Příznaky hemochromatózy

úvod

Hemochromatóza je onemocnění, při kterém dochází ke zvýšenému ukládání železa v tkáni. Hlavním příznakem hemochromatózy je zvětšení jater. Hemochromatóza však postihuje nejen játra, ale může také způsobit symptomy v různých orgánech prostřednictvím poškození buněk.

Níže uvádíme hlavní příznaky hemochromatózy:

• Zvětšení jater, cirhóza jater s únavou, snížená výkonnost
• Bronzová cukrovka
• Zatemnění kůže
• Tmavé kruhy a žloutnutí očí
• Srdeční selhání
• Bolest kloubů
• Hypotyreóza s únavou, slabostí, chladnou nesnášenlivostí
• impotence
• Ztráta kostí, zvýšené riziko zlomenin

Hemochromatóza je onemocnění při skladování. Existují i ​​jiné nemoci skladování. Pokud se chcete dozvědět více, přečtěte si také: Nemoci při skladování - jsou!

Příznaky jater

Játra jsou obvykle ovlivněna tvorbou železa spojenou s hemochromatózou.
Především vklady vedou ke zvětšení jater. V průběhu času je však funkce jater omezená. Dochází k remodelaci pojivové tkáně a destrukci jaterní tkáně. V této fázi se mluví o cirhóze jater.

Se zvyšující se ztrátou funkce jater dochází k příznakům, jako je únava, vyčerpání, pokles výkonu a úbytek hmotnosti.

Pokud je nemoc velmi pokročilá, kůže, oči a svědění se zbarví dožloutle. Jiná onemocnění jater, jako je hepatitida, mají také negativní účinek na průběh nemoci a podporují ztrátu jaterní tkáně. S cirhózou jater existuje riziko vzniku nádoru v játrech, známé jako hepatocelulární karcinom. K tomu může zřídka dojít bez jaterní cirhózy a je obtížné ji léčit. Vzhledem k včasné diagnóze a souvisejícímu časnému zahájení léčby se jaterní cirhóza vyskytuje dnes méně často.

Játra se mohou také do určité míry zotavit v rámci léčby, pokud předchozí poškození není příliš závažné. Bohužel však mnoho pacientů - kolem 75% - má při stanovení diagnózy stále cirhózu jater.

Příznaky pankreatu - bronzová cukrovka

Vklady železa ve slinivce břišní způsobují, že buňky produkující inzulín v průběhu času zanikají. Výsledkem je, že tělo ztrácí schopnost vyrábět inzulín. Inzulín je však důležitý pro udržení konstantní hladiny cukru v krvi. Pokud je nedostatek inzulínu, může být hladina cukru v krvi příliš vysoká nebo příliš nízká, což může mít v obou případech závažné důsledky. Jeden pak mluví o diabetes mellitus. Ve spojení s bronzově zbarvenou kůží se hemochromatóza označuje jako bronzová cukrovka. Diabetes mellitus se může projevit jako úbytek na váze a zvýšená tvorba moči. Dalšími příznaky jsou silný žízeň, únava, chutě, sklon k infekci a špatně se hojící rány. Diabetes mellitus je dnes pozorován méně často, protože hemochromatóza je rozpoznávána a léčena dříve.

Pokud byste chtěli získat více informací o této nemoci, doporučujeme náš web: Diabetes mellitus - co to je a jak to poznám?

Příznaky na kůži

Železo je uloženo mimo jiné v kůži. To vede k výraznému ztmavnutí. V poslední fázi se mluví o bronzově zbarvené kůži. V podpaží je zvláště postiženo ztmavnutí kůže. Kromě zvýšení pigmentace kůže jsou ovlivněny také tenké vlasy, zejména vlasy podpaží. Vlasy na hlavě však také mohou vypadnout a brzy zezelit.

