Syndrom kočičího výkřiku

Definice - Co je to syndrom Cat Scream?

Syndrom kočičího pláče (také nazývaný Cri-du-chat syndrom, CDC syndrom) je malformační syndrom, který byl pojmenován po kočičím křiku dětí. Toto vzácné onemocnění je způsobeno změnami v chromozomech (Chromozomální aberace). Syndrom kočičího pláče postihuje více dívek než chlapců (5: 1) a vyskytuje se asi u 1 ze 40 000 dětí.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Aberace chromozomu - co to je?

příčiny

Příčina syndromu kočičího pláče spočívá ve změně chromozomů. Při oplodnění vajíčka dochází ke ztrátě spontánně (Vymazání) malá část chromozomu 5. Existuje riziko dědičnosti, pouze pokud má jeden z rodičů syndrom kočičího pláče.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomální aberace

diagnóza

Syndrom kočičího pláče není patrný před narozením. Po narození mohou specifické příznaky a charakteristický vzhled vést k podezření na onemocnění. Poté se provede diagnostika ve formě chromozomové analýzy. To poskytuje informace o tom, zda dochází ke změně chromozomu 5.

Podle těchto příznaků rozpoznávám syndrom kočičího pláče

Charakteristickým a stejnojmenným příznakem syndromu kočičího pláče je kočičí pláč dětí hned po narození. To je způsobeno malformací hrtanu. Tato malformace také vede k pískání při vdechování a výdechu (Stridor).

U postižených lze nalézt další abnormality. To zahrnuje brázdu čtyřprstou, brázdu na vnitřní straně ruky, která se vyskytuje hlavně u genetických chorob. Dále dochází ke změnám v oblasti obličeje: malá hlava, rozšířený kořen nosu, malá dolní čelist, a proto se brada zdá být posunuta dozadu. Typický je také epikantus, tj. Záhyb kůže v rozích očí a očních víček.

V souvislosti se syndromem kočičího pláče se vyskytují malformace skeletu, jako je zakřivení páteře (Skolióza) a vyskytují se krátké záprstí a nohy. Obecně jsou postiženi lidé s nízkým vzrůstem a podváhou.

Mohou se také objevit srdeční vady, zejména defekt síňového septa. Pacienti se syndromem kočičího pláče mají sníženou inteligenci. Vaše IQ bude ve většině případů nižší než 35.

léčba

Existuje pouze jedna symptomatická léčba příznaku kočičího pláče. Léčba není možná. Léčba spočívá v souhře fyzioterapie, pracovní terapie a logopedie. Je také důležité zajistit včasnou psychologickou a fyzickou podporu.

Doba trvání / předpověď

Léčba syndromu kočičího pláče není možná.
V závislosti na závažnosti syndromu, jeho doprovodných symptomech a léčbě není očekávaná délka života u postižených omezena.