Neurologie-Line

Duchennova svalová dystrofie

Synonyma

Duchenneova svalová dystrofie, Duchenneova choroba;

engl. Duchenneova choroba, Duchenneova svalová dystrofie

souhrn

Svalová dystrofie typu Duchenne je vedle "myotonická dystrofie„nejčastější dědičná svalová dystrofie a vykazuje výraznou již v raném dětství svalová dystrofie. Důvodem je mutace v genetickém plánu pro důležitý strukturální protein svalu, des Dystrofiny. Kvůli dědičnosti jsou muži téměř výhradně ovlivněni. Toto onemocnění vede k postupnému úbytku a slabosti svalů, progreduje rychle a končí smrtelně infikováním dýchacích a srdečních svalů. Postižení obvykle umírají v rané dospělosti.

definice

Duchenneova svalová dystrofie je jedna x-spojené recesivní dědičné onemocněnícož v důsledku nepřítomnosti nebo defektu dystrofinu, důležitého strukturního proteinu ve svalech, vede k postupnému úbytku svalů a dříve či později končí fatálně.

Frekvence / výskyt

Duchenneova svalová dystrofie se vyskytuje při frekvenci asi 1: 5000 umřít nejčastější dědičné onemocnění svalů dětství. F. V důsledku x-spojené recesivní dědičnostivětšinou chlapci Postiženo úplným obrazem nemoci, onemocní dívky pouze tehdy, není-li na obou chromozomech X žádný intaktní plán dystrofinu, což je velmi vzácné.
Ve 2,5% případů vykazují nosiče defektního chromozomu X mírné příznaky, jako je bolest svalů, slabá slabost nebo zvýšené hladiny svalového enzymu (kreatinkináza, CK) v krvi.

Informace: výskyt

Příznaky Duchenneovy svalové dystrofie se obvykle projeví před dosažením školního věku.

Příčina

Příčinou této choroby je nedostatek genetického plánu pro Dystrofinový protein na chromozomu X. Zpravidla se to dědělo, ale menší část nastává spontánně v důsledku náhodné změny rodičovského genetického složení.
V přibližně 5% případů stále existuje malá zbytková produkce dystrofinu, která však nestačí k udržení svalové funkce a struktury.
Nedostatek tohoto důležitého Strukturální protein svalové buňky vede k nestabilitě membrány svalových buněk ("membrána svalových buněk") a ke zvýšení propustnosti membrány. To umožňuje, aby škodlivé látky neomezeně pronikly do svalové buňky a ztratily se také důležité látky v buňce. V průběhu času se poškození sčítá a vede k postupnému poškození buněk a buněčné smrti v EU Svaly. To vede k klinickému obrazu Duchennova svalová dystrofie. Ztracené svalové buňky jsou částečně nahrazeny tukovými buňkami, což v některých částech těla vede ke zjevnému zvětšení postižených svalů (Pseudohypertrofie).

Příznaky

Postižené děti obvykle jeden propadnou zpožděný vývoj motoru (Viz také Lékařské vyšetření): Pohybují se málo, učí se se zpožděním, často padají a jsou „nemotorní“.

Po naučení se chodit se telata často výrazně zvětšují, důvodem je pseudohypertrofie lýtkových svalů uvedených výše, děti také ukazují Abnormality chůze ve smyslu a Kolébající gangy.

Info: svalová slabost

Na začátku onemocnění postihuje především Pánevní svaly, děti z. B. nejsou schopni vstát z polohy na zádech bez pomoci paží. Místo toho manévr, nevědomě prováděný dětmi, ve kterém se otočí v náchylné poloze a zvedne se nad čtyřnásobnou polohu a opře ruce o vlastní stehna. "Gowers podepsat" volal.

Jak nemoc postupuje, jsou břišní a zádové svaly stále více postiženy, což vede k silnějším a silnějším svalům Dutá záda vede k nemocným.

