Cerebelární atrofie
úvod
Mozek je tvořen různými částmi, včetně mozečku. Hraje důležitou roli při koordinaci a dolaďování pohybů různých svalů a rovnováhy.
Rovněž se předpokládá, že je zapojen do mnoha kognitivních a emocionálních dovedností. Nachází se v zadní fosse. Leží pod mozkem a za mozkovým kmenem.
Cerebellum je pokryto mozečkovým stanem, který odděluje mozeček od mozku.
Klasifikace cerebelární atrofie
Cerebelární atrofie je prokazatelná ztráta tkáně v mozečku. To znamená, že mozeček se zmenšuje a již nemůže plně plnit své úkoly.
Je rozdělena do tří oblastí, z nichž každá má různé funkce.V závislosti na tom, do jaké míry je ovlivněna jedna nebo více oblastí, se funkční poruchy liší.
V závislosti na příčinách mají určité mozečkové oblasti tendenci se zmenšovat. V závislosti na příčině je pozorováno zvýšené zmenšení mozkové kůry nebo mozečkové dřeně.
Přesné důsledky pro úbytek mozkové tkáně jsou kontroverzní.
příčiny
Příčiny atrofie tkáně v mozečku jsou velmi rozmanité a mohou se objevit v jakémkoli věku. Příčiny a výslednou diagnózu a terapii lze rozdělit do tří skupin postižených osob:
- Postižení lidé, kteří onemocní před 25. rokem věku a jejichž sourozenci jsou také postiženi, nebo pokud se cerebelární atrofie vyskytne sporadicky.
- Ovlivněné osoby, u nichž se příznaky cerebelární atrofie liší a je ovlivněn jeden z rodičů.
- Postižení lidé, kteří onemocní po 40. roce života a pokud se onemocnění objeví sporadicky.
Kromě toho lze cerebelární atrofii rozdělit do tří forem, ve kterých jsou postižené skupiny zastoupeny odlišně:
- Zděděné formy: Obvykle se jedná o autozomálně dominantní dědičnost. Zde se dále rozlišuje v závislosti na doprovodných příznacích a v závislosti na tom, která cerebelární oblast nebo případně které další mozkové oblasti jsou nejvíce postiženy.
- Symptomatické formy jsou obvykle způsobeny nádorovým onemocněním, prionovými viry nebo toxickými látkami, jako je alkohol nebo léky (např. Cytostatika).
Předpokládá se, že protilátky jsou původně namířeny proti nádorové tkáni. Cerebelární atrofie lze často pozorovat před nádorovým onemocněním. Často se jedná o malobuněčné karcinomy plic nebo gynekologické nádory. - Sporadické formy se často vyskytují v kontextu atrofie více tkání. Jinak se mluví o sporadických formách, pokud lze vyloučit další dvě uvedené skupiny příčin.
Přečtěte si více o tomto tématu na:
- Poškození mozečku
- Atrofie mozku
alkohol
Cerebelární atrofie může být způsobena alkoholem (symptomatická forma). Někteří vědci mají podezření, že zejména mozeček je citlivý na toxické účinky alkoholu.
V souvislosti s chronickým alkoholismem se tkáňová atrofie v mozečku může projevit v Charcotově triádě charakteristické pro cerebelární poruchy: poruchy dvojitého vidění, rovnováhy nebo koordinace, stejně jako porucha řeči. Oční třes je pozorován méně často.
Příznaky se projevují odlišně v závislosti na rozsahu a postižené oblasti mozečku. Někteří vědci pozorovali zmenšení tkáně v mozečku způsobené alkoholem, zejména zmenšení velikosti mozečku, který je zodpovědný za Vestibulocerebellum patří. Vestibulocerebellum je část mozečku, která přijímá informace z orgánů rovnováhy a je zodpovědná za koordinaci držení hlavy, pohybů hlavy a očí.
Výsledkem je, že v příslušných cerebelárních oblastech často existují omezení a dysfunkce.
Rovněž existuje podezření, že je zvláště ovlivněna šedá hmota v cerebelární atrofii související s alkoholem. Například poruchy řeči se projevují odlišně u cerebelární atrofie způsobené alkoholem než poruchy řeči u poškození mozečku způsobené jinými chorobami, jako je roztroušená skleróza.
V prvním případě se porucha řeči vyznačuje nejasnou výslovností a změnou hlasitosti. U toho druhého často pozorujeme pomalou, trhanou a nezřetelnou melodii řeči.
