Spinální svalová atrofie - SMA

definice

Spinální svalová atrofie (SMA) se stává nervové poškození centrálního nervového systému (Mozek a mícha) a je dědičné.
V jeho průběhu jsou poškozené nervové buňky a svaly, které inervují. Nemoc je trochu vzácné a ukazuje a velká variabilita. Může se vyskytnout v prvních měsících života i v dospělosti.

V podstatě existuje nemoc s nemocí Oslabení a regrese svalů, proto je nemoc známá jako „svalová dystrofie"označováno jako.

k formě

V podstatě jsou dvě formy rozlišovat, jmenovitě non-proximální svalová atrofie a proximální svalové atrofie.

V případě proximálních svalových atrofií začíná nemoc na blízko trupu (proximální) Svalové skupiny, například v oblasti stehna a pánevního a kyčelního svalu.

Neproximální svalové atrofie jsou velmi vzácné a zpočátku obvykle ovlivňují svaly chodidel a rukou nebo svaly ramen a dolních končetin. Kromě toho jsou známy některé vzácné formy, které jsou spojeny s různými funkčními omezeními.

Druhy spinální svalové atrofie

proximální svalové atrofie může být v 4 různé typy dále dělit. Liší se z hlediska nástupu nemoci, učení se svalovým schopnostem a možné délky života.

Typ I (Werdnig - Hoffmann = akutní infantilní SMA)

Typ I SMA je Začátek nemoc obvykle do věku 6 měsíců. Například děti typu I nemohou držet hlavy samy. Volné sezení se nikdy nedá naučit a Tod dochází během prvních měsíců života A. Důvody rychlé smrti mohou být infekce nebo ochrnutí dýchacích svalů.
Charakteristické příznaky jsou výrazná svalová slabost, chybějící nebo snížené svalové reflexy a svalové záškubyn. Postižený pacient má dobré mentální schopnosti.

Typ II = střední typ = chronický infantilní SMA

Nástup choroby je typu II během prvních 18 měsíců života. Úbytky svalů zde postupují pomaleji než u typu I. Naučte se volné sezení, chůze není možná.

Není neobvyklé, že se svaly značně zkrátí (Smlouvy), jakož i změny tvaru páteře (např. a Skolióza). A Přežít do dospělosti je vskutku možný, ale musí být s snížená délka života lze očekávat.

Typ III = Kugelberg –Welander = juvenilní SMA

Zde začíná nemoc často po věku 2 let. Typ III vykazuje výrazně mírnější průběh. Na začátku jsou především jeden Špatná chůze a Snížení svalových reflexů pozorovat. Průměrná délka života se snižuje jen nepatrně.

Typ IV = SMA pro dospělé

Začne typ IV od 30 let a tady Získejte schopnost chodit. Průběh a progresi onemocnění jsou velmi variabilní a mohou ovlivnit různé svalové skupiny. Očekávaná délka života se považuje za normální.

příčiny

Hlavní příčinou SMA je jedna progresivní poškození a destrukce specifických nervových buněk v míše (Motorické neurony). Tito jsou zodpovědní za kontrolu a regulaci svalů. Tak může Impulzy z mozku již nepředávaly na odpovídající svaly stát se.
Tento vede k oslabení a regresi (atrofie) postižených svalů.
Důvod zničení nervových buněk spočívá ve změně (mutace) důležitého genu (SMN gen) v genomu (DNA). Za normálních okolností tento gen produkuje specifické proteiny, které mají chránit nervové buňky před poškozením.

Je spinální svalová atrofie dědičná?

Za dědičnost nemoci je rozhodující, zda je změněný gen na obou dědičných nosičích (Chromozomy) nebo zda je jediná přítomnost na jednom ze dvou dědičných nosičů postačující k přenosu choroby na potomka. Mnoho lidí nese vadný gen, ale není ovlivněna samotnou nemocí. Genetická vada je kompenzována druhou neporušenou genovou kopií na dědičných nosičích. Nemoc se objeví pouze tehdy, když dítě obdrží modifikovaný gen od obou rodičů.