Předpokládá se, že pokožka není jen ztmavena kvůli depozitům železa, ale především kvůli zánětlivé reakci, která je vyvolána železem. V rámci této zánětlivé reakce dochází ke zvýšené produkci melaninu, který je také zodpovědný za tmavou barvu pleti u zdravých lidí. Hnědá barva kůže se proto nachází zejména v oblastech vystavených slunečnímu záření. Kromě toho jsou postiženy také bradavky, perineum, dlaně rukou a jizvy. Kromě tmavého zabarvení kůže způsobeného melaninem jsou zde také zvýšené červené skvrny.

Po zahájení léčby krve, obvykle dochází k významnému snížení pigmentace kůže. Krevetážní terapie je léčebný postup, při kterém je pacientovi odebíráno velké množství krve, které pak může být nahrazeno infuzemi.

Příznaky kolem očí

Tmavé kruhy a žloutnutí skléry se mohou objevit v souvislosti s hemochromatózou v důsledku poškození jater. Na rozdíl od metabolického onemocnění Wilsonovy choroby, které klasicky vede k usazeninám mědi v oku, nejsou ložiska v oku u hemochromatózy typické. Byly však hlášeny případy usazenin rohovky a souvisejícího poškození zraku.

Srdeční příznaky

Protože je v srdci uloženo železo, zvyšuje se hmotnost a tloušťka srdečního svalu. To zpočátku zmenšuje vnitřek srdce. Zvýšení hmoty srdečního svalu má od určité úrovně negativní vliv na čerpací kapacitu srdce. Toto ovlivňuje hlavně krevní výplň srdce, která již nemůže být adekvátně prováděna kvůli zvyšující se ztuhlosti srdečního svalu. Z lékařského hlediska se mluví o hypertrofické kardiomyopatii. Srdeční selhání se pak vyvíjí jako součást hypertrofické kardiomyopatie. To znamená, že srdce již nemůže dostatečně zásobovat tělo krví kvůli jeho nedostatečné čerpací kapacitě. Funkční poškození srdce se projevuje slabostí a dušností. V některých případech může omezení mechanické pumpy vést k arytmiím v srdci. Může být cítit nepravidelný srdeční rytmus. Srdeční problém je jednou z hlavních příčin úmrtí při hemochromatóze.

Příznaky na kloubech

Kloubní prostory jsou často ovlivněny usazeninami železa, které mohou vést k silné bolesti. Bolest kloubů je jedním z nejčastějších příznaků hemochromatózy. Vyskytují se u každého třetího až čtvrtého pacienta. Typicky jsou metatarsophalangální klouby indexu a prostředních prstů jako první postiženy na obou rukou. V dalším průběhu je také možná bolest ve velkých kloubech, jako je koleno, zápěstí nebo kyčle. Bolest kloubů se může objevit velmi brzy a dostatečně před diagnózou. Proto by měl být proveden test na hemochromatózu v případě výrazně zvýšených hodnot železa - hodnota ferritinu (hodnota skladování železa) a saturace transferinu (stres na transport železa v krvi) a existující bolest kloubů v prstech jsou zvláště důležité. Bohužel, bolest kloubů se může zhoršovat s postupem onemocnění i přes terapii.

Příznaky na nervech

Účinky hemochromatózy na nervy však dosud nebyly dostatečně prozkoumány. Pozoruhodné však je, že ve srovnání se zbytkem populace hlásí mnoho pacientů postižených hemochromatózou polyneuropatii. Při polyneuropatii jsou ovlivněny malé nervy vzdálenější nervy (periferie), tj. Ne nervy centrálního nervového systému. Polyneuropatie je zastřešující pojem pro několik příznaků. Patří k nim abnormální pocity, které jsou často lokalizovány v nohou, a ztráta citlivosti. Postižení pacienti často popisují pocity jako mravenci mravenčení. Dalšími stížnostmi jsou poruchy vnímání vibrací a vnímání teploty. Polyneuropatie se mohou vyskytovat také v souvislosti s onemocněním jater, diabetes mellitus nebo jinými nemocemi. Přesné vztahy bohužel ještě nejsou známy.

Přečtěte si o tom více na: Příznaky polyneuropatie

Příznaky hypofýzy - zhoršená produkce hormonů

Zvýšená depozice železa může vést k poškození hypofýzy. Vyrábí se zde mnoho hormonů. Poškození hypofýzy - známé také jako hypofýza - je tedy spojeno se sníženou tvorbou hormonů.

