně z nenarozeného dítěte. K tomu se odebírá plodová voda, z níž lze izolovat buňky dítěte. Následuje podrobnější vyšetřování.

Krev matky může být také analyzována molekulárně genetickými metodami. Je možné zkontrolovat, zda je přítomna trizomie 21. Další alternativou v prenatální diagnostice je trojitý test, kde se mateřská krev testuje na tři specifické hormony. Na základě toho se člověk snaží vyvodit závěry. Tato metodologie je však kontroverzní.

Další informace o tématu: Prenatální diagnostika.

Příprava na zkoušku

Příprava na vyšetření zahrnuje indikaci - musí být jasné, proč by někdo chtěl provést genetické vyšetření. Kromě toho by měl být pacient informován o možných účincích a změnách svého života, má-li být výsledek testu pozitivní.

Po určité době reflexe může být vyšetření provedeno, ale pacient musí souhlasit písemně, protože v Německu existuje zákon o genetické diagnostice, který přísně reguluje analýzy DNA

Sekvence

V závislosti na tom, který test se provádí, musí být pacientovi odebrána krev nebo sliny mohou být odstraněny z ústní sliznice vatovým tamponem. V některých testech můžete také zbavit vlasy.

Získaný materiál se potom odešle do laboratoře. Tam je DNA extrahována z buněčného jádra. Genový segment, který má být zkoumán, je násoben (tzv. Polymerázová řetězová reakce) a zkoumán z hlediska molekulární genetiky. Po nezbytných analýzách jsou výsledky sděleny ošetřujícímu lékaři, který by s nimi měl podrobně diskutovat.

Hodnocení

Po molekulárně genetických studiích jsou výsledky kompilovány. Pokyny jsou databáze, které byly dříve vytvořeny ve velkých studiích. Výsledek se porovná s touto databází a je obvykle velmi spolehlivý. Pozitivní výsledek však neznamená, že jste nemocní. Mnoho mutací nemá žádný účinek, protože se jedná o neutrální mutace. Kromě toho mají geny různé penetrace. Jednoduše řečeno to znamená, že exprese genů se liší od člověka k člověku.

Léčba lékařem by vám měla určitě vysvětlit výsledek znovu, protože se jedná o složitější téma.

Rizika

Postnatální diagnóza je ve skutečnosti stěží riskantní. Pro analýzu obvykle postačí jednoduchý vzorek krve nebo sliny. Po pozitivním výsledku testu se však může život zcela změnit. Bohužel jsou některá dědičná onemocnění nevyléčitelná a mohou způsobit psychický stres. Je také myslitelná sociální izolace. Z tohoto důvodu by měl být pacient informován před implementací, aby si byl vědom všech důsledků.

Riziko prenatální diagnostiky se liší a má více rizik v závislosti na zkušební metodě. Test na plodovou vodu nebo biopsie placenty může vést ke krvácení nebo ztrátě plodové vody. Nejobávanější komplikací je potrat, ke kterému dochází pouze v 0,5% případů.

Tento článek by vás také mohl zajímat: Nedostatek plodové vody.

Doba trvání výsledků

Doba trvání výsledků se může velmi lišit. Záleží na tom, který test se provádí.

Vyšetření krve obvykle trvá kratší dobu než metody molekulárně genetické, protože postup je složitější. Pokud chcete přesný čas, měli byste se o tom poradit se svým lékařem nebo laboratoří.

Jak spolehlivé jsou výsledky?

Spolehlivost výsledku se může lišit v závislosti na tom, kde jste ho provedli. Testy, které jsou pod dohledem lidského genetika, jsou zpravidla velmi spolehlivé. Lidští genetici jsou lékaři, kteří ukončili své specializované školení v oblasti genetiky. Pokud chcete genetické vysvětlení, je vhodné navštívit lidského genetika a získat radu. Vy rozhodujete, které testy by měly být provedeny, a budete pracovat s renomovanými laboratořemi.

V dnešní době lze genetické testy zakoupit také na internetu. V tomto případě však nikdo neví, která laboratoř provádí testy a jak jsou spolehlivé. Z tohoto důvodu se tato alternativa zvláště nedoporučuje.

Náklady

Nelze učinit obecné prohlášení o nákladech. V závislosti na lékařské indikaci jsou nutné různé zkušební postupy. Například krevní test matky v prenatální diagnostice je levnější než test s plodovou vodou.

V některých případech se náklady mohou lišit v závislosti na laboratoři. Ve vzácných případech však náklady nese pacient - obvykle hradí zdravotní pojišťovna.

Platí to zdravotní pojištění?

Náklady na genetické poradenství v mnoha případech hradí zákonné zdravotní pojištění, pokud tomu tak není. Na jedné straně, pokud neexistuje lékařská indikace, například při testu rodokmenu DNA. Zde by pacient chtěl nechat analyzovat svou DNA z vlastního zájmu.

Na druhé straně platí zvláštní předpisy, pokud má být analýza DNA prováděna v souvislosti s ošetřením plodnosti. V tomto případě existuje další platební povinnost. Pokud se na vás tento zvláštní předpis vztahuje, měli byste se před vyšetřením dozvědět více od své zdravotní pojišťovny.

Soukromě pojištění pacienti možná budou muset sami uhradit část nákladů. To však záleží na zdravotní pojišťovně. Z tohoto důvodu byste se měli předem poradit se svou zdravotní pojišťovnou.

Jaké jsou alternativy?

Neexistuje žádná skutečná alternativa ke genetickému testování. Pokud existuje podezření na genetické onemocnění, mohou potřebné informace poskytnout pouze analýza DNA. Může být použit k potvrzení nebo vyloučení nemoci. Krevní testy nebo zobrazovací testy jsou jako alternativa vyloučeny. Mohou jen ukázat cestu.

Pokud jsou genetická onemocnění známa u příbuzných a chcete posoudit riziko přenosu nemoci na své potomky, doporučuje se analýza DNA. Bohužel neexistují žádné alternativní postupy pro toto posouzení rizik.

Zjistěte více zde Struktura DNA.