Svalová dystrofie

Synonyma

Ztráta svalů, progresivní svalová dystrofie; Duchennova svalová dystrofie, Becker-Kienerova dystrofie, myotonická dystrofie, Facio-scapulo-humerální svalová dystrofie, FSHD

souhrn

Svalové dystrofie jsou vrozená onemocnění svalů, která vedou k progresivní ztrátě svalové hmoty a ke zvýšení slabosti narušením struktury a / nebo metabolických procesů svalů. Dosud je známo více než 30 různých forem svalové dystrofie, převládající příznaky, frekvence, průběh a prognóza z. T. jasně odlišit. Základní genetická vada je známá pro mnoho chorob svalové dystrofie, která umožňuje genetickou diagnostiku (vyšetření genetického materiálu).
Příčinná léčba svalové dystrofie dosud neexistuje, proto je kladen důraz na symptomatické terapie, jejichž cílem je zmírnit následky nemoci a zlepšit kvalitu života postižených.

definice

Termín svalová dystrofie zahrnuje vrozená onemocnění svalů, která vedou k progresivní ztrátě svalové hmoty a počtu a jsou patrná díky slabosti v postižených svalových skupinách (ztráta svalů). Dosud je známo více než 30 různých forem svalové dystrofie, které se liší dědičností, postiženými částmi svalů, nástupem příznaků a závažností klinického průběhu. U některých svalových dystrofií jsou ovlivněny také srdeční svaly.

Formy svalové dystrofie a charakteristika

• Duchenneův typ: časný nástup, zamoření Srdeční svaly, těžký průběh, nejčastější forma, téměř výhradně postihuje chlapce.

• Becker-Kienerův typ: Příznaky podobné příznakům Duchenneovy svalové dystrofie, ale později nástup, poněkud mírnější průběh, také téměř výhradně postihuje chlapce

• Facio-scapulo-humerální svalová dystrofie: mírnější forma, počátek v mladé dospělosti, zpočátku postihuje svaly ramenního pletence a obličeje, muži a ženy jsou postiženi stejně často.

frekvence

Celkově je frekvence svalových dystrofií odhadována na 1: 2000 až 1: 5000, přičemž jednotlivá onemocnění svalové dystrofie vykazují rozdíly v dědičnosti a frekvenci v populaci. Z výše uvedeného patří Duchenne (přibližně 1: 5000) a Becker-Kienerova svalová dystrofie (přibližně 1: 60000) mezi x-spojené recesivní dědičné nemoci, a proto téměř výhradně postihují chlapce a muže. Naproti tomu facio-scapulo-humerální svalová dystrofie (přibližně 1: 20 000) je zděděna autozomálně dominantním způsobem, a proto jsou muži a ženy postiženi stejně často.

příčiny

Příčiny progresivního úbytku a slabosti svalů jsou vrozené poruchy struktury svalových buněk a metabolismu svalů. V mnoha svalových dystrofiích však nebyl dosud objasněn přesný mechanismus nemoci.

Příznaky

Postižení jsou patrní rostoucí slabostí postižených částí těla, která za určitých okolností může poskytnout vodítko k podkladové formě svalové dystrofie v důsledku lokalizace.
Na rozdíl od jiných nemocí, které se projevují jako slabost nebo ztráta svalstva (např. Nemoci nervů nebo míchy; Spinální stenóza), svalové dystrofie si zachovávají své vlastní svalové reflexy a pocit pocitu. Pokud jsou postiženy srdeční svaly, dojde k jednomu Srdeční selhání (Srdeční selhání), zamoření Dýchací svaly vede k dušnosti a podporuje respirační infekce (např. plicní infekce).

Nástup příznaků se mezi jednotlivými formami velmi liší: Zatímco těžké formy, jako je Duchenneova svalová dystrofie, jsou již patrné v dětství, benigní formy se mohou projevit až v pokročilé dospělosti, např. B. diagnostikována jako příčina špatného držení těla.