Doprovázet to dochází v různé míře zkrácení a ztvrdnutí Musculature , což vede k dalším omezením pohybu v. A. v kloubech kyčle, chodidel a kolen. Ztráta svalů v oblasti ramen vede k vyčnívající lopatky (Med.: Scapulae alatae, "andělská křídla"), zmenšení svalů na krku ztěžuje narovnání hlavy při ležení.

Od věku 8 až 12 let je většina pacientů závislá na invalidním vozíku a postupem času se často vyvíjí zakřivení páteře (Skolióza) a deformace Hrudní koš. To a neustále postupující snižování emisí Dýchací svaly vést v průběhu času ke stále omezené dýchací kapacitě a u. U. vážnému riziku pro pacienta. Omezené dýchání zase zvýhodňuje infekce plíce a dýchacích cest (viz plicní infekce), které také ohrožují pacienta. V pozdních stádiích onemocnění musí být pacienti uměle větráni.

V procesu bude také jeden Srdeční selhání, také kvůli tomu Srdeční arytmie.

V přibližně 1/3 případů je také jeden mentální poškozenícož se projevuje v poruchách učení.

Nemoci výborů (diferenciální diagnostika)

Klinický obraz a průběh Duchenneovy svalové dystrofie jsou samy o sobě velmi charakteristické. V zásadě podobný mechanismus nemoci ukazuje Becker nebo Becker-Kienerova svalová dystrofie, které je třeba odlišit od Duchennovy dystrofie. V Beckerově svalové dystrofii dystrofinový protein chybí, ale je přítomen ve vysoce modifikované formě, takže může vykonávat pouze zbytkovou funkci. Postižené svalové části jsou podobné jako u Duchennovy dystrofie, ale průběh je mnohem pomalejší a závažnost méně výrazná.

V zásadě přicházejí v úvahu další důvody zpožděného vývoje v raných stádiích, zde je jen jeden příklad poškození mozku v důsledku nedostatku kyslíku nebo méně narození volal.

diagnóza

Vzhledem k defektu v membráně svalových buněk postižená osoba vykazuje jeden od narození silné zvýšení kreatinkinázy, enzym nalezený ve svalu, v krvi.
Neurologické vyšetření ukazuje slabost svalů bez senzorických poruch nebo záškuby svalů, reflexy jsou slabé nebo zmizely.
v EMG (Elektromyografie) ukazuje typický obrázek pro svalové dystrofie.
Lidské genetické vyšetření vzorku krve může prokázat vadu genetického materiálu, ale tento důkaz nelze poskytnout v přibližně 30% případů.
V takových případech umožňuje mikroskopické vyšetření vzorku tkáně a Svalová biopsie (Vzorkování) diagnóza prokázáním nedostatku dystrofinu ve svalové buňce pomocí speciální metody barvení.
Po diagnóze by to mělo být srdce být vyšetřen ultrazvukem a EKG pro včasné zjištění poškození.

terapie

Kauzální terapie pro DMD není v současné době možná, všechna naděje leží v jedné budoucí genová terapie. Je proto důležité zajistit, aby postižené osoby léčily příznaky co nejvyšší kvalitu života co nejdéle.
Patří sem především masáže, teplé koupele a opatření k udržení automatického dýchání tak dlouho, jak je to možné (kašel, cvičení, zpěv, dýchací trénink). Fyzioterapie a trénink musí být prováděny velmi pečlivě, aby nedošlo k poškození svalů při nadměrném namáhání, ale jsou užitečné, aby nedošlo ke ztuhnutí.

Existují různé studie, které zkoumají možnost mít příznivý účinek na průběh Duchennovy svalové dystrofie podáváním léčiv. Tento výzkum v současné době probíhá, takže v tuto chvíli nelze učinit obecná prohlášení. Chirurgická opatření mohou napravit nesprávné držení těla a zlepšit omezení pohybu.

V každém případě je jeden genetické poradenství radit postiženým rodinám, například, objasnit riziko rozvoje dalších dětí. Spojení se zájmovými skupinami může pomoci postiženým vyrovnat se s životem s nemocí, spojit se s jinými postiženými osobami a být informováni o současném výzkumu.