CAT SCREAM SYNDROME

Definice - Co je to syndrom Cat Scream?

Syndrom kočičího pláče (nazývaný také Cri-du-chat-syndrom, CDC-syndrom) je malformační syndrom, který byl pojmenován po kočičích výkřicích dětí. Toto vzácné onemocnění je způsobeno změnami chromozomů (Chromozomální aberace). Syndrom plačící kočky postihuje více dívek než chlapců (5: 1) a vyskytuje se u přibližně 1 ze 40 000 dětí.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomální aberace - co to znamená?

příčiny

Příčinou syndromu plačící kočky je změna chromozomů. Když je vajíčko oplodněno, dochází ke ztrátě spontánně (Vymazání) malá část chromozomu 5. Existuje riziko dědičnosti pouze tehdy, je-li jeden z rodičů postižen syndromem kočičího křiku.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomální aberace

diagnóza

Syndrom kočičích pláčů není patrný před narozením. Po narození mohou specifické příznaky a charakteristický vzhled vést k podezření na nemoc. Genetické vyšetření ve formě chromozomové analýzy se pak provádí pro diagnostiku. To poskytuje informaci o tom, zda došlo ke změně chromozomu 5.

U těchto symptomů rozpoznávám kočičí syndrom

Charakteristickým a rovnoměrným příznakem syndromu kočičích plačů je kočičí plač dětí bezprostředně po narození. To je způsobeno malformací hrtanu. Tato malformace také vede k hvízdavému hluku během inhalace a výdechu (Stridore).

U postižených lze nalézt další abnormality. To zahrnuje rýhu se čtyřmi prsty, rýhu na vnitřní straně ruky, která se vyskytuje hlavně u genetických chorob. Kromě toho se v oblasti obličeje vyskytují změny: malá hlava, rozšířený kořen nosu, malá dolní čelist a proto se zdá, že brada je posunuta zpět. Typický je také epicanthus, tj. Záhyb kůže v rozích očí a víček.

V souvislosti se syndromem plačícího kočičího skeletu jsou malformace, jako je zakřivení páteře (Skolióza) a vyskytují se krátké metakarpální a nožní kosti. Obecně jsou postiženy osoby s krátkou postavou a podváhou.

Mohou se také vyskytnout srdeční vady, zejména defekt síňového septa. Pacienti se syndromem kočičího křiku mají sníženou inteligenci. Vaše IQ je ve většině případů pod 35.