To může způsobit různé příznaky. Mimo jiné:

• Hypotyreóza
• Hypofýza
• impotence
• Ztráta kostí

Hypotyreóza

V průběhu hemochromatózy mohou ložiska železa poškodit hypofýzu. V závislosti na rozsahu existuje úplné nebo pouze částečné omezení hypofýzy. Hypofýza produkuje mnoho hormonů, včetně TSH, které způsobují produkci hormonů ve štítné žláze. Pokud to již není dostatečně formováno, nejsou produkovány ani hormony štítné žlázy T3 / T4. Výsledkem je nedostatečně aktivní štítná žláza. To se projevuje slabostí, únavou, chladovou intolerancí, suchou pokožkou, přibýváním na váze a pomalým pulsem.

Přečtěte si více o: Příznaky nedostatečně aktivní štítné žlázy

impotence

Příčinou impotence nebo ztráty libida u hemochromatózy je nedostatečná funkce hypofýzy, hypofýza. To může být poškozeno v souvislosti s přetížením železem. To vede k nedostatku hormonů, které stimulují sexuální žlázy u mužů a žen. Jeden mluví o sekundárním hypogonadismu. U mužů se produkuje méně testosteronu a zhoršuje se produkce spermií. U žen nejsou vaječníky dostatečně stimulovány, vaječné buňky nemohou zrát a ovulace se nevyskytuje. Měsíční menstruační období je zrušeno. Doktor mluví o amenoreě. Naneštěstí se impotence zlepšuje jen v několika případech po zahájení terapie.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Impotence - erektilní dysfunkce

Nedostatek kortizolu

Produkce hormonů v nadledvinách je také řízena hypofýzou. Pokud je to poškozeno v průběhu hemochromatózy, nadledvinka již neprodukuje dostatek životně důležitého hormonu kortizolu. Nedostatek kortizolu snižuje výkon. Rychle se cítíte unavení a bezmocní. Kromě toho je v důsledku nízkého krevního tlaku nevolnost a bledost.

Ztráta kostí - osteoporóza

Jak je diskutováno v podtémové impotenci, hemochromatóza může vést ke snížené nebo změněné produkci pohlavních hormonů. Příčinou je poškození hypofýzy. Estrogen pohlavního hormonu je však také velmi důležitý při regulaci remodelace kosti. Vede to k inhibici buněk, které rozkládají kostní matrici. Pokud je nedostatek estrogenu, ztráta kosti již není dostatečně inhibována a dochází ke ztrátě kosti, která je známá také jako osteoporóza.

Další informace k tomuto tématu naleznete na: osteoporóza

Diagnóza hemochromatózy

Diagnóza hemochromatózy je v podstatě založena na pacientových symptomech a klinických vyšetřeních. Pokud je podezření na hemochromatózu, musí být zahájena další opatření. Většinou se jedná o lékařské laboratorní vyšetření, která se zaměřují na specifické hodnoty železa. Tyto hodnoty jsou specializované proteiny, které transportují a ukládají železo.Kromě toho je stanoveno absolutní množství železa v krvi, které lze použít k hrubému odhadu, jak silné je přetížení železa v těle.

Specializované proteiny používané při diagnostice hemochromatózy se nazývají feritin a transferrin. Kromě těchto hodnot se také stanoví tzv. Saturace transferinu.
Feritin je zásobní forma železa v těle a významně se zvyšuje u hemochromatózy. Transferrin je transportní protein železa a zvyšuje se také u hemochromatózy. Nasycení transferinu indikuje, kolik transportního proteinu je přetíženo železem. Současně je saturace transferinu nejcitlivějším (nejcitlivějším) parametrem v diagnostice hemochromatózy, protože je nejméně změněna vnějšími vlivy. U nemocných může feritin stoupnout až na 6 000 ug / l, s normální hodnotou 500 μg / l.

Více informací o zvýšených hladinách feritinu najdete na následující stránce: Hladina ferritinu se zvýšila