Albinismus

• Poruchy pigmentu
• Porucha pigmentace kůže
• Terapie poruchou pigmentu

definice

Termín albinismus je odvozen z latinského slova pro bílou, “albus", Z. Je to kolektivní termín pro velké množství vrozených genetických defektů, z nichž všechny vedou k tomu, že postižení trpí nedostatkem pigmentu, což je patrné zejména u světlé kůže a barvy vlasů.
Albinismus existuje nejen u lidí, ale také ve světě zvířat, kde jsou postižené častěji označovány jako albíny.

Vznik albinismu

V současné době je známo 5 genů, jejichž mutace způsobuje albinismus, ačkoli nelze vyloučit, že za to mohou být zodpovědné i jiné geny.
Rozlišuje se mezi okulocutánním albinismem (OCA) typu 1, typu 2, typu 3, typu 4 a očním albinismem (OA).
V Evropě se vyskytují hlavně typy 1 a 2. Většina z těchto genetických defektů je zděděna jako autozomálně recesivní vlastnost, což znamená, že obě kopie mají gen (otce i matky) musí být vadná, aby se nemoc nakonec projevila.
Výsledkem je, že dva zvnějšku zdraví rodiče mohou porodit nemocné dítě.
U lidí se albinismus vyskytuje s frekvencí přibližně 1: 20 000, ačkoli v určitých oblastech (například v Africe) existuje akumulace, ve které se riziko onemocnění může zvýšit na 1: 10 000 nebo dokonce vyšší.

Příčiny albinismu

Nedostatek pigmentu může být způsoben skutečností, že je narušena syntéza pigmentového melaninu nebo že je v melanosomech strukturální porucha.
Pigmentový melanin je produkován v melanocytech, specializovaných buňkách, které se nacházejí v kůži. Obsahují malé vezikuly, melanosomy, které obsahují enzymy, které jsou nezbytné pro syntézu melaninu. Nejčastější příčinou albinismu je vada enzymu tyrosinázy (Okulokutánní albinismus typu 1). To umožňuje první krok v produkci melaninu, ve kterém je aminokyselina tyrosin hydroxylována.

Albinismus se však ne vždy jeví jako nezávislé onemocnění. Často je také spojena s dalšími příznaky nemoci jako součást syndromu.
Syndromy, které jsou často spojovány s albinismem, jsou syndromy Angelmann a Prader-Willi a vzácněji Hermansky-Pudlak nebo Griscelliho syndromy.

Příznaky albinismu

Příznaky albinismus se velmi liší od jednotlivce k jednotlivci, protože závažnost onemocnění závisí na tom, která složka syntézy je vadná a jak velká je zbytková aktivita postižené složky, která je téměř vždy přítomna.

To je pro albinismus velmi klasické světlá, matná bílá kůže. Výsledkem je zvýšené riziko těchto pacientů úžeh a Rakovina kůže. Struktura kůže se však nezmění.
Kromě chlupy obvykle velmi lehké nebo opravdu úplně bílé.
Dokonce i duhové kůže oči jsou lehčí než obvykle kvůli nedostatku melaninu. I když mohou být ve skutečnosti světle modré, světle zelené nebo světle hnědé, často vypadají načervenalé, protože snížený pigment znamená, že krevní cévy jsou vidět zevnitř oka.

Kromě těchto fyzických stížností jim trpí mnoho lidí s albinismem nemoc, protože to často vede k diskriminaci nebo vyloučení z důvodu jeho překvapivě odlišného vzhledu. Tento jev je mezi lidmi se světlou pletí obvykle méně výrazný, protože lidé s albinismem jsou méně znatelní a neúplné formy mohou dokonce zůstat nediagnostikovány.
Albinismus je obzvláště stigmatizující mezi lidmi s tmavou pletí a v některých národech dokonce existuje obecná pověra, že lidé s albinismem přinášejí smůlu.

Albinismus a oči

Nejběžnější formy albinismu v Evropě ovlivňují nejen kůži, ale i kůži oči. Míra výrazných symptomů se však velmi liší, záleží na tom, který genetický defekt a jaká forma albinismu je přítomna.

