Facioscapulohumerální dystrofie (FSHD)

Synonyma

Facioscapulohumeral svalová dystrofie, FSHMD, Landouzy-Dejerine svalová dystrofie;

engl.: FSH Dystrofie, Facioscapularhumerální (svalová) dystrofie.

úvod

Facioscapulohumerální svalová dystrofie, často FSHD zkratka je třetí nejčastější forma dědičného úbytku svalů. Název popisuje svalové části, které jsou zvláště vážně ovlivněny v rané fázi:

• tvář (lat facies)
• Ramenní oblast (lat. lopatka = Lopatka)
• nadloktí (lat. humerus).

S postupujícím onemocněním se však další části svalů (svaly nohou, pánevních a trupových svalů) stávají stále slabšími. První příznaky se obvykle objevují v adolescenci a rané dospělosti a jednotlivé svalové skupiny ve dvou polovinách těla jsou často ovlivněny v různé míře. Onemocnění obecně postupuje relativně pomalu, ale závažnost symptomů se mezi jednotlivci velmi liší. Genetický základ fakioscapulohumeralu Svalová dystrofie je znám, ale přesný mechanismus nemoci byl dosud zkoumán pouze ve stádiích. V současné době neexistuje žádná příčinná terapie tohoto onemocnění, ale protože srdeční svaly nejsou obvykle ovlivněny, mají pacienti obvykle normální délku života.

definice

FSHD je nemoc Svalové dystrofiekteré se vyznačují původně převládajícím zamořením obličeje, Ramenní opasek- svaly horní části paže. Nemoc se jich týká pouze Kosterní svalstvo, srdeční svaly jsou však ušetřeny. Mezitím lze rozlišit různé podtypy FSHD, především pomocí genetických metod člověka. Tento článek se týká nejčastějšího typu, „klasický„FSHD1A.

Epidemiologie

Fazioskapulohumerale Svalová dystrofie vyskytuje se s frekvencí cca. 1:20000 stejně běžné u obou pohlaví, což z něj činí třetí nejčastější svalovou dystrofii. Ta nemoc bude autozomálně dominantní zděděný, d. H. že děti postižených mají 50% riziko rozvoje samotné choroby. Muži jsou však klinicky častěji postiženi než ženy a jsou diagnostikováni dříve, ačkoli příčina je nejasná.

Příčina

Jako příčina „klasický„FSHD byl založen na ztrátě malého fragmentu genetického materiálu Chromozom 4 detekováno. To pravděpodobně vede k nesprávně směrované aktivitě sousedních genových oblastí. Přesný mechanismus nemoci FSHD je nakonec nejasná, předpokládá se, že taková dysregulace několika genů, které hrají roli v Metabolismus svalů při regeneraci svalů je snížena, což v konečném důsledku vede ke ztrátě svalové tkáně.

Diferenciální diagnózy

Primárně se zvažují nemoci svalů a svalů Nervový systém(Částečné) selhání nervu, který dodává určitou svalovou oblast, například v důsledku zranění, nebo selhání mozkové oblasti zodpovědné za motorické dovednosti, např. B. jako součást a Mrtvice jsou také vyjádřeny (částečnou) ztrátou funkce této svalové oblasti. Velký rozdíl v průběhu mezi jednotlivými pacienty způsobuje zpochybnění různých onemocnění, která klinicky představují a FSHD podobat se. Odlišení od ostatních svalových onemocnění není vždy snadné, zejména pokud se příznaky postižených liší od klasického obrazu. “Slabá síla mimického ramene"Se liší.

