Sturge Weberův syndrom

definice

Sturge-Weberův syndrom, který je také známý jako encefalotrigeminální angiomatóza, je chronicky progredujícím onemocněním z tzv. Skupiny neurokutánních fakomatóz.
Je to skupina onemocnění nervového systému a kůže, které se vyznačují malformacemi.

V případě Sturge-Weberova syndromu se vyvíjejí angiomy (německá: krevní houba). Angiomy jsou nezhoubné cévní nádory, které se mohou objevit v obličeji, na meningech a na choroidech oka (choroid). To může vést k dalším následkům, které jsou spouštěny hmotou v oku a na meningech.
Navenek jsou postižené pacienty pozorovány jednostrannou značkou ohně (nevus flammeus) na obličeji. Tyto jednostranné, obvykle tmavě červené skvrny různých velikostí u Sturge-Weberova syndromu vždy také zahrnují víčko.

terapie

• Symptomatická léčba
• Kortizonová terapie
• Antikonvulziva
• operativní léčba
• Laserové ošetření

Sturge-Weberův syndrom zatím nemůže léčebný (léčení), které mají být léčeny. Důraz je kladen na terapii doprovodných symptomů a pravidelnou lékařskou kontrolu.

Aby bylo zajištěno, že vývoj dítěte je co nejjednodušší, měla by se zvláštní pozornost věnovat detekci a léčbě stávající epilepsie (zejména syndromu West). Pokud je podezření potvrzeno, je použita léková terapie Kortizon, léky uvolňující kortizon nebo Antikonvulziva (Léky proti záchvatům).

Pokud lze příčinných změn dosáhnout chirurgicky, lze také vyhledat epilepsii. Glaukom lze do velké míry léčit léky nebo chirurgickým zákrokem snižujícím nitrooční tlak. Nervová vlákna, která již byla ztracena, však nelze uložit.

Plamenná značka může být do značné míry odstraněna laserovým zpracováním, přičemž dochází pouze k mírnému zjizvení. Vzhledem k tomu, psychologické napětí často zvyšuje s intenzitou Naevus flammeus časná léčba v dětství se doporučuje před změnou známky v průběhu času.

Pokud nemoc vedla k neurologickým nebo kognitivním (mentálním) ztrátám, je důležité děti mentálně a fyzicky podporovat všemi možnými prostředky. Za tímto účelem lze hledat pravidelnou psychoterapii, fyzioterapii a ergoterapii. Velmi důležité je také školní vzdělání odpovídající jejich úrovni schopností.

Délka života

Průměrná délka života nemusí být nutně omezena u Sturge-Weberova syndromu.

Pokud je v popředí nemoci především požární znak a nedochází k žádným doprovodným příznakům, pacient se stěží liší od zdravého člověka.

Oční choroby spojené se syndromem také obvykle nemění očekávanou délku života, i když vedou k oslepnutí. Zejména v zemích, jako je Německo, dnes již není problém vést téměř neomezený život, i když to nevidíte.

Délka života je omezena především neurologickými poruchami. Blesk Nick Salaam se hodí (Westův syndrom) vede k úmrtí ve věku tří let u 25% všech postižených dětí - ať už mají Sturge-Weberův syndrom nebo ne. V důsledku špatné léčitelnosti jsou důsledky záchvatů a nedostatečné zásobování postižené hemisféry velmi rozdílné.

Přes příznaky může jedno dítě projít téměř normálním vývojem, zatímco jiné trpí těžkým postižením. Pokud shrneme všechny případy Sturge-Weberova syndromu, musíme předpokládat snížení délky života. Každý pacient však musí být prohlížen samostatně.

Doprovodné příznaky

• Oční choroby
• Požární značka na obličeji
• Neurologické poruchy
• epilepsie
• mentální postižení
• Útoky na bolest hlavy

Postižené děti často trpí doprovodnými příznaky, které jsou vyvolány benigními cévními nádory. Jev je rozdělen do dvou táborů: onemocnění očí a neurologické poruchy.

V dětství se může rozvinout závažná epilepsie a je často obtížné ji léčit. Takzvaný Blesk Nick Salaam se hodí (taky: Westův syndrom) se vyznačují charakteristickým křečovým obrazem a jsou zvláště škodlivé pro mladý mozek. Pokud se neléčí, záchvaty vedou k vážnému poškození mozku nebo dokonce k smrti dítěte.

Křeče a špatný cévní stav v mozku (způsobený kalcifikovanými angiomy) vedou k nedostatečné zásobě. V závislosti na rozsahu to může mít za následek zpoždění vývoje nebo dokonce mentální postižení.