V zásadě vede nedostatek pigmentu, který může být více či méně výrazný v albinismu, k a Zesvětlení barvy očí. Oči se pak obvykle objeví světle modré. Třpytící se malé krevní cévy mohou způsobit, že oči budou vypadat mírně růžově nebo světle červeně, jsou-li velmi světlé. Iris však nemá přímo červenou barvu.
V mnoha případech však nedostatek pigmentu není tak výrazný, takže ne každý s albinismem má červenohnědou iris.

Navíc mnoho lidí s albinismem má velké oči fotocitlivý (Fotofobie). Také poruchy prostorové vidění a zraková ostrost jsou možné u lidí s albinismem.

Vzácný oční tvar Albinismus postihuje pouze oči, zatímco kůže zůstává normálně tmavá. V důsledku nedostatečné pigmentace duhovky mají pacienti s albinismem obvykle zvýšenou pigmentaci Citlivost na oslnění.

Mohou být narušeny i další aspekty vidění Melanin se také podílí na vývoji některých komponent vizuálního komplexu.
Například nedostatek melaninu má negativní vliv na vývoj Oční nervy ven. To může způsobit omezení prostorové vidění, jeden Chvění očí (Nystagmus) nebo manifestu Šilhat (Strabismus) Přijít.

Také Zraková ostrost může být snížen v albinismu, protože melanin je nezbytný pro plný rozvoj bodu nejostřejšího vidění na Sítnice (Fovea centralis) je potřeba. U pacientů s Albinismus je to buď jen neúplné (Hypoplasie) nebo vůbec ne (Aplasie) vzdělaný. Často jsou postiženi také krátkodobý nebo prozíravý nebo mohou vidět kontrasty jen vágně. Vnímání barev však není vždy narušeno.

Terapie albinismu

Terapie současnosti Genetická vada stále není možné, takže albinismus lze léčit pouze symptomaticky a pokusit se zabránit následnému poškození nemocí.
Důležité pro lidi s Albinismus je to, že je zvláštní UV ochrana věnujte pozornost, protože chybí přirozená ochrana kvůli nedostatečné pigmentaci.

Sufferers by měli být přímo vystaveni sluneční světlo tak se vyhýbejte co nejvíce a jinak vždy velmi dobré ochraně textilem a textilem Opalovací krémy respekt, velmi přemýšlej. Pro mnoho pacientů je také užitečné používat oči tónovaná kontaktní čočky nebo Brýle chránit a v případě potřeby používat vizuální pomůcky. Výsledkem je, že ačkoli nemoci nelze vyléčit, pacienti mohou obvykle vést do značné míry normální život.

Dědictví

Albinismus je kolektivní termín pro různé genetické defekty, které k němu vedou Nedostatek pigmentu vést.
Protože v postižených genech je téměř vždy zbytková aktivita, vypadají postižené velmi odlišně.
Většina lidí s albinismem má jednu společnou věc matná bílá, velmi citlivá pokožka. Kosatec postižených se navíc jeví červeně a vlasy vlasové pokožky jsou velmi světlé, téměř žluté.

Genetické defekty jsou obvykle zděděny po a autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že to ovlivnilo dvě vadné alely musí mít na svých chromozomech rozvoj albinismu.
Přenášení obou vadných alel je známé jako homozygotní. Alely musí být označeny jako Formy exprese genu představovat si.

Takže pokud chytíte vadnou expresi určitého genu dvakrát, dostanete albinismus.
Protože geny na chromozomech pocházejí od matky i otce, mohou mít zdraví rodiče dítě s albinismem. Pokud má otec i matka vadnou alelu a předají ji dítěti, což znamená, že dítě dostane dvě vadné alely, rozvine se albinismus.

Je to s lidmi je známo více než pět genůjejichž změna může vést k albinismu.

Další témata z této oblasti

Poruchy pigmentu

Pod termínem Porucha pigmentu Mnoho nemocí je seskupeno dohromady, což je způsobeno narušenou tvorbou barevných pigmentů kůže vést ke změně pleti.
Zde se dostanete k tématu: Porucha pigmentu

Porucha pigmentace kůže

Pigment melanin je zodpovědný za zbarvení kůže. Přerušení produkce melaninu může vést ke zvýšené nebo snížené pigmentaci kůže. Zde se dostanete k tématu: Porucha pigmentace kůže

Terapie poruchou pigmentu

Poruchy pigmentů často závisí na snížené produkci melaninu. Zbarvení pigmentu lze potlačit různými způsoby ošetření.
Zde se dostanete k tématu: Terapie poruchou pigmentu