Oslerova nemoc

Synonyma v nejširším slova smyslu

Oslerova nemoc; Oslerův syndrom; Telangiektázie; Rendu-Oslerova nemoc, hemangiomy

definice

Z Oslerova nemoc je zděděná nemoc krevních cév. Dva internisté (Dr. Osler z Kanady a Dr. Rendu z Francie) poprvé popsal tuto nemoc na konci 19. století a pojmenoval ji „Oslerova nemocTypické jsou zvětšení malých cév se sklonem k prasknutí. Krvácení na kůži, sliznicích a vnitřních orgánech, jakož i viditelné. Cévní klastry (Hemangiomy(Telangiectasias) patří mezi hlavní příznaky. Nejčastěji je obtížné kojit Epistaxe.

Kauzální léčba Oslerovy choroby bohužel ještě není možná, protože je genetická vada jedná. Adekvátní symptomatická terapie však slibuje úspěch.

Příčina

Oslerova nemoc je vzácná autozomální dominanty Nemoc. Každý, komu byla diagnostikována tato podmínka, pravděpodobně zná rodiče, kteří trpí stejnými příznaky. Molekulární příčina Oslerovy choroby spočívá v defektu dvou důležitých genů (endoglin a ALK-1), které jsou odpovědné za produkci látek stabilizujících cévy (bílkoviny pro vnitřní výstelku cév).
Pokud tyto látky chybí, protožešablona„(= Geny) jsou vadné, jsou Plavidla jsou nestabilní a praskají rychleji. O neštěstí lze mluvit o štěstí, protože Oslerovou chorobou postihuje pouze nejmenší cévy (= kapiláry) a nikdy by nedošlo k akutně život ohrožujícím cévním prasklinám.

Příznaky Oslerovy choroby

První příznaky Oslerovy choroby se obvykle objevují častěji Epistaxe. K krvácení dochází náhle a je těžké ho zastavit. K náhlému krvácení může dojít také v jiných částech těla, nejlépe však v těle Sliznice nosu, úst a také na vnitřní orgány. V některých případech může docházet ke krvácení žaludek nebo Střeva Přijít. Pokud zde dojde ke krvácení, je bohužel zaznamenáno pouze pozdě a vykazuje komplikace způsobené zvýšenou ztrátou krve (Anémie; anémie). V několika případech dochází ke krvácení plíce nebo tak mozek došlo. To může vést ke krvavému kašli nebo k Příznaky bolesti hlavy Přijít.

Snadno krvácející cévy jsou velmi tenké, rychle se trhají a také vytvářejí zkraty mezi žilami a tepnami (arteriovenózní malformace; malformace). Takové zkraty vypadají špendlíkové velké váčky (hemangiomy, telangieectasias) a jsou bezbolestné. Vaskulární změny se poprvé objevují v rané dospělosti a přetrvávají od té doby. Ve středním věku se pravděpodobnost rozvoje dalších vaskulárních shluků (telangiektázie) zvyšuje s Oslerovou chorobou, nyní také na prstech a prstech.

diagnóza

Typická kombinace zvýšených a obtížně zastavitelných nosních krvácení s viditelnými telangiektáziemi na nosní a ústní sliznici naznačuje podezření na Oslerovu chorobu. Kromě toho je z důvodu dědičnosti této nemoci v rodině podobný případ. Ultrazvuk se provádí za účelem kontroly, zda se ve vnitřních orgánech nacházejí nebezpečnější cévní malformace nebo krvácení. V případě podezřelých nálezů může počítačová tomografie a endoskopie gastrointestinálního traktu poskytnout ostřejší obrazy a usnadnit identifikaci krevních hub (hemangiomů). Pokud stále existují pochybnosti o jasné diagnóze, molekulární diagnostika může být nyní uspořádána pomocí složitého a nákladného krevního testu.

terapie

Léčení Oslerovy choroby je čistě symptomatické, tj. stížnosti, které se vyskytnou, jsou konkrétně řešeny. Akutní krvácení z nosu může být napraveno tamponádami, chemickými popáleninami nebo zničením místa krvácení. Doporučuje se chránit nosní sliznici masti a oleji. Kromě toho by se mělo za každou cenu zabránit nadměrnému nárůstu tlaku v nosních cévách způsobenému příliš tvrdým foukáním nosu a dlouhým ohýbáním.

Pokud krvácení nastává nesnesitelně často na stejném místě, může být indikováno posunutí kůže (dermoplastika). Zdravá kůže je zde zasazena z oddělené části těla na nemocného.

Také krvácení Gastrointestinální trakt jsou zastaveny na místě pomocí endoskopie v případě akutního krvácení. Pokud část střeva má sklon krvácet často, může být chirurgicky odstraněna.

V tomto případě lze anémii zabránit přidáním doplňků železa.

Obecně se doporučuje, aby každý pacient s Oslerovou chorobou sledoval zdravý životní styl:

Poznámka: Chování u M. Oslera

Alkohol a nikotin by se za každou cenu neměly vyhýbat. Stres, shrbení a nebezpečné sporty zvyšují pravděpodobnost spontánního krvácení sliznic.

Komplikace

Nosebleed se těžko zastavil

Téměř všichni pacienti s Oslerovou chorobou mají krvácení z nosu. Vyskytuje se častěji v dospívání a může způsobit značné problémy. strach před náhlým krvácením z nosu omezuje volnočasové aktivity.

Krvácení v gastrointestinálním traktu

Krvácení z gastrointestinálního traktu se vyskytuje u méně než poloviny pacientů s Oslerovou chorobou. K takovému krvácení obvykle dochází pouze v dospělosti. Pokud je stolice velmi černá (dehtová stolice) nebo pokud jsou na stolici zaznamenány krevní usazeniny, je to jistě známkou krvácení v gastrointestinálním traktu.

Anémie

V důsledku konstantní a zvýšené krevní ztráty se může u Oslerovy choroby objevit anémie. Tělo nemůže ztrátu tak rychle kompenzovat a reaguje s vyčerpáním, únavou, nedostatkem koncentrace a celkovou bledostí.

Vzácné krvácení orgánů

V zásadě mohou mít všechny orgány křehké cévy a jsou náchylné ke spontánnímu krvácení. Krvácení z mozku, s nejhorším scénářem mrtvice (Urážka; apoplexie) se vyskytuje jen zřídka. Měl by Ledviny bude ovlivněna, krvavá moč všiml. Pokud plíce krvácí z plic, může to být krvavý kašel. Ve vzácných případech se cévní zkraty způsobené Oslerovou chorobou mohou vyskytnout také v oblasti spojivky, což je krevní výstřel oko způsobit.