Klinefelterův syndrom

Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom se vyskytuje přibližně u každého 750. muže. Je to jedno z nejčastějších vrozených chromozomálních onemocnění, u kterých mají postižení muži příliš mnoho pohlavních chromozomů. Většinou mají karyotyp 47XXY místo obvyklých 46XY.

Dvojnásobek X v sadě chromozomů vede k nedostatku testosteronu, který nadále způsobuje typické příznaky Klinefelterova syndromu. Další informace o tom.

Přečtěte si také: Co je Turnerův syndrom?

Co způsobuje Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom není stav, který se přenáší z rodičů na jejich děti.
Vyvolává se spíše náhodně v důsledku poruchy během meiózy. To vytváří spermie a vajíčko. V meióze je důležité, aby byl mezi mužskými a ženskými spermatickými buňkami distribuován jeden chromozom. Toto však neplatí pro Klinefelterův syndrom. Spermie nebo vajíčko mají navíc X chromozom. Během oplodnění to vede k tomu, že jeden pohlavní chromozom leží příliš mnoho. Tomu se také říká chromozomální aberace. Klinický obraz se projevuje pouze u mužů, kteří mají většinou karyotyp 47XXY místo 46XY.
Další chromozomy X vedou k nedostatku testosteronu, což má další důsledky.

Další informace o příčině syndromu Klinefelter naleznete na: Chromozomální aberace - co to je?

Turnerův syndrom je onemocnění, které je také založeno na změněném počtu chromozomů. Přečtěte si o tom více na: Turnerův syndrom

Je Klinefelterův syndrom dědičný nebo nakažlivý?

Klinefelterův syndrom je vrozené chromozomální onemocnění, jehož příčinou je porucha během zrání spermií a vaječných buněk - nazývá se také meiosa. Chromozomy nejsou distribuovány přesně rovnoměrně, takže sperma nebo vajíčko obsahuje navíc X chromozom.

Klinefelterův syndrom není nemoc, která se přenáší z rodičů na děti. Vzniká náhodou. Není tedy ani dědičný, ani nakažlivý.

Mohlo by vás také zajímat: Dědičné genetické choroby

Tyto příznaky mohou naznačovat Klinefelterův syndrom

Typické příznaky, které se vyskytují u Klinefelterova syndromu, jsou způsobeny nedostatkem testosteronu. Obvykle to vypadá takto:

• Malá varlata: Často se nevyskytující varlata nejprve vyskytuje v kojeneckém věku, které může být jednostranné nebo dvoustranné. Většina dospělých s Klinefelterovým syndromem má malá varlata.
  Přečtěte si také: Malé varle - co je příčinou?

• Malý penis: Kromě toho mají postižení obvykle malého člena. Nedostatek spermií může také vést k neplodnosti.
  Mohlo by vás také zajímat: Neplodnost u mužů

• Zvětšení prsou: Postižení muži mají obvykle zvětšení prsou. Tomu se také říká gynekomastie.
  Více o tomto tématu najdete: Gynekomastie - rozšíření mléčné žlázy u mužů

• Změny svalové a tukové hmoty: testosteron podporuje budování svalů. U Klinefelterova syndromu vede nízká hladina testosteronu ke snížení svalové hmoty ve prospěch tukové hmoty. Postižení lidé mají zvýšený obsah tuku a mají tendenci trpět nadváhou.

• Vysoká postava: Kvůli nedostatku testosteronu se růstové destičky později uzavírají, což vede ke zvětšení délky. Postižené jsou větší než průměr.
  Další informace k tomuto tématu naleznete na: Vysoká postava - to byste měli vědět!

Existují také studie, které naznačují problémy s chováním u mužů s Klinefelterovým syndromem. Podle studií by asi 10% postižených bylo také náchylných k autismu nebo ADHD. V dětství by došlo k opožděnému vývoji jazyků a problémům se čtením a učením.

Přečtěte si také:

• Co je autismus?
• To jsou příznaky ADHD
• Problémy ve škole

Průběh onemocnění u Klinefelterova syndromu

Již v kojeneckém věku mají postižení často nevystoupená varlata, malou končetinu a svalovou slabost. Vývoj jazyka je obvykle zpožděn. U školních dětí mohou být potíže s učením a čtením. V období dospívání obvykle dochází k opožděnému nástupu puberty, růstu prsu a silnému růstu délky. Dospělí mohou mít také erektilní dysfunkci a impotenci. Kromě toho, pokud se neléčí, může se s rozvojem diabetes mellitus 2 a cévních onemocnění rozvinout obezita.

Diagnostika Klinefelterova syndromu

Klinefelterův syndrom lze diagnostikovat v lůně vyšetřením plodové vody nebo odebráním vzorku z placenty. Diagnózu lze poté stanovit pomocí vzorku krve, ve kterém je vyšetřena chromozomová souprava. K tomu je však nutná lidská genetická zpráva.

Mohlo by vás také zajímat: Vyšetření plodové vody

Takto je léčen Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom nelze léčit z kořenové příčiny. Poruchy během meiózy nelze zvrátit.

Protože však většina příznaků Klinefelterova syndromu je způsobena nízkou hladinou testosteronu, terapie spočívá v dodávání testosteronu zvenčí. Toto je také známé jako substituce testosteronu. Podle toho, co je výhodné, může být testosteron aplikován jako gel a sádra nebo jako injekce každé jeden až tři měsíce. Substituce testosteronem se obvykle zahajuje nástupem puberty a musí pokračovat po celý život.
Přečtěte si více o tomto tématu na: Léčba nedostatku testosteronu

Podle studií mají muži s Klinefelterovým syndromem často nedostatek vitamínu D. Je vhodné pravidelně kontrolovat a vyvažovat hladinu vitamínu D.
Doporučujeme také: Nedostatek vitamínu D - měli byste to vědět!

Vzhledem k tomu, že postižení mohou mít poruchy vývoje jazyka nebo potíže se čtením a učením, měla by být odpovídajícím způsobem vyhledána logopedická terapie a podpora ve škole.
Přečtěte si také: Kdy má logopedie smysl?

Prognóza Klinefelterova syndromu

Neexistuje žádný lék na Klinefelterův syndrom. Terapie podáváním testosteronu by proto měla být celoživotní, protože bez léčby může být snížena délka života postižených.
Důvod je ten, že Klinefelterův syndrom je více spojen s jinými chorobami, jako je diabetes mellitus, cévní onemocnění a úbytek kostí.
Muži s Klinefelterovým syndromem mají také dvacetkrát vyšší riziko vzniku rakoviny prsu než ostatní muži.

Přečtěte si také: Jak rozpoznáte rakovinu prsu u mužů?

Proto má smysl konzumovat umělý testosteron po celý život. Příznaky Klinefelterova syndromu jsou často jen mírné.
Kromě toho mohou zasažené osoby často vést nezávislý život prostřednictvím vhodné jazykové podpory, jako je logopedie a podpora ve škole.

Mohlo by vás také zajímat: Problémy ve škole - co může pomoci?
Další informace o celoživotní substituci testosteronu naleznete na adrese: Vše o nedostatku testosteronu