Toxické účinky samotného alkoholu a pravděpodobně výsledný nedostatek thiaminu a vitaminu B mohou způsobit cerebelární atrofii.
Informace mohou poskytnout obecné laboratorní vyšetření a stanovení vitaminů a stanovení markerů zneužívání alkoholu, jako je transferin s nedostatkem sacharidů (CTD). Další cerebelární atrofii lze zastavit tím, že se zdržíte alkoholu a dáte chybějící vitamíny. Doporučuje se léčba alkoholismu. Pokud se alkohol nadále konzumuje, cerebelární atrofie postupuje.
Účinek alkoholu během těhotenství na nenarozené dítě s ohledem na růst mozečku a růst a funkčnost dalších struktur je také třeba hodnotit velmi kriticky. Alkohol během těhotenství může mimo jiné způsobit cerebelární atrofii. Proto je naléhavě varováno požívání alkoholu během těhotenství.
Přečtěte si více o tomto tématu na: Důsledky alkoholu
Příznaky
V závislosti na postižené cerebelární oblasti a rozsahu atrofie tkáně se vyskytují charakteristické příznaky cerebelární atrofie. Cerebellum lze rozdělit do tří částí s různými funkcemi. The Vestibulocerebellum zpracovává hlavně informace z rovnovážných orgánů a je odpovědný za koordinaci pohybů hlavy a očí. The Spinocerebellum reguluje chůzi a stání a pontocerebellum se používá k jemné regulaci motoriky a správnému provádění pohybů.
Pokud je postiženo vestibulocerebellum, dotyčná osoba obvykle trpí závratěmi, poruchami rovnováhy, nestabilitou, poruchami řeči a poruchami pohybu očí, někdy s dvojitým viděním a třesem očí.
Poruchu řeči charakterizuje nejasná výslovnost a změna hlasitosti. Tato cerebelární oblast je často ovlivněna, když je alkohol příčinou cerebelární atrofie.
Pokud je zasažen spinocerebellum, obvykle dochází k nestabilnímu postoji a chůzi, známému jako tzv. Ataxie postoje a chůze.
Když se pontocerebellum zmenšuje, lidé trpí během těchto pohybů narušeným, bezcílným uchopením a třesem. Existuje také opožděné brzdění svalových oponentů, poruchy koordinace, poruchy řeči a neschopnost provádět rychlé sekvence pohybů.
Poruchu řeči charakterizuje pomalá, nezřetelná, trhaná řečová melodie.
Tato oblast mozečku je často ovlivněna, když je poškození mozečku způsobeno onemocněním, jako je roztroušená skleróza.
U cerebelární atrofie mohou být všechny zmíněné cerebelární oblasti také ovlivněny společně. V souvislosti s cerebelární atrofií vědci také předpokládají souvislosti mezi klasickým podmíněností, fobiemi a také kognitivními a emocionálními schopnostmi s účinky na cerebelární úrovni. Výsledkem je, že cerebelární atrofie může omezit a ovlivnit také tyto schopnosti a oblasti.
Přečtěte si více o tomto tématu na: Funkce mozečku
diagnóza
Průzkum dotčené osoby a klinické vyšetření může poskytnout důkaz cerebelární atrofie. Lékař se zeptá na anamnézu a biografii pacienta a zkontroluje je Pohyb, koordinace, mluvení a pohyby očí.
S zobrazovací diagnostika rozsah cerebelární atrofie lze měřit přesněji. Pokud existuje genetická příčina, měla by být provedena genetická diagnostika a měla by být vyšetřena veškerá komorbidita.
Krevní test je nezbytný pro cerebelární atrofii související s alkoholem.
MRI mozku pro cerebelární atrofii
Pomocí MRI vyšetření, známého také jako magnetická rezonance, lze vizualizovat přesný rozsah malé redukce. Okolní struktury lze rovněž zkoumat z hlediska účasti.
Vyšetření magnetickou rezonancí umožňuje jakýsi „dynamický pohled“ na mozeček a další oblasti mozku. Funkční MRI může poskytnout přehled o událostech v čase a aktivitě mozečkových oblastí. V závislosti na cíli vyšetření se používají také kontrastní látky.
MRI je bez rentgenových paprsků a při dodržení předpisů předložených během vyšetření obvykle nehrozí žádná zdravotní rizika. Například se nesmí nosit oblečení nebo šperky obsahující kov.
Rizika, postup vyšetření, funkční princip, postup, indikace a doba trvání MR vyšetření mozku obecně odpovídají vysvětlením obecného vyšetření MRI.
