Angelmanův syndrom

Co je Angelmanův syndrom?

Angelmanův syndrom je genetická porucha, která způsobuje mentální a fyzické postižení. Pro nemoc jsou charakteristické především poruchy řeči a nadměrné štěstí ze strany postižených.

Angelmanův syndrom se vyskytuje u chlapců a dívek a postihuje asi 1-9 na 100 000 narozených po celém světě. Má podobnost s Prader-Williho syndromem.

příčiny

Angelmanův syndrom je způsoben vrozenou genetickou vadou. Je to způsobeno takzvanou mateřskou delecí na chromozomu 15. To znamená, že kousek chybí z chromozomu 15 zděděného po matce. Tato delece obvykle není zděděna, ale nastává spontánně (nová mutace).

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomální aberace - co to znamená?

diagnóza

Diagnóza Angelmanova syndromu není často prováděna až ve věku od tří do sedmi let.Příznaky jsou často nesprávně interpretovány jako forma autismu.
Zejména abnormality ve vývoji jazyka, fyzický vývoj a charakteristický vzhled postižených naznačují Angelmanův syndrom. Spolehlivá diagnóza může být provedena pouze genetickým testem, ve kterém může být detekována delece na chromozomu 15.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Genetické testování

Tyto symptomy rozpoznávám Angelmanův syndrom

V případě Angelmanova syndromu je zpožděný vývoj, jak motorický, tak mentální, patrný i v kojeneckém věku. Postižené trpí mentálním postižením. Zejména jazykový vývoj zůstává na velmi nízké úrovni. Porozumění jazyku však není narušeno.

Lidé s Angelmanovým syndromem trpí hyperaktivitou, neklidem a zvýšenou touhou po pohybu. Reflexy se také zvýší. Typické jsou nejisté, trhané chody a poruchy rovnováhy.

Většina pacientů s Angelmanovým syndromem trpí závažnými formami epilepsie. Křivka páteře (skolióza) je také běžná.

Charakteristické je také výrazné štěstí s častým neopodstatněným smíchem. Ti, kteří byli nadšení, se zasmáli častěji.

Z hlediska vzhledu vystupují malá hlava, plochý hřbet hlavy, velká ústa, vystupující brada a šilhání. Kůže lidí s Angelmanovým syndromem je často velmi lehká.

léčba

Angelmanův syndrom je nevyléčitelný a neexistuje žádná specifická terapie. Terapie je proto čistě zaměřena na symptomy.

S pomocí logopedie se mohou postižení naučit znakový jazyk, aby umožnili lepší komunikaci se svým prostředím. Fyzioterapie a ergoterapie se také doporučuje pro podporu motorického vývoje.

Pokud je přítomna epilepsie, měla by být zahájena antiepileptická léková terapie.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Léky na epilepsii

Trvání / předpověď

Neexistuje žádný lék na Angelmanův syndrom. Neexistuje však také žádná omezená délka života.

U lidí s Angelmanovým syndromem však nikdy není dosaženo úplné autonomie, tj. Schopnosti vést nezávislý život. Pro řešení každodenního života potřebujete celoživotní podporu.