Prenatální test

Prenatální diagnostika

Prenatální testy jsou součástí rozšířené prenatální diagnostiky. Prenatální diagnostika je vyšetření a včasná detekce nemocí před narozením dítěte v děloze. Vyšetření může být provedeno buď na plodu samotném nebo na matce, například mateřské krvi. Tato vyšetření mohou být provedena neinvazivně a invazivně.
Neinvazivní postupy nejsou nebezpečné a provádějí se externě. Nejběžnějšími metodami prenatální diagnostiky jsou různé typy ultrazvuku během těhotenství, stejně jako měření průhlednosti krku, měření nosní kosti a krevní testy matky.

Invazivní diagnostické postupy zahrnují hlavně Defekty a biopsie pupeční šňůra, placenta a Vyšetření plodové vody plodu. Některé z těchto screeningových metod jsou normální rutinní vyšetření během těhotenství, jiné lze provést dodatečně, pokud existuje důvodné podezření na nemoc u nenarozeného dítěte.

Většinu vyšetření lze provést až po skončení třetího měsíce těhotenství. Pokud víme dnes, nehrozí riziko neinvazivních postupů pro dítě. Invazivní metody zahrnují drobné komplikace, včetně potratu, jako nízké riziko.

Přečtěte si více o tématu zde: Těhotenské vyšetření

Výhody a nevýhody prenatální diagnostiky

Prenatální diagnostika, zejména prenatální test, je kontroverzní ve velkých částech západního světa, protože odhalení některých nemocí a výsledná rozhodnutí, jako je ukončení těhotenství, vyvolává etické otázky. Testy jsou vždy užitečné při identifikaci nemocí, které lze dobře léčit a které by jinak vedly k vážným zdravotním problémům. Patří sem zejména Malformace dítětekteré lze opravit okamžitě nebo po narození. Taky Metabolická onemocnění jsou možné, které hladce probíhají s cílenou terapií, ale pokud se neléčí, mohou způsobit vážné poškození.

S pomocí prenatálních testů je však mnoho Postižení které přímo neohrožují zdraví plodu, ale které lékařsky i osobně ohromně omezují život rodičů a dítěte. Nejvýznamnějším příkladem je to Trizomie 21 (Downův syndrom).

Široký rozsah prenatálních testů nevyhnutelně vede ke zvýšené míře vědomě iniciovaných potratů. Diagnostika plodu je také nabízena primárně nastávajícím rodičům, kteří mají zvýšenou pravděpodobnost genetických chorob. Zejména v případě závažných genetických chorob v rodině lze předem určit, zda nenarozené dítě zdědilo postižený gen. Nyní jsou k dispozici zkušební postupy pro více než 1000 dědičných chorob.

Důsledky výsledků testů pro rodiče a děti

Možnost prenatálních testů někdy čelí nastávajícím rodičům s psychologicky stresujícími otázkami. V dnešní době je možné mnoho, ale ne všechno dává smysl. Od roku 2010 je ze zákona zakotveno, že před provedením prenatálních testů a po obdržení výsledků testů intenzivní rady lékaře je třeba provést.

Provádění možných prenatálních testů má individuálně odlišné důsledky pro každý pár rodičů, od žádné terapie vůbec Ukončení těhotenství všechno je možné. Proto musí být konzultace lékaře vždy o tom, které obecná rizika malformací a nemocí existují choroby, které přicházejí v úvahu a jaké důsledky mohou mít nemoci. Kromě toho by měl lékař vysvětlit jednotlivá rizika, včetně budoucích rodičů, s ohledem na věk nebo genetické poškození. Poté by měly být projednány prenatální testy, jaké možnosti a limity mají, jaká rizika představují a jaké diagnostické alternativy jsou možné.

Mnoho budoucích rodičů si neuvědomuje psychologické účinky toho, že vědí nebo neví o možné nemoci. Před souhlasem s prenatálním testem je nezbytné objasnit, zda opravdu chcete znát nemoci nenarozeného dítěte a především ty, které Důsledky individuálně z toho vyvedeno. Existuje obecné „právo nevědět“, takže jeden má právo odmítnout nabízené testy nebo nebýt informován o již provedených diagnózách. Žádný výsledek prenatální zkoušky není směrnicí. To znamená, že nemoc nemusí nutně vést k potratu. Mnoho párů také využívá psychosociálního poradenství. Jeden je také zakotven v zákoně Úvaha po dobu nejméně tří dnůbude vidět po nahlášení výsledků. Pokud existuje lékařská indikace, je stále legální provádět potraty i v pozdějších fázích těhotenství.

Náklady a převzetí nákladů

V rámci rutinních vyšetření pro normální těhotenství se provádějí některé testy, včetně tří ultrazvukových vyšetření. Zdravotní pojišťovna obvykle hradí všechny náklady spojené s běžným těhotenstvím.
Tyto zahrnují:

• Rutinní prohlídky těhotných žen (3 ultrazvukové vyšetření, krevní testy HIV, Chlamydia, Žloutenka typu B. a další patogeny; viz také: Těhotenské vyšetření)
• z Hospitalizace během porodu
• a také Kurz přípravy narození

Prenatální diagnostiku, která přesahuje rutinní postupy, musí provádět sami rodiče. Doporučují se také krevní testy na další potenciální patogeny, jako je toxoplasmóza a ovčí kiahně. K tomuto účelu lze také použít jiné ultrazvukové metody, které se liší cenou. Barevný Dopplerův ultrazvuk stojí přibližně 50 EUR, ale 4D ultrazvuk může stát až 250 EUR navíc. Zdravotní pojišťovna poskytuje další prenatální diagnostiku pouze v případě naléhavé lékařské indikace. Zdravotní pojišťovna platí také za potrat, který se provádí na základě lékařské indikace.

