Marble Bone Disease

úvod

Náš kostní a kosterní systém není rigidní struktura a přirozeně podléhá neustálému procesu transformace.

Kostní látka je pravidelně tvořena speciálními buňkami, tzv Osteoklasty, a následně, jako, Osteoblasty určené buňky přestavěny. Strukturální poškození kosti, způsobené každodenními pohyby a zátěžemi, je opraveno co nejrychleji vlastními buňkami těla a jemná struktura kosti je přizpůsobena příslušným stresům z okolí. To dává nášmu kosternímu systému výraznou stabilitu a funkčnost.

Pokud v oblasti buněk dochází k poruchám, které se rozkládají a vytvářejí kost, utrpí kostní systém ztráty, pokud jde o její sílu a odpor: stává se křehkým a nestabilním.

Při onemocnění mramorové kosti, také léčivě jako Osteopetrosa nebo Albers-Schönbergův syndrom nazývá se, je to vzácné dědičné onemocnění. Výše uvedené buňky degradující kosti, Osteoklasty. Modelování kostního systému je narušeno a rovnováha je posunuta ve prospěch buněk, které vytvářejí kost.

Kvůli nedostatečné aktivitě při resorpci kosti vede onemocnění mramorové kosti ke zvýšené akumulaci kostní hmoty v těle. Tato akumulace má patologický charakter, protože způsobuje narušení architektury kostí, tj. Jemnou strukturu kostí, a tím sníženou stabilitu našeho kosterního systému.

Procesy remodelace dokonce zacházejí tak daleko, že kostní dřeň, která zaplňuje vnitřní prostory kostí a ztělesňuje důležitou součást naší tvorby krve a imunitního systému, je nahrazena kostní hmotou.

příčiny

Přesný Příčina onemocnění mramorové kosti je dodnes neznámý. Ona je jedna Porucha buněk degradujících kosti na základě čeho genetické změny genetického materiálu těchto buněk.

Bude dvě velké formy onemocnění mramorové kosti:

1. Na jedné straně je autozomálně dominantní zděděná forma. Autozomální dominanta popisuje formu dědičnosti, ve které přerušený odkaz na genovém nosiči našeho těla chromozóm, je dostatečný k vyvolání charakteristické exprese mramorové kostní choroby. Tato forma se obvykle projevuje pouze během růstu růstu kolem věku zralosti 12 až 20 let.
2. autozomálně recesivní forma od (zde musí obě končetiny celý Dvojice chromozomů být vadný), že již rané dětství letitý jeden až dva roky způsobuje těžkou formu mramorové kostní choroby. Pokud se neléčí, má druhá forma velmi špatnou prognózu a může vést Smrt v raném dětství vést.

Příznaky

V Marble Bone Disease nastává v důsledku narušené struktury kostí Nestabilita kosti se zvýšeným Citlivost na Zlomené kosti. Jejich charakteristické jsou tyto přestávky špatná léčivá tendencetakže v kosterním systému existuje trvalé omezení stability opakující se přestávky může přijít.

Může se také objevit bolest kostí.

Onemocnění mramorové kosti také způsobuje Zvětšení kostí, kvůli nedostatečné degradaci, zejména v oblasti lebeční kosti. Vede to k přemnožení kostí v obličeji Úzký, lebeční nervy tam běží.Tímto způsobem lze odtrhnout části nervů, které jsou zodpovědné za naše obličejové svaly nebo za vnímání našeho sluchu a rovnováhy. Důsledkem by byl nedostatek výrazu při vyjádření emocí ze strany EU ochrnutý Svaly obličeje, ztráta sluchu a závratě. V komprese z V nejhorším případě může mramorová kostní choroba vést k oslepnutí kvůli optickému nervu.

Procesy remodelace uvnitř kosti dokonce sahat tak daleko, že kostní dřeň, kterou Interiéry kostí vyplňuje a důležitou součástí našeho Krevní tvorba- a Obranný systém ztělesněný, je nahrazen kostní látkou. Jako výsledek zmenšující se prostory kostní dřeněstimuluje mramorové onemocnění kostí, tzv. onemocnění, které se vyskytuje mimo kostní dřeň extramedulární tvorba krve v játrech a slezině. K této formě tvorby krve dochází přirozeně u nenarozeného dítěte v lůně místo toho, ale znamená jeden po narození patologický proces. A zvětšená játra jako slezina patří tedy také k obrazu mramorové kostní choroby.

Protože buňkám našeho krevního systému jsou také přiděleny obranné funkce během chorobných procesů, dochází k nim v důsledku zhoršená tvorba krve a oslabený imunitní systém S zvýšená náchylnost k infekcím.

Nejdůležitějším minerálem pro budování našeho kosterního systému je vápník. Mramorová kostní choroba spotřebovává Vápníkové rezervy naše tělo a používá jej k vybudování kostní hmoty, pokud není rozložena. Skrz nedostatek koncentrace vápníku v krvi, může se stát zvýšená vzrušivost svalů které přicházejí ve formě Záchvaty se může objevit.

Nakonec Závažnost příznaků u mramorového onemocnění se velmi liší v závislosti na tom, která forma, tj. poněkud mírnější autozomální dominance nebo většinou špatně postupující autozomálně recesivní forma onemocnění je přítomna.

Diagnóza

Zda to je Marble Bone Disease Váš lékař provede na jedné straně cílené dotazy ohledně vašich stížností, jako jsou časté špatně léčí zlomené kosti na druhou stranu proveďte podezření na diagnózu zobrazovací postupyjak rentgenové paprsky potvrzují jejich kosterní systém.

Protože v obrazovém znázornění struktury kosti typické vlastnosti rozpoznat mramorovou chorobu kostí. Jeden je indikativní v rentgenovém paprsku viditelné tři vrstvy Vertebrální těla, tzv Sendvičový vír. Kromě toho silná komprese a Kalení kostní architektury číst z obrázků. Další charakteristika, která dala mramorové kostní chorobě její jméno, je ta v rentgenovém snímku typické pruhy dlouhých tubulárních kostí, jako kosti stehna nebo humeru, díky nimž vypadá jako mramor.

Provádí se také krevní testy. Zde mohou být ti, kdo se vyznačují mramorovou chorobou snížená koncentrace vápníku v krvi a Pokles krevních buněkkvůli zhoršené tvorbě krve.

Kvůli oslabený imunitní systém, Postižení lidé se objevují častěji nemocný a kulhat.

Ve vzácných případech to bude trvat lokální anestézie takzvaný Aspirace kostní dřeně provedeno k posouzení tvorby krve a šíření nemoci v kosti.

Terapie a prognóza

A léčba Spouštěcí příčinou onemocnění mramorové kosti je v současné době stále nemožné. Glukokortikoidy lze předepisovat symptomaticky. Patří mezi steroidní hormony a vykonávají v našem těle celou řadu úkolů. Používají se zde terapeuticky Inhibice zánětlivých procesů léky.

Kromě toho se při onemocnění mramorové kosti používají tzv. Interferony. Mějte tyto proteiny ochranné funkce s rychle rostoucími a množícími se tkáňovými procesy.

Terapie první volby, která v posledních letech nabývá na významu a může dosáhnout úplné normalizace struktury kosti, je transplantace kostní dřeně. Cíl je jeden kompletní obnova a Rekonstrukce nemocné kostní dřeně se zdravým darováním hematopoetické kmenové buňky.

To se již stalo Nervové selháníto například také slepota to však k tomu mohlo vést nevyřešeno stát se.