TRIZOMIE 13 U NENAROZENéHO DíTĚTE

Definice - co je trizomie 13 u nenarozeného dítěte?

Trizomie 13, známá také jako Patauův syndrom, je změnou chromozomů, ve kterých je chromozom 13 přítomen třikrát místo dvakrát. Toto onemocnění je spojeno s malformacemi několika vnitřních orgánů a v mnoha případech může být diagnostikováno před narozením. Děti narozené s trizomií 13 se zřídka dožívají věku nad šest měsíců. Trizomie 13 se vyskytuje u přibližně 1 z 10 000 dětí.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Aberace chromozomu - co to je?

příčiny

V drtivé většině případů je příčinou trizomie 13 porucha vaječných buněk nebo spermií. Tyto buňky mají normálně polovinu chromozomu s 23 chromozomy. Při následném oplodnění pak spojení vaječné buňky a spermatu vytvoří buňku s celou sadou chromozomů, tj. 46 chromozomů.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Chromozomy - struktura, funkce a nemoci

U trizomie 13 je chyba v separaci chromozomů ve vejcích nebo buňkách spermií, takže chromozom 13 je přítomen dvakrát. Po oplodnění je tedy chromozom 13 přítomen v trojím provedení. Jeden mluví o trizomii.

Přesná příčina této chyby v distribuci chromozomů dosud nebyla stanovena. Jedním z možných rizikových faktorů je vyšší věk matky při oplodnění.

Diagnóza před narozením

Ve většině případů může být trizomie 13 diagnostikována před narozením jako součást prenatální péče. Během ultrazvukového vyšetření se standardně provádí měření tzv. Záhybu krku. Záhyb v krku je nahromadění tekutiny pod kůží v oblasti krku u nenarozeného dítěte. Od tloušťky přibližně 3 mm se to označuje jako zesílené. Zesílený záhyb na krku může naznačovat řadu onemocnění, jako je trizomie 21, 18 a 13.
Pokud je toto vyšetření patrné, následuje řada dalších vyšetření. To zahrnuje test plodové vody a odběr vzorků z placenty. Z těchto vzorků lze získat dětské buňky pro analýzu chromozomů. Analýza chromozomů ukazuje, zda je přítomna trizomie či nikoli.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Genetické vyšetření

Kromě výše zmíněných invazivních vyšetřovacích metod, které s sebou vždy nesou riziko potratu, existují také neinvazivní krevní testy, jako je Harmony test na detekci trizomie.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Prenatální test

Doprovodné příznaky

Protože měření záhybu krku se obvykle provádí v 10. až 14. týdnu těhotenství, obvykle před stanovením diagnózy neexistují žádné příznaky nebo známky, které by si těhotná žena mohla všimnout.
Pokud trizomie 13 zůstane nezjištěna, příznaky se objeví až po narození v důsledku malformace vnitřních orgánů, kosterního systému a centrálního nervového systému.