V Těhotné ženy starší 35 let, invazivní opatření jsou hrazena také ze zdravotního pojištění. Riziko malformací a onemocnění u dítěte se zvyšuje s věkem, zejména při výskytu a Trizomie (Přítomnost 3 chromozomů místo pouhých 2). Amniocentéza (vyšetření plodové vody) a Odběr vzorků choriových klků (Vyšetření tkáně placenty) jsou hrazeny zdravotními pojišťovnami nad 35 let.

Test na trizomii 21

Na několik let je Krevní test standardní postup pro stanovení a Trizomie 21 a tedy Downův syndrom u nenarozených dětí. Je to neinvazivní metoda, prostá metoda Odběr krve od matky. Dříve bylo možné stanovit trizomii pouze pomocí testu plodové vody nebo biopsií chorionického klku. Oba postupy však představují nízké riziko nežádoucího potratu.

Samotný prenatální test musí být ještě uhrazen. Náklady se pohybují většinou kolem 500 EUR a v současné době nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění. Test může od 11. týdne těhotenství lze provést, ale výsledek je ještě jistější později. Po odeslání do laboratoře obvykle trvá, než budou výsledky k dispozici, asi 2 týdny. Jak těhotenství postupuje, mateřská krev obsahuje stále více částí DNA dítěte, tj. Genetický materiál, ve kterém lze rozeznat chromozomální poruchy. Pokud je výsledek pro trizomii pozitivní, je třeba ještě provést jeden z invazivních postupů.

Předchozí ultrazvukové vyšetření může naznačovat přítomnost trizomie 21. Jednotlivé příznaky vývoje v raném dětství mohou naznačovat chromozomální poruchy. U plodů s Downovým syndromem zvětšená tloušťka krku, a změnil nosní chrupavku nebo srdeční vady objevené brzy Být znamení. Diagnózu však nelze provést pomocí ultrazvuku.

Jaké prenatální testy jsou k dispozici?

Těhotné ženy mají v současné době na výběr ze tří prenatálních testů:

1. Panoramatický test

Panoramatický test je jednou ze tří testovacích metod dostupných pro stanovení Trisomie (Nesrovnalosti v počtu chromozomů) prostřednictvím mateřské krve. To je místo, kde Krev odebraná po 11. týdnu těhotenství. Panoramatický test má tu výhodu, že kromě Trizomie 21 zkoumají se také další chromozomální poruchy. Staňte se také jedním Trizomie 18 a Trizomie 13 nalezen s panoramatickým testem. Oba trizomy představují výrazně závažnější klinické obrazy než trizomie 21. Míra přežití trizomie 18 je průměrně 6 dní, pro trizomii 13 je to méně než rok. Obě chromozomální poruchy jsou však mnohem vzácnější než Downův syndrom.

Výrobce panoramatického testu uvádí, že může určit riziko trizomií s 99% jistotou. Samotný panoramatický test stojí pouze 399 EUR, ale při doprovodném průzkumu to stojí přibližně 550 EUR.

Tento prenatální test nelze provést v případě dvojčat. Hodnotí se obsah DNA dítěte v mateřské krvi, v případě vícečetných těhotenství je obtížné je mezi nimi rozlišit. Náklady hradí zdravotní pojišťovna pouze tehdy, existuje-li zdravotně významné riziko, například v případě těhotenství starších 35 let.

2. Harmonický test

Test Harmony je zvláště intenzivně vědecky zkoumaný test. Podle nedávných studií test Harmony detekuje přibližně 99,5% všech onemocnění trizomií 21. Kromě screeningu na trizomii 21 lze na žádost určit i jiná onemocnění. Kromě trizomie 18 a 13 to také zahrnuje fetální gender a X nebo Y chromozomové specifické poruchy, jako je Turnerův syndrom nebo Klinefelterův syndrom.

Náklady na test na trizomii 21 činí 399 EUR. Harmonyův test však není spolehlivým diagnostickým nástrojem, je-li prenatální test pozitivní, musí být vždy potvrzena biopsie placenty, aby byla diagnóza potvrzena.

3. Prenatální test

Nejrozmanitější má kromě trizomie 13, 18 a 21 také možnost objevovat další chromozomální poruchy. Výrobce inzeruje s 99,8% jistotou při screeningu na trizomii 21. Vzácné chyby však nelze nikdy zcela vyloučit. Výsledek testu pro test prena je k dispozici přibližně po 4–6 dnech, což je oproti ostatním zkušebním metodám výhoda.

Výrobce stanoví náklady na prenatest v rozsahu 350 až 500 EUR, v závislosti na rozsahu zkoušky. Za prenatest obvykle musí platit sám pacient, ale v mnoha případech zdravotní pojišťovny již hradí náklady. Obzvláště v případě vysoce rizikových těhotenství a existujících podezření z předchozích vyšetření.