Doprovodné příznaky

Kromě oslabení a degradace svalů, ochrnutí (Paréza), snížené svalové napětí a snížení svalové síly patří mezi doprovodné příznaky. Pokud jsou také ovlivněny nervy v oblasti hlavy (lebeční nervy), vede to k poškození žvýkání, polykání a mluvení.
Může dojít také k fašování, tj. K nedobrovolnému záškubení svalů.
Současně může dojít k bolesti v postižených svalových skupinách.
Pokud jsou dýchací svaly poškozeny, jako doprovodný příznak se vyskytuje dušnost. Problémy se zrakem nebo sluchem a pokles mentálních schopností se obvykle nepozorují.

Postižení pacienti vykazují vážná omezení pohybu kvůli oslabeným svalům nohou, trupu a paží. Změny tvaru páteře také vedou k omezené pohyblivosti.

Více o dalších příčinách se můžete dozvědět zde Svalové svíjení po celém těle

diagnóza

Nejprve je důkladné fyzikální a neurologické vyšetření pacienta v popředí. Měly by být provedeny různé testy ke stanovení síly svalů, přičemž by měla být věnována pozornost regresi určitých svalových skupin a změnám svalových reflexů. Pro zálohování diagnózy jsou k dispozici různá vyšetření.

Funkce nervových buněk může být řízena a Měření rychlosti vedení nervů být zkontrolováno. Stanovení elektrické svalové aktivity může poskytnout informace o stavu vzrušení svalů. K detekci genetických změn v genetickém složení lze použít specifický krevní test. Svalové reflexy mohou být spouštěny a kontrolovány stimulací příslušných svalů. Za tímto účelem se používá reflexní kladivo k lehkému poklepání na speciální šlachy, například ve spodní části kolenního kloubu.

Léčba / terapie

Léčba spinální svalové atrofie je velmi obtížné a složité, tam jeden kauzální léčba není možná je. Proto je důraz kladen především na jeden Zlepšení a udržení předchozích svalových schopností. Pokud dojde k bolesti, měla by být zmírněna a možná zvláštním způsobem Léčba bolesti být léčen.

Největšího úspěchu léčby je dosaženo pomocí a Kombinace ošetření v široké škále oborů. Patří mezi ně fyzikální terapie, Terapie mluvením a Léčba bolesti. Prostřednictvím fyzioterapie mohou být svaly posíleny prostřednictvím specifických cvičení a pomocí zařízení pro stimulaci nervů a svalů. Současně je cílem zlepšit vytrvalost. Logopedie vybízí děti, aby se naučily mluvit, ale cvičení z logopedie těží také dospělým. Cvičené je také cílené použití dýchacích svalů, žvýkacích a polykajících svalů.

Léčba bolesti by měla být prováděna jako doprovodná forma terapie. Pro velmi silnou bolest může a Může být nezbytná léčba léky. Kromě toho se učí zvláštní dechová a relaxační cvičení, která lze použít v případě bolesti. Všechny formy léčby nebo terapie by měly prováděny pravidelně a důsledně stát se.

Operace, zejména v oblasti páteře, mohou být užitečné pro zlepšení mobility. Na Podpora v každodenním životě mohou být použity pomůcky, jako jsou ortopedické boty, pomůcky pro chůzi a postavení, skořepiny sedadel, invalidní vozíky nebo schodišťové výtahy.

Pokud máte potíže s dýcháním může být noční Větrání být používán pomocí obličejových masek (dýchacích masek). V jakých pomůckách je pro pacienta užitečné Konzultace s ošetřujícími lékaři a terapeuty bude o tom rozhodnuto.

předpověď

Spinální svalová atrofie je není vyléčitelný. Prognóza závisí na typu onemocnění. Průběh nemoci lze zpomalit a kvalitu života zlepšit různými formami léčby. V současné době neexistují žádná účinná léčiva, ale léčba drogy je stále předmětem lékařského výzkumu.

Délka života

Délka života závisí na závažnosti, průběhu a typu nemoci. Čím později se nemoc objeví, tím vyšší je střední délka života. S mírným kurzem lze dosáhnout života do dospělosti. Pro udržení mobility: důsledný, pravidelný trénink svalů a těla.