Fabryho choroba
Definice - Co je Fabryho choroba?
Fabryho choroba (Fabryho syndrom, Fabryho choroba nebo Fabryho-Andersonova choroba) je vzácné metabolické onemocnění, při kterém genová mutace vede k defektu enzymu. Výsledkem je snížené odbourávání metabolických produktů a jejich zvýšené skladování v buňce. To poškodí buňku a zemře. Výsledkem je poškození orgánů a v závislosti na poškození orgánů se mohou objevit různé příznaky.
příčiny
Příčinou Fabryho choroby je chybějící enzym, a-galaktosidáza A. Tento enzym se vyskytuje uvnitř buněk v určitých kompartmentech, v lysozomech, kde je třeba štěpit glykosfingolipidy. Glykosfingolipidy jsou skupinou sladkých tuků, které jsou potřebné pro strukturu buňky.Vzhledem k genetické vadě tento enzym chybí, což znamená, že v buňkách se hromadí různé metabolické produkty (především globotraosylceramid) a poškozují je. Výsledkem je, že buňky umírají a dochází k poškození orgánů a funkčním poruchám. Tento typ onemocnění se nazývá lysozomální akumulační onemocnění, protože metabolické produkty v buňce se hromadí v lysozomech.
Mohlo by vás také zajímat toto téma: Nemoci při skladování - co to je?
Fabryho choroba se dědí X-spojeným způsobem. Synové nemocných otců jsou zdraví, protože chromozom Y dostávají pouze od otce, zatímco dcery vždy onemocní, protože dědí chromozom X. Protože nemocní muži mají s defektním genem pouze jeden chromozom X, je u nich nemoc mnohem závažnější než u žen. Ženy mají také druhý chromozom X, který může vadu částečně kompenzovat
léčba
Včasná diagnóza je velmi důležitá pro léčbu Fabryho choroby, protože čím dříve jsou symptomy léčeny, tím pomaleji se onemocnění vyvíjí. Existují určitá centra, která se specializují na léčbu symptomů Fabryho choroby a na které by se měli obrátit. Protože Fabryho choroba je multiorgánovou chorobou, je léčba prováděna týmem srdečních specialistů, ledvinových specialistů, ledvinových specialistů a dalších specialistů.
Kromě zmírnění příznaků je terapeutický přístup již několik let zaměřen především na nahrazení chybějícího enzymu uměle vytvořenou a-galaktosidázou. Tato enzymatická substituční terapie způsobuje rozklad produktů metabolismu a jejich ukládání v orgánech, čímž se zlepšují symptomy pacienta. Pokud je léčba zahájena brzy, lze zabránit poškození orgánových systémů a pacienti mohou vést téměř normální život.
Přečtěte si více k tématu: Genetické choroby
Doprovodné příznaky
Fabryho choroba je nemoc, která postihuje několik orgánových systémů současně, je známá jako takzvaná vícesystémová choroba. Doprovodné příznaky jsou odpovídajícím způsobem odlišné. Nejběžnější jsou:
-
Bolest v rukou a nohou
-
pálivé bolesti na špičkách těla (acra): nos, brada, uši
-
Změny v kůži
-
Poškození ledvin
-
Srdeční a cévní onemocnění
-
Problémy se zrakem
-
Trávicí trakt nepohodlí
Příznaky kolem očí
Mnoho pacientů s Fabryho chorobou má příznaky v očích. Charakteristicky je rohovka zakalená kvůli jemným usazeninám, které však významně neovlivňují zrak. Vklady jsou krémově zbarvené a rozprostřeny ve víru přes rohovku. Tento klinický obraz se nazývá rohovka verticillata. Oční čočka může být také ovlivněna opacitami, což se nazývá Fabryho katarakta. Oftalmolog diagnostikuje změny v očích pomocí vyšetření štěrbinovou lampou, pomocí které lze zvětšit rohovku a čočku.
Více se o tomto tématu můžete dozvědět zde: Krytí rohovky
Příznaky na kůži
Změny na kůži jsou typické příznaky Fabryho choroby. Často se objevují tmavě červené až tmavě fialové skvrny, které se šíří po kůži jako malé bradavice ve tvaru bradavic. Jedná se o angiokeratomy, benigní kožní nádor. Body mohou mít až několik milimetrů a mohou se objevit kdekoli na těle.
mrtvice
Fabryho choroba často způsobuje nepohodlí v cévách, což může vést k poruchám oběhu v mozku a v nejhorším případě iktu. Riziko cévní mozkové příhody před dosažením 50 let u pacientů s Fabryho chorobou je významně zvýšené. Výsledkem je, že mrtvice je spolu se selháním ledvin jednou z hlavních příčin úmrtí u Fabryho syndromu.
Přečtěte si více k tématu: Zdvih - Jaké jsou příznaky?
Bolest svalů
Fabryho choroba je často doprovázena bolestmi svalů. Ovlivňují hlavně ruce, nohy a obličej (nos, bradu, uši). V mnoha případech nemůže být pálivá bolest u konvenčních léků proti bolesti zmírněna, takže v závažných případech lékař předepíše opiáty. Kromě toho se často vyskytují tzv. Parestézie, což jsou abnormální pocity, jako je necitlivost, mravenčení nebo špendlíky a jehly.
Jak Fabryho choroba ovlivňuje délku života?
Fabryho choroba je závažné onemocnění, které způsobuje vážné poškození ledvin, srdce a mozku v raném věku. Kvůli snížené enzymatické aktivitě jsou tuky ukládány v cévách a orgánech, v důsledku čehož jsou orgány čím dál více poškozovány a nakonec zcela ztratí svoji funkci. Pokud onemocnění zůstává nezjištěno nebo pokud není podána žádná léčba, pacienti s Fabryho chorobou často umírají předčasně na srdeční choroby, chronické selhání ledvin nebo cévní mozkovou příhodu. Pokud se neléčí, mají postižené osoby velmi zkrácenou délku života, která je pouze kolem 40 až 50 let. Pokud je nemoc včas rozpoznána a je okamžitě zahájena vhodná léčba ve formě enzymové substituční terapie, mají pacienti téměř normální délku života, která není daleko pod průměrným věkem.
diagnóza
Diagnóza Fabryho choroby není vždy jednoduchá a pacienti často trpí dlouhou cestou utrpení, než se příznaky mohou vystopovat zpět k nemoci. Správné stanovení diagnózy často trvá několik let. V případě podezření na Fabryho chorobu provede lékař diagnózu pomocí řady laboratorních diagnostických testů, u nichž je nutné odebrat vzorek krve. Po potvrzení diagnózy lékař obvykle odkáže pacienta na konkrétní kliniky, které se specializují na léčbu lysozomálních chorob skladování.
Jaké testy existují pro potvrzení Fabryho choroby?
Existuje řada molekulárně genetických testů, které mohou potvrdit diagnózu Fabryho choroby. Především jednoduchý enzymatický test může objasnit, zda je v a-galaktosidáze defekt. U mužů je obvykle pozitivní výsledek testu (tj. Snížená aktivita a-galaktosidázy) dostatečný k určení onemocnění. Nemocné ženy mohou mít stále normální aktivitu enzymu a-galaktosidázy v krvi, takže v takových případech se také provádí genetická analýza. Genetická analýza může ukázat, zda žena má v genu a-galaktosidázy mutaci způsobující onemocnění.