Po MRI mozku mohou být na každé úrovni monitoru PC zobrazeny průřezové obrazy mozku. Tímto způsobem mohou být struktury mozečku vytvořeny relativně podrobné a cerebelární atrofie relativně přesně viditelné.
Příslušné informace si můžete také přečíst na: MRI mozku
Ilustrace mozek
Cerebrum (1. - 6.) = endbrain -
Telencephalon (Cerembrum)
- Čelní lalok - Čelní lalok
- Temenní lalok - Temenní lalok
- Týlní lalok -
Týlní lalok - Temporální lalok -
Temporální lalok - Bar - Corpus callosum
- Laterální komora -
Boční komora - Střední mozek - Mesencephalon
Diencephalon (8. a 9.) -
Diencephalon - Hypofýza - Hypofýza
- Třetí komora -
Ventriculus tertius - Most - Pons
- Mozeček - Mozeček
- Vodonosná vrstva středního mozku -
Aqueductus mesencephali - Čtvrtá komora - Ventriculus quartus
- Cerebelární hemisféra - Hemispherium cerebelli
- Prodloužená značka -
Myelencephalon (Medulla oblongata) - Velká nádrž -
Cisterna cerebellomedullaris posterior - Centrální kanál (míchy) -
Střední kanál - Mícha - Medulla spinalis
- Vnější mozkový vodní prostor -
Subarachnoidální prostor
(leptomeningeum) - Zrakový nerv - Zrakový nerv
Přední mozek (Prosencephalon)
= Cerebrum + diencephalon
(1.-6. + 8.-9.)
Zadní mozek (Metencephalon)
= Bridge + cerebellum (10. + 11.)
Zadní mozek (Rhombencephalon)
= Bridge + cerebellum + protáhlá dřeň
(10. + 11. + 15)
Mozkový kmen (Truncus encephali)
= Střední mozek + můstek + prodloužená dřeň
(7. + 10. + 15.)
Přehled všech obrázků Dr-Gumperta najdete na: lékařské ilustrace
terapie
Pokud existuje základní onemocnění (v symptomatické formě), mělo by být nejprve ošetřeno.
V závislosti na příčině se doporučují (dodatečně) specifická, individuálně přizpůsobená opatření.
Studie o účinnosti léčby různými stížnostmi dosud nebyly vědecky uzavřeny. Jedna studie prokázala úspěch při léčbě Ataxie (nejistoty chůze) pozorované u Riluzolu®. Jelikož však počet účastníků studie byl malý, mělo by se na ni dívat kriticky a rozšiřovat ji dalšími studiemi.
Například propanolol, karbamazepin, topiramát a klonazepam se používají k léčbě třesu během cílených pohybů. V některých případech však bylo možné pozorovat zhoršení příznaků.
V případě poruch pohybu očí se rozlišuje mezi léčením očních třesů a léčbou dvojitého vidění.
Pokud se oči třesou, doporučují pokyny léčbu baklofenem, gabapentinem a 3,4-diaminopyridinem. V případě dvojitého obrazu mohou někdy pomoci hranolové brýle.
Cílený trénink očních svalů také pomáhá některým postiženým.
Podle pokynů se ke zmírnění příznaků doporučují různé léky, v závislosti na dalších doprovodných příznacích. Je třeba vzít v úvahu vedlejší účinky a je třeba vyhledat individuálně přizpůsobenou léčbu s pomocí odborníka.
Pro zachování nezávislosti a účasti na každodenním životě se doporučuje cílená pracovní, fyzická a logopedická terapie. Obsah terapií by měl být založen na stížnostech, zdrojích a cílech postižené osoby a měl by také zahrnovat rady pro příbuzné a pomůcky.
Jaká je délka života?
Vzhledem k tomu, že důvod cerebelární atrofie není vždy stejný, nelze o celkové délce života obecně říci nic. Musíte se podívat na každou příčinu individuálně. Obecně lze říci, že naděje dožití se symptomatickou příčinou je určena skutečným základním onemocněním. Patří sem například paraneoplastický příznak u malobuněčného karcinomu plic s 5letým přežitím přibližně 15% nebo u karcinomu vaječníků (Rakovina vaječníků) s pětiletou mírou přežití přibližně 40%. Alkoholická nemoc také spadá pod tento bod. Studie zjistily, že alkoholici žijí přibližně o 20 let kratší dobu.
