Wolf-Hirschhornův syndrom

Definice - Co je to Wolf-Hirschhornův syndrom?

Wolf-Hirschhornův syndrom popisuje komplex různých malformací způsobených změnou chromozomů (Chromozomální aberace). Především malformace zahrnují změny v hlavě, mozku a srdci.

Wolf-Hirschhornův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z 50 000 dětí. Ovlivňuje dívky častěji než chlapci (2: 1). Přibližně třetina postižených zemře během prvního roku svého života.

Příčina

Příčinou Wolf-Hirschhornova syndromu je nedostatek kousku chromozomu 4. Čím větší chybí, tím závažnější je nemoc. V 90% případů nemoc vzniká jako nová mutace, takže ji rodiče nezdědí.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomální aberace - co to znamená?

diagnóza

Pokud je podezření na Wolf-Hirschhornův syndrom kvůli souhře různých malformací, provede se genetický test. Zde lze detekovat mutaci nebo chybějící část chromozomu 4.

Z těchto příznaků rozpoznávám Wolf-Hirschhornův syndrom

U Wolf-Hirschhornova syndromu je známo mnoho symptomů a malformací, které se mohou vyskytnout, ale ne všechny.
Již při narození je patrná nízká porodní hmotnost a výška a růst se také zpomaluje v následujících měsících a letech. Postižení jsou mentálně postižení a zvláště náchylní k infekcím, zejména horních cest dýchacích.
V oblasti hlavy a obličeje se mohou vyskytnout následující malformace nebo změny: dlouhá lebka, vysoké čelo, zvětšená úleva očí, vyčnívající oční bulvy, visící víčka a krátký krk.
V oblasti uší lze pozorovat hluboce usazené uši a také ztrátu sluchu nebo dokonce hluchotu. Oči mohou mít glaukom, šedý zákal, astigmatismus nebo šilhání.
U dětí se syndromem Wolf-Hirschhorn je pravděpodobnější rozštěp rtu a patra.

Mezi příznaky v mozku patří: nedostatečný vývoj mozečku, epilepsie a poruchy pohybu způsobené poškozením mozku.
V srdci se mohou vyskytnout poruchy srdeční chlopně, srdeční arytmie a defekt síňového septa. Dále se mohou vyskytnout malformace vnitřních orgánů, jako jsou ledviny a genitálie.
Na rukou a nohou mohou být dvojité velké prsty nebo palce a prsty a prsty jsou dlouhé a tenké.

Léčba / terapie

Neexistuje lék na Wolf-Hirschhornův syndrom. Čistě symptomatická terapie se provádí s cílem zvýšit kvalitu života postižených. To zahrnuje různé formy terapie, jako je ergoterapie, fyzioterapie, logopedie a chirurgická korekce některých malformací. Měla by být také použita léková léčba epilepsie. V některých případech se umělé krmení provádí za použití žaludeční trubice, aby se zabránilo podváhu.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Léky na epilepsii

Trvání / předpověď

Neexistuje lék na Wolf-Hirschhornův syndrom. V prvním roce života zemře asi třetina dětí. Postižení však mohou přežít do dospělosti. Váš vývoj je však přísně omezen a nikdy nemůžete vést samostatný život