Příznaky

Většina pacientů se stane klinicky viditelnou v adolescenci nebo v rané dospělosti kvůli slabosti svalů ramen, horních paží a obličeje, které jsou zvláště postiženy. To může zahrnovat obtíže při zvedání paží nad vodorovnou rovinu, nepohodlí při provádění práce nad hlavou (Tapetování, Hřeben), visící ramena nebo podobné špatné držení těla. Rozdíly ve stupni slabosti mezi oběma polovinami těla jsou relativně charakteristické. Slabá stránka Obličejové svaly To může vést k tomu, že postižená osoba bude mít „výraz bez výrazu“ nebo dokonce „nevrlý“ výraz obličeje, asymetrické výrazy obličeje, potíže s úplným zavřením očí nebo v důsledku zavěšení rohů úst sliny vytékající z úst. Pokud jsou v dalším průběhu ovlivněny svaly trupu a kyčle, mají pacienti potíže vstát z lehnutí a při lezení po schodech je útok na svaly dolní končetiny často vyjádřen slabostí kotníku, což vede k častému zakopnutí. Celkově nemoc pomalu postupuje, celkově je průběh jeden FSHD mezi jednotlivými pacienty velmi rozdílné: někteří pacienti nemají téměř žádné omezení ve stáří, na druhé straně je asi 10–20% postižených závislých na invalidním vozíku v pozdějším průběhu nemoci. Protože však nemoc postihuje pouze kosterní svaly, není délka života omezena.V některých případech může být v dětství zahájena facioscapulohumerální svalová dystrofie, kde se zdá, že dochází ke ztrátě svalů rychleji a prognóza je celkově méně příznivá.

Zdá se, že existuje spojení FSHD s poruchami sluchu (vysoká ztráta sluchu) a změnami sítnice, jejichž klinický význam však musí být posouzen jako menší.

Diagnóza

Stejně jako u všech genetických chorob je velmi důležité zjistit rodinnou anamnézu, zde jsou jasné náznaky dědičného onemocnění a jeho dědičnosti. Pouze v nejvzácnějších případech se FSHD vyvíjí spontánně, v rodině pacienta jsou obvykle další postižení jedinci.

Klinické vyšetření může ukázat typický vzorec zapojení svalů. Toto a přítomnost dalších případů onemocnění v rodině obvykle umožňuje stanovení klinického diagonismu. EMG (elektromyografie) zaznamenává elektrickou aktivitu ve svalu a pomáhá identifikovat příčinné svaly (vnitřní) nemoci způsobené změnami svalů způsobenými např. B. rozlišit poškození nervů. Pokud jde o lidskou genetiku, nedostatek genetické sekvence na chromozomu 4 lze prokázat krevním testem. Takové vyšetření se provádí ve specializovaných lidských genetických centrech větších klinik a může např. B. také nastanou, pokud neexistují vůbec žádné příznaky, ale případy onemocnění jsou známy v rodině ("prediktivní diagnostika"). Taková prediktivní diagnostika může být užitečná pro plánování kariéry pacienta, ale může také představovat psychologickou zátěž.

V několika případech nelze typickou změnu genetické sekvence na chromozomu 4 detekovat navzdory odpovídajícímu klinickému obrazu, jedná se o podtypy FSHD („atypický FSHD“).

terapie

V současné době neexistuje žádná příčinná terapie facioscapulohumerální svalová dystrofie. Četné pokusy s Astma droga Albuterol, který má také vliv na metabolismus svalů, byl neuspokojivý, jednotlivé zprávy o terapeutických úspěších s Antihypertenziva Diltiazem byl zpočátku vyvrácen v malé klinické studii. Stejně jako u mnoha dědičných chorob i naděje vědců a postižených v konečném důsledku spočívá na budoucí genové terapii.

Proto, konzervativní terapie vysoká priorita: fyzioterapie se používá k zachování maximální pohyblivosti postižené osoby a zabránění špatnému držení těla.

Za určitých okolností mohou být chirurgická opatření použita k nápravě nesprávného držení těla, ale musí být pečlivě zvážena.

Výhody fyzického výcvik nebyla bez diskuse po dlouhou dobu, protože je pravděpodobné poškození postižených svalů z nadměrného používání. Mezitím se však postiženým doporučuje, aby cvičili lehce, zejména kvůli svým pozitivním účinkům na Kardiovaskulární systém a imunitní systém.

Spojení svépomocné skupiny může pacientům pomoci vyrovnat se s nemocí, vyměnit si zkušenosti a získat adresy zkušených terapeutů s poruchami svalů.

předpověď

Protože nemoc je výhradně Kosterní svalstvo Postižená délka života postižených není obecně omezena. Vzhledem k relativně pomalému progresi onemocnění si pacient dlouhodobě udržuje dobrou kvalitu života. Průběh nemoci se mezi jednotlivými pacienty velmi liší: zatímco jednotlivci trpí ve stáří téměř asymptomatickými, většina pacientů trpí významnými omezeními v jejich výkonu v každodenním životě a v práci, jak se onemocnění vyvíjí.