Pokud jsou pacienti již o něco starší, často popisují opakující se záchvaty bolesti hlavy podobné migréně. Poškození tkáně postižené strany mozku (hemisféra) může také vést k hemiparéze. Protože pravá polovina těla je ovládána levým mozkem a obráceně, opačná strana těla je vždy ovlivněna ochrnutím. Pokud k tomu dojde brzy v průběhu nemoci, může to omezit vývoj příslušných končetin nebo dokonce růst celého těla.

Oční příznaky

Nejdůležitější doprovodný oftalmický symptom (Oftalmologie = Oftalmologie) je glaukom. Glaukom je také známý jako „glaukom“ a zahrnuje všechna poškození oka způsobená tlakem. Tlak uvnitř oka může být zvýšen, ale může být také zcela normální.

U Sturge-Weberova syndromu jsou choroidy (vaskulární vrstva) oka ovlivněny také angiomy. Výtokový systém oční tekutiny je bráněn proliferujícími vaskulárními nádory, které v tomto případě zvyšují nitrooční tlak. Nerv pomalu způsobuje poškození, které se projevuje v takzvaných defektech zorného pole. Pacienti v postižených oblastech nevidí „černý“, ale vůbec nic. Oblast, která je normálně zásobována postiženými nervovými vlákny, je vyloučena.

Kromě glaukomu se mohou vyskytnout i odloučení sítnice, což může také vést k oslepnutí oka.

Příznaky na obličeji

Jedinou charakteristikou sdílenou všemi pacienty se Sturge-Weberovým syndromem je značka ohně na obličeji. Takzvaný Naevus flammeus představuje kosmetický problém pro postižené místo toho, aby měl skutečnou hodnotu nemoci. Značka ohně je malformace malých cév pod horní vrstvou kůže. Lokalizace je založena na kurzu a oblasti pokrytí Trigeminální nerv. Tato cesta patřící k lebečním nervům dodává obličeji citlivá nervová vlákna pro bolest a dotyk. V případě Sturge-Weberova syndromu jasně ohraničená červenkastá změna vždy zahrnuje oční víčko na postižené straně (to neznamená, že na oku se musí objevit jakékoli doprovodné příznaky).

Přečtěte si více o tomto tématu na: Požární značka

příčiny

Příčina Sturge-Weberova syndromu leží na genetické úrovni. Pokud víme dnes, jedná se o somatickou mutaci.
To znamená, že nemoc není dědičná, ale je spouštěna spontánně chybami v DNA nosiče nemoci. Posloupnost určitých spojení v DNA, tzv. Páry bází, určuje plán všech buněčných složek a enzymů v lidském těle. U Sturge-Weberova syndromu je taková dvojice bází náhodně vyměněna, což má za následek vadný produkt. Výsledkem je zvýšená signální aktivita v určitých buňkách, což podporuje růst cév - nad normální úroveň. To vytváří benigní cévní nádory, angiomy.

Další informace o vývoji neurocutánních syndromů naleznete zde: Neurokutánní syndrom

diagnóza

Ohnivou značku lze vidět již při narození na obličeji dítěte. Velikost se mění s rostoucím pacientem. Barva může také zvýšit intenzitu nebo vyblednout. Počítačová tomografie ukazuje ztrátu mozkové tkáně (mozková atrofie) na postižené straně a zvýšenou kalcifikaci cév. Pokud jsou změny v lebce tak závažné, že je spuštěna epilepsie, je to diagnostikováno pomocí EEG (elektroencefalogram). Také by mělo být provedeno oftalmologické vyšetření, protože vaskulární změny mohou ovlivnit různé složky oka, a tím může být omezena jejich funkce.

Přečtěte si více o tomto tématu v části: Atrofie mozku (vodní hlava) a epilepsie

MRI

Magnetická rezonance (MRI) se také používá při diagnostice podezření na Sturge-Weberův syndrom.
Používá se kontrastní činidlo, které může zvláště dobře zobrazit cévy. Na jedné straně podrobné znázornění vaskulárního systému umožňuje rozpoznat malformace. Vyškolené oči - jako například radiologové - mohou při hodnocení snímků rozlišovat mezi přírodními variantami a patologickými změnami.
Na druhé straně kontrastní látka může překročit tzv. Hematoencefalickou bariéru, pokud je narušena. Tato bariéra je buněčný systém, který odděluje cévy nebo krev od mozkové tkáně a umožňuje pouze průchod vybraných látek. Pokud kontrastní látka prochází touto hematoencefalickou bariérou, znamená to poškození cévního buněčného systému, které může být způsobeno deformacemi nebo těžkou kalcifikací.