Diagnóza

Základem diagnózy je otázka výskytu podobných stížností u rodinných příslušníků (rodinná anamnéza), aby se potvrdilo podezření na dědičné onemocnění. Svalová dystrofie se vyskytuje spontánně pouze v nejvzácnějších případech (tzv. „Nová mutace") dne. Fyzikální vyšetření odhalí slabost a zmenšení velikosti („atrofie“) postižených částí svalů s do značné míry zachovanými reflexy svalů a nepřítomností například smyslových poruch nebo nedobrovolného záškubu svalů. Distribuce slabosti svalů a plýtvání v určitých částech těla může poskytnout důležité diagnostické informace. Krevní test může ukázat zvýšení svalových enzymů (látek ze svalových buněk), které naznačují poškození svalových buněk, ale to má malý diagnostický význam.

Mohou být zahájeny další diagnostické kroky k odlišení od jiných nemocí, které mohou klinicky vést k podobnému obrazu. Zde v. A. Lze vyloučit nemoci nervů a míchy, jakož i neuromuskulární endplate, bod přechodu mezi nervem a svalem. Serve z. B záznam Rychlost vedení nervů (NLG) a elektrická svalová aktivita (Elektromyografie, EMG).
Mikroskopické vyšetření vzorku postižených svalů odebraných během menšího chirurgického zákroku (Svalová biopsie) ukazuje charakteristický obrázek ve všech formách svalové dystrofie, která se liší od obrazu z. B. rozlišuje nervové choroby.

Nakonec, s mnoha svalovými dystrofiemi, jsou známé specifické změny v genomu postižených a mohou být detekovány pomocí speciálních diagnostických metod. To lze provést v lidská genetická centra větší kliniky.

Diferenciální diagnózy

Svalová slabost a plýtvání se mohou projevit jako příznaky řady dalších nemocí, které je třeba vyloučit. Patří sem především:

• Poruchy nervů a míchy, např. B. poliomyelitida ('poliomyelitida'), Amyotrofní laterální skleróza nebo roztroušená skleróza. Vyloučení je založeno na klinickém obrazu, měření rychlosti vedení nervů a elektrické svalové aktivity, které se liší od nálezů svalové dystrofie. Svalová biopsie může také poskytnout informace o základním poškození nervů.
• Onemocnění „neuromuskulární endplate“, bodu přechodu mezi nervem a svalem, které jsou způsobeny autoimunitními procesy. Patří mezi ně myasthenia gravis nebo Lambert-Eatonův syndrom, k nimž může dojít také v důsledku nádorových onemocnění. I zde existují charakteristické rozdíly v elektromyogramu, rychlosti nervového vedení a svalové biopsii. Autoprotilátky, které by byly detekovatelné v krvi a mikroskopickém vzorku u výše uvedených onemocnění, chybí ve svalových dystrofiích.

terapie

Doposud neexistuje kauzální terapie svalových dystrofií. Pokusy o lékovou terapii s celou řadou látek, které byly dosud prováděny, byly nakonec zklamáním. Do budoucna leží naděje v genetické terapii, která eliminuje základní defekty genetického složení nebo jejich účinky na metabolismus svalů, ale takové pokusy jsou v současné době pouze v raných stádiích.

Proto je terapie svalových dystrofií v současné době založena na podpůrných opatřeních, která mají zmírnit důsledky zvyšující se svalové slabosti a podporovat pacienta při zvládání každodenního života. To zahrnuje především fyzioterapie udržovat co největší mobilitu a zabránit špatnému držení těla.
Trénink těla by mělo být prováděno velmi pečlivě, aby nedošlo k následnému poškození svalů v důsledku přetížení.
Použití anabolických steroidů se nedoporučuje vzhledem k závažným vedlejším účinkům a neprokázaným výhodám a je ve výjimečných případech odůvodněno pod přísným dohledem specializovaného lékaře. A psychoterapeutická péče může pomoci postiženým vyrovnat se s diagnózou chronicky progresivní choroby, kontakt s jednou z četných svépomocných skupin může usnadnit přístup k nabídkám pomoci. Stejně jako u všech dědičných chorob je genetické poradenství vhodné pro další plánování rodiny, o smyslu a přínosu prenatální diagnostiky je třeba rozhodovat případ od případu.

Předpověď:

Prognóza do značné míry závisí na postižení srdečních a dýchacích svalů, a proto se mezi různými svalovými dystrofiemi zcela liší. Zatímco z. Například, pokud typ Duchenne vede k úmrtí na srdeční selhání nebo respirační infekce v mladém věku, délka života není u benigních forem omezena. Avšak i mírnější formy svalové dystrofie mohou v průběhu onemocnění vést k závažným poruchám v každodenním životě a kvalitě života.