O dědičných, tj. Dědičných příčinách, nelze učinit žádné prohlášení o délce života, protože ani v podskupinách dědičných cerebelárních atrofií nebylo možné určit jasné tendence. Obecně však lze učinit prohlášení o kvalitě života. Cerebelární atrofie je obvykle pomalé, chronicky se zhoršující onemocnění. Dědičnou formu lze léčit pouze symptomaticky. Pomáhá mnoho různých odborných oddělení, jako je logopedie, pracovní terapie a fyzioterapie. Doufáme, že to oddálí progresi onemocnění. Kvůli nestabilní chůzi je po mnoha letech často nutný invalidní vozík, ale u jednotlivých pacientů se to liší. U symptomatické formy onemocnění je zvláštní to, že abstinence od toxinu (např. Alkoholu) nevede k dalšímu rozpadu mozkové tkáně.
kurs
Průběh cerebelární atrofie je individuální a neposkytuje léčbu. Adekvátní výběr životního stylu může zpomalit progresi onemocnění.
V případě cerebelární atrofie související s alkoholem to zahrnuje například Abstinence od alkoholu, doplnění chybějících vitamínů a léčba alkoholismu.
Aktivní účast na cílené pracovní terapii, fyzioterapii a logopedii může upřednostňovat průběh cerebelární atrofie.
Harmonické prostředí (školka, škola, práce, bydlení, volnočasové aktivity) může také zpomalit progresi cerebelární atrofie. Na druhou stranu pasivní interakce a nevhodný životní styl (např. Pokračující konzumace alkoholu) podporují atrofii malého mozku.
Stále není známo, do jaké míry mohou jiné oblasti mozku převzít úkoly ubývajícího mozečku. Mnoho vědců o tom diskutuje velmi kontroverzně.
Důsledky cerebelární atrofie
Jak již bylo zmíněno výše, onemocnění má významný dopad na kvalitu života pacienta.
Pacienti postiženi dědičnou formou tráví spoustu času terapií bez šance na uzdravení. Genetické poradenství by mělo být poskytnuto, pokud tito pacienti plánují mít potomky. Takové chronické onemocnění je často zátěží pro psychiku, které by nemělo být zanedbáváno.
Jak již bylo vysvětleno, příčina symptomatické formy je jiná. Alkoholici musí změnit svůj život, aby zabránili dalšímu zhoršování. U pacientů s rakovinou je cerebelární atrofie sekundární diagnózou a musí čelit namáhavé léčbě rakoviny. Ale jak jsem řekl, ne každý pacient je postižen stejně vážně. Zejména v raných fázích je často stále možné věnovat se profesionální kariéře a organizovat volný čas.
Doba trvání
The Cerebelární atropie nelze vyléčit. Může jen zpomalit progresi onemocnění. Jak dlouho nemoc trvá, je velmi individuální a závisí na základní nemoci a individuálních životních podmínkách.
Mnoho individuálních faktorů hraje roli, a proto jsou informace o trvání a progresi cerebelární atrofie velmi nespolehlivé.
Cerebelární atrofie a demence
Existují studie o autosomálně dominantní dědičné cerebelární atrofii (ADCA - autosomálně dominantní cerebelární ataxie) a souvislosti s demencí.
Pouze u podtypu 1 se říká, že má v průběhu onemocnění souvislost s mírnou demencí. Pravděpodobně bude narušena především pozornost a schopnost učit se. Podtypy dědičné formy jsou určeny genetickým testem.
Přečtěte si také:
- Test na demenci
- Léky na demenci
Cerebelární atrofie u dětí
A Cerebelární atrofie u dětí může mít idiopatický původ, což znamená, že příčina nemoci je nejasná. Může to však být i genetické.
Před několika lety bylo zjištěno, že některé léky používané proti virovým infekcím, které blokují syntézu DNA, cerebelární atrofii a u malých dětí Poškození mozečku způsobil.
Syntéza DNA probíhá na Tvorba nervových buněk v mozečku ještě není dokončeno ve věku batolat. Proto mohou takové léky potenciálně ovlivňovat vývoj mozečku.
U cerebelární atrofie u dětí platí stejné příznaky, diagnostické postupy a terapie jako u dospělých. Pracovní, fyzioterapie a logopedie by měly být prováděny individuálně a způsobem vhodným pro děti.
Bude to možné předčasné zahájení léčby doporučeno, což by mělo zahrnovat rozsáhlé rodičovské rady.
V nejlepším případě by měli být informováni a zapojeni i pedagogové z integračních institucí nebo ze speciálních / podpůrných mateřských škol nebo škol.
