Turnerův syndrom
Definice - Co je Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom, známý také jako monosomie X a Ullrich-Turnerův syndrom, je genetická porucha, která postihuje pouze dívky. To bylo pojmenované po jeho objevitelích, německý pediatr Otto Ullrich a americký endokrinolog Henry H. Turner. Charakteristickými znaky Turnerova syndromu jsou krátká postava a neplodnost.
Přečtěte si také: Co je Klinefelterův syndrom?
Turnerův syndrom je nejčastější formou gonadální dysgeneze (malformace gonád). Předpokládá se, že je postiženo přibližně 3% všech embryí, ale většina již umírá intrauterinně. Předpokládá se, že každý desátý spontánní potrat v prvním trimestru je způsoben Turnerovým syndromem. Výskyt Turnerova syndromu v populaci je přibližně 1: 2500–3000.
příčiny
Turnerův syndrom je způsoben nesprávným rozdělením pohlavních chromozomů. Normálně mají lidé 46 chromozomů, na nichž je uložena genetická informace. To zahrnuje dva pohlavní chromozomy: u žen dva chromozomy X (46, XX) a u mužů jeden chromozom X a jeden Y (46, XY).
Dívky s Turnerovým syndromem mají chybějící druhý chromozom X (45, X0). Proto se mluví o monosomii X.
Přečtěte si také: Chromozomy - struktura, funkce a nemoci
V asi 30% případů je také nefunkční druhý X chromozom. Mozaická varianta je také možná a vyskytuje se ve 20% případů. To znamená, že pouze v některých buňkách těla druhý X chybí nebo není funkční.
Turnerův syndrom není dědičný. Přesná příčina chromozomální abnormality není dosud známa. Předpokládá se, že příčina spočívá ve zrání otcovského spermatu. Existuje rozdíl mezi výskytem a věkem matky, na rozdíl od např. v trizomii 21, ne.
Přečtěte si také: Chromozomální aberace - co to znamená?
diagnóza
Turnerův syndrom může být diagnostikován před narozením, např. testem plodové vody nebo vzorkováním placenty. Tato vyšetření však představují rizika pro těhotnou ženu a neprovádějí se běžně. K diagnostice Turnerova syndromu lze také použít neinvazivní krevní testy (prenatální test). Jsou však velmi drahé a nejsou také součástí standardní diagnostiky.
Po narození je Turnerův syndrom zvláště patrný z důvodu krátké postavy postižených dívek. Pokud je podezření na nemoc, mělo by být provedeno vyšetření na další fyzické změny. Měla by být také provedena další diagnostika, která má vyhledat malformace vnitřních orgánů (ultrazvuk srdce, ultrazvuk močových cest).
Lze také určit koncentraci různých hormonů v krvi. V Turnerově syndromu jsou estrogeny nízké a zvyšuje se luteinizační hormon (LH) a folikuly stimulující hormon (FSH) (hypergonadotropní hypogonadismus).
Kromě toho mohou být krevní buňky podrobeny chromozomové analýze, a tak může být detekován chybějící X chromozom.
Tyto symptomy rozpoznávám Turnerův syndrom
S Turnerovým syndromem se může objevit řada možných příznaků. K tomu však nedochází všechny a také ne vždy ve stejnou dobu. Některé příznaky se mohou objevit také v závislosti na věku.
Již při narození novorozenci přitahují pozornost díky lymfedému na zádech rukou a nohou. Krátká postava je také zaznamenána brzy. Postižené dívky obvykle dosahují pouze průměrné výšky 1,47 m.
Fyzické změny, jako například:
-
Malformace vnitřních orgánů (např. Srdeční vady, malformace ledvin a močovin)
-
Nerozvinuté genitálie
-
Zkrácená metakarpální kost (IV metakarpální kost)
-
Deformace hrudníku (např. Hrudníku štítu)
-
Hluboká vlasová linie na zátylku
-
Pterygium colli (záhyb ve tvaru křídla na straně krku)
-
Spousta krtků
-
Časná osteoporóza
Duševní vývoj je obvykle normální a nedochází ke snížení inteligence.
Absence nebo nedostatečně ovariálních vaječníků v adolescenci vede k absenci puberty a menstruace (primární amenorea). Ženy s Turnerovým syndromem jsou obvykle neplodné.
Také by vás mohlo zajímat: Tyto příznaky vám pomohou rozpoznat Klinefelterův syndrom!
léčba
Při léčbě Turnerova syndromu je nutná spolupráce mnoha odborníků, jako jsou dětští lékaři, endokrinologové (specialisté na hormonální léčbu), gynekologové a praktičtí lékaři. Je možná pouze symptomatická terapie.
Krátká postava by měla být brzy léčena růstovými hormony ve formě injekcí pod kůži. V nejlepším případě může toto ošetření zvětšit velikost o šest až osm centimetrů.
Ve věku asi 12 let je puberta vyvolaná léky iniciována estrogenovými a progesteronovými přípravky. Estrogeny se užívají pravidelně tři týdny po indukční fázi. Následuje týdenní přestávka. Tím se napodobuje normální cyklus a dochází k menstruačnímu krvácení a pravidelně se vyvíjejí vnější pohlavní orgány. Terapie estrogeny pokračuje po celý život, také proto, aby se zabránilo osteoporóze.
Nemoc a její příznaky mohou být pro postižené velmi stresující. Proto může být psychoterapie zahájená brzy užitečná.
Trvání / předpověď
Protože Turnerův syndrom je nevyléčitelný, postižené dívky a ženy budou doprovázeny touto nemocí po zbytek svého života.
Pravidelné lékařské prohlídky jsou důležité, protože existuje zvýšené riziko různých onemocnění. Mezi ně patří: vysoký krevní tlak, diabetes mellitus, obezita, osteoporóza, onemocnění štítné žlázy a onemocnění gastrointestinálního traktu. Vzhledem k těmto onemocněním mají dívky s Turnerovým syndromem střední délku života, která je asi o 10 let kratší než u zdravých lidí.
Ve většině případů těhotenství není možné kvůli existující neplodnosti. Těhotenství je možné pouze u pacientů, kteří mají mozaiku chromozomů. To je však spojeno s mnoha riziky a frekvence předčasných a potratů je výrazně zvýšena.
