Příznaky neurofibromatózy typu 1

Poznámka

Právě se nacházíte v tématu Příznaky neurofibromatózy typu 1.
Na našich dalších stránkách najdete informace k následujícím tématům:

• Neurofibromatóza typu 1
• Očekávaná délka života a léčba neurofibromatózy typu 1

• Neurofibromatóza typu 2
• Příznaky neurofibromatózy typu 2

Cafe-au-lait skvrny a skvrny

Prvním důvodem návštěvy lékaře nebo lidského genetika jsou často tzv. Skvrny café-au-lait, které se obvykle objevují v raném dětství. Musí jich být nejméně šest a před pubertou musí mít průměr nejméně 0,5 cm a poté 1,5 cm. Skvrny se vyskytují u více než 99% postižených a představují nárůst melanocytů, ale kavárenské skvrny se vyskytují i ​​na jiných klinických obrázcích nebo dokonce u zdravých lidí. Proto jsou zapotřebí další kritéria. U více než 40% pacientů dochází k dalším kožním změnám v axelu a tříslech. Jedná se o pigmenty podobné pihy, které jsou známé také jako skvrny nebo pihy.

Neurofibromy

Další charakteristikou jsou neurofibromy specifické pro NF1. Jedná se obvykle o benigní nádory pojivové tkáně nervu, které se vyskytují u více než 99% postižených. Objevují se nejpozději pubertou a jen zřídka degenerují na malignitu. Velikost a počet se mohou široce lišit, ale musí jich být nejméně dvě. Vzhledem k tomu, že se neurofibromy mohou vyskytovat v celém těle, nejedná se často o kosmetický problém a zvýšená akumulace žírných buněk ve fibromech může vést k nesnesitelnému svědění způsobenému uvolňováním histaminu.

Plexiformní neurofibromy

Funkční problém představují tzv. Plexiformní neurofibromy, které spolu rostou jako síť a mohou vést k přemístění orgánů. S pravděpodobností 5-10% se tyto plexiformní neurofibromy mohou stát maligními.

Kostní deformity

Pod Kostní deformity člověk chápe deformace kostí.
Kromě změn kůže a nervů vykazují postižené neurofibromatózou také často kostní deformity. Páteř a lebka jsou zvláště postiženy.Páteř ukazuje boční zakřivení se současnou tvorbou hrbolů, které lékař nazývá kyphoscoliosis. Rovněž není neobvyklé, že se v lebce vyskytuje malformace sfénoidní kosti. Tato dysplázie sfenoidní kosti na dně lebky může změnit oční dutinu takovým způsobem, že postižená osoba má vyčnívající oční bulvy, exophthalmos. Negativní účinek může mít také krátká postava, asymetrie hlavy, opakující se dislokace kloubů nebo patologické zlomeniny.

Poruchy pozornosti a koncentrace

Symptomy, jako je neklid / hyperaktivita, snížená výdrž, poruchy pozornosti a poruchy koncentrace, jsou zvláště zjevné u dětí. U některých lidí příznaky přetrvávají do dospělosti a vedou k omezením ve škole / práci, společenském životě a vztazích.

Nádory

Pacienti s neurofibromatózou vykazují zvýšené riziko nádorů, zejména podél kraniálních nebo míšních nervů. Například nádory podél osmého lebečního nervu mohou vést k poškození sluchu a podél míšních nervů k ochrnutí.

Oční gliomy jsou nádory zrakového traktu, které jsou často objeveny pouze náhodou a vyskytují se kolem 15%. Pokud se objeví v obou očích, existuje téměř 100% pravděpodobnost, že se jedná o neurofibromatózu.

Iris mnoha postižených lidí také vykazuje nádorovité uzly, které se s věkem zvyšují. Tyto lischové uzly jsou obvykle benigní nádory, které se zdají být ostře definované, zaoblené a mírně zvednuté a také pocházejí z melanocytů.

Někteří pacienti s neurofibromatózou jsou náchylní k epileptickým záchvatům nebo mají potíže s učením.

Nádory se také objevují často mimo nervový systém. Mohou být ovlivněny dobrovolné nebo kosterní svaly (rabdomysarkom), hematopoetický systém (chronická myeloidní leukémie), štítná žláza (karcinom štítné žlázy) nebo nadledvin (feochromocytom).

Další informace k tomuto tématu: Rakovina